Trombofilia - co to jest, cechy choroby, jej rodzaje, diagnoza i leczenie

Spośród wszystkich chorób krwi trombofilia zajmuje szczególne miejsce. Ta patologia prowadzi do licznych zaburzeń w układzie krążenia z powodu zwiększonej zakrzepicy. Najczęstszą i najbardziej złożoną formą leczenia jest trombofilia genetyczna. Główną przyczyną choroby staje się defekt genów odpowiedzialnych za krzepnięcie krwi (może to być mutacja Leiden, dysfibrynogenemia i inne).

Lekarze zauważają, że trombofilia jest chorobą diagnozowaną dopiero po wystąpieniu powikłań. Może to być zarówno przewlekła zakrzepica żył, jak i ataki serca różnych narządów. U kobiet trombofilia genetyczna prowadzi do wtórnej bezpłodności, podczas gdy u mężczyzn jest częstą przyczyną udaru mózgu. Ponad 20% pacjentów z tą patologią nie otrzymuje skutecznego leczenia, ponieważ prawdziwa przyczyna zakrzepów krwi pozostaje niejasna.

Według statystyk genetyczna trombofilia występuje u 40% dorosłej populacji, a tylko w 3% przypadków jest wykrywana u dzieci.

Cechy choroby

Główną cechą odróżniającą trombofilię od innych chorób układu krążenia i układu krwiotwórczego jest to, że patologia ta odnosi się do pojęcia „stanu”, a nie „choroby”. U ich podstaw termin ten odnosi się do predyspozycji do tworzenia się skrzepów krwi, które są powodowane przez polimorfizmy genetyczne związane z ryzykiem zakrzepicy. U pacjenta z takim odchyleniem obserwuje się nierównowagę koagulujących i przeciwzakrzepowych czynników krwi, w których tworzenie skrzepów w naczyniach zachodzi spontanicznie bez uzasadnionego powodu, a organizm nie może ich samodzielnie rozpuścić.

Większość przypadków tego odchylenia ma charakter genetyczny, to znaczy są wrodzone. Jednak trombofilia u dzieci jest niezwykle rzadka, ponieważ do pewnego wieku na ciało nie wpływają czynniki, które stymulują czynniki krzepnięcia krwi do zbyt aktywnej pracy. Ci pacjenci mają zwiększone ryzyko genetyczne trombofilii..

Niektórzy pacjenci, u których występuje nadmierna „gęstość” krwi, są genetycznie zdrowi. Ich stan jest spowodowany czynnikami wtórnymi: chorobami przewlekłymi, lekami, zmianami hormonalnymi, ciążą.

Ponieważ na krzepnięcie krwi wpływają hormony i jego zmiany, objawy wtórnej trombofilii częściej występują u kobiet.

Przyczyny

Najczęstszą w praktyce klinicznej jest dziedziczna trombofilia. W jego występowaniu ważną rolę odgrywają geny odpowiedzialne za proces krzepnięcia krwi i terminowe rozpuszczanie zakrzepów krwi. Przyczyny mutacji genów nie są w pełni poznane. Według ekspertów mogą to być:

• niekorzystna globalna ekologia;
• zmiana żywieniowa pokoleń ludzi;
• wzrost głośności efektów falowych na ciele rodziców i rozwijającego się płodu.

Drugorzędnymi przyczynami predyspozycji osoby do trombofilii mogą być choroby przewlekłe:

• trombocytoza;
• etitremia;
• miażdżyca;
• migotanie przedsionków;
• nadciśnienie tętnicze;
• choroby autoimmunologiczne, takie jak toczeń rumieniowaty układowy;
• żylaki;
• nowotwory złośliwe.

Interwencje chirurgiczne, otyłość, ciąża lub przyjmowanie leków hormonalnych (głównie środki antykoncepcyjne) mogą stymulować rozwój patologii..

Eksperci twierdzą, że wtórna, nie ustalona genetycznie trombofilia często występuje u starszych pacjentów, którzy od dawna nadużywają palenia..

Klasyfikacja

Oficjalna klasyfikacja patologii dzieli ją na kilka form i grup w zależności od przyczyn. Mimo tej „jednostronności” systematyzacji zidentyfikowano kilkanaście grup i form choroby. Na przykład, w oparciu o polimorfizm genów odpowiedzialnych za predyspozycje do zakrzepów krwi, co najmniej 5 postaci choroby.

Formy i grupy trombofilii

Całą różnorodność trombofilii można podzielić na 4 grupy według źródła zaburzeń hemostatycznych:

1. Naczyniowy Głównym źródłem problemów z krzepnięciem krwi jest niewydolność naczyń krwionośnych, najczęściej żył i naczyń włosowatych. Należą do nich powszechne urazy, które wywołują miejscową hiperkoagulację i choroby ogólnoustrojowe - miażdżyca, cukrzyca, zapalenie wsierdzia, zapalenie naczyń i inne. To nie jest genetyczna trombofilia, która jednak wiąże się z dziedzicznością, ponieważ predyspozycje do chorób naczyniowych są często osadzone w genotypie.
2. Hematogenna trombofilia. Jest to genetycznie określone naruszenie układu krzepnięcia krwi. Jest to najobszerniejsza grupa chorób spowodowanych polimorfizmem genów trombofilii i pojedynczych mutacji genetycznych. Ta typowo genetyczna trombofilia może mieć wiele odmian: od mutacji w genach odpowiedzialnych za skład krwi i geometryczny kształt jej składników po zaburzenia regulacji lepkości osocza i niewystarczającą syntezę organicznych antykoagulantów.
3. Hipodynamiczna lub kardiogenetyczna trombofilia. Stan występuje na tle zaburzeń funkcji skurczowych naczyń, wywołując przekrwienie i tworzenie się skrzepów krwi. Lekarze przypisują tę różnorodność genetycznie uwarunkowanej trombofilii, czyli dziedziczeniu priorytetowemu.
4. Jatrogenny. Absolutnie nie genetyczna trombofilia, której pojawienie się wynika z zastosowania niektórych leków, najczęściej doustnych środków antykoncepcyjnych.

Z kolei wrodzona trombofilia, wynikająca z mutacji genetycznych, przybiera różne formy, w zależności od tego, które procesy w ciele zmieniają się:

• właściwości reologiczne niedokrwistości sierpowatokrwinkowej, trombocytemii, szpiczaka, patologii śródbłonka;
• proces hemostazy - destabilizacja inhibitorów osocza agregacji i stymulacji płytek krwi, hipersynteza czynnika von Willebranda, niedobór C, S i białek antytrombiny III;
• immunohumoralna - zwiększona synteza przeciwciał przeciwko antykardiolipinie i antykoagulantowi tocznia.

Dla każdej postaci specjaliści identyfikują dodatkowe podgatunki choroby, które różnią się w zależności od tego, które geny uległy mutacjom..

W niektórych przypadkach pacjenci połączyli nieprawidłowości genetyczne, co zwiększa ryzyko konsekwencji zagrażających życiu.

Markery

Jedynym sposobem na wiarygodne ustalenie, że pacjent ma status trombofilowy, jest określenie określonych markerów genetycznych. W tym celu należy przeprowadzić analizę genetyczną: RFLP (polimorfizm długości fragmentów restrykcyjnych), PCR (reakcja łańcuchowa polimerazy) lub złożoną analizę genetyczną.

W złożonym badaniu laboratoryjnym specjaliści starają się ustalić obecność następujących markerów genetycznych trombofilii:

• mutacje białek C i S odpowiedzialnych za antykoagulację;
• wady genów odpowiedzialnych za syntezę protrombiny II i antytrombiny III;
• defekt genów odpowiedzialnych za syntezę reduktazy MTHF;
• mutacja genów odpowiedzialnych za syntezę czynnika V krzepliwości krwi (mutacja Leiden);
• nieprawidłowość fibrynogenu;
• nieprawidłowy gen glikoproteiny receptora płytek IIIa.

Znalezienie określonych markerów genetycznych wskazujących na wrodzoną skłonność do zakrzepicy pomaga lekarzom znaleźć spersonalizowane schematy leczenia. Przed zidentyfikowaniem markerów trombofilii specjaliści muszą wyeliminować konsekwencje stanu patologicznego.

Objawy patologii

W objawach klinicznych trombofilia genetyczna jest niezwykle niespecyficzna, ponieważ objawia się różnorodnymi objawami w zależności od lokalizacji zakrzepów krwi. Koncentrując się wyłącznie na nich, lekarze nie są w stanie jednoznacznie określić stanu patologicznego pacjenta.

Pierwsze objawy kliniczne trombofilii, nawet z genetycznymi predyspozycjami u 50–70% pacjentów, pojawiają się w młodym lub dojrzałym wieku. Chorobę można podejrzewać z początkiem zakrzepicy, niedokrwienia tkanek miękkich i narządów wewnętrznych, płucnej choroby zakrzepowo-zatorowej. Te oznaki trombofilii pojawiają się w młodym wieku, wskazując na genetyczny charakter problemu..

Ogólnie objawy trombofilii są bardzo zróżnicowane i zależą od lokalizacji skrzepów powstających w krwioobiegu:

• z uszkodzeniem naczyń płucnych pacjenci skarżą się na trudności i bolesne oddychanie, duszność z wysiłkiem, pełnię klatki piersiowej;
• w przypadku zakrzepicy tętniczej trombofilia genetyczna objawia się w postaci udarów, zawałów serca, niewydolności serca w młodym wieku;
• w przypadku zakrzepicy żylnej obserwuje się niedokrwienie, martwicę tkanek miękkich, objawy przedmiotowe i podmiotowe plamicy krwotocznej;
• z zakrzepicą żył brzusznych pacjenta, niepokojem ostrymi bólami brzucha, pojawieniem się objawów niedokrwienia i martwicy jelit, może rozwinąć się zapalenie otrzewnej;
• z uszkodzeniem naczyń wątrobowych pojawiają się objawy podobne do marskości narządów, pacjenci cierpią na niezmienne wymioty i obrzęki.

Najbardziej niespecyficznym objawem jest trombofilia genetyczna u kobiet w czasie ciąży. U pacjentów opóźnia się rozwój płodu lub jego zanikanie, śmierć w 3. trymestrze ciąży lub przedwczesne martwe porody, stan przedrzucawkowy. W niektórych przypadkach konsekwencje stanu patologicznego objawiają się podczas porodu lub w ciągu następnego dnia. W takim przypadku dochodzi do płucnej choroby zakrzepowo-zatorowej, która w jednej trzeciej przypadków prowadzi do śmierci.

Metody diagnostyczne

Kompleksowa diagnoza trombofilii obejmuje szereg testów laboratoryjnych:

• biochemiczne i ogólne badanie krwi;
• analizy genetyczne (PCR i kompleksowa analiza genetyczna);
• badanie radioizotopowe.

Wraz z zaostrzeniem choroby stosuje się złożone instrumentalne metody badania trombofilii, mające na celu identyfikację zakrzepów krwi w łóżku naczyniowym:

• USG naczyń krwionośnych;
• dopplerografia;
• arteriografia z rozwiązaniem kontrastowym;
• badania radiograficzne.

Na podstawie otrzymanej tablicy danych lekarze wybierają schemat leczenia.

Leczenie

Schemat leczenia trombofilii zależy całkowicie od przyczyn choroby i szkód, jakie spowodowała w ciele. Te same czynniki określą, który lekarz leczy pacjenta. Na przykład w przypadku uszkodzenia żył kończyn dolnych flebolog i chirurg opracują schemat terapii, problemy z urodzeniem dziecka zostaną rozwiązane przez ginekologa w zespole z flebologiem i chirurgiem, a jeśli pacjent jest zaangażowany w patologiczny proces wątroby i jelit, zaangażowani zostaną gastroenterolodzy, proktolodzy i chirurdzy.

W przypadku każdego źródła choroby lekarze podkreślają zapobieganie zakrzepicy, eliminację istniejących zakrzepów krwi i eliminację skutków zakrzepicy. W większości przypadków można ustabilizować stan za pomocą leków:

• w celu zapobiegania zakrzepicy przepisywane są leki przeciwzakrzepowe i przeciwpłytkowe - aspiryna, dipiramidol i ich analogi;
• gdy na tle udaru powstają skrzepy krwi, zawał serca i zakrzepica płuc, stosuje się środki trombolityczne - Tenekleplaza, Retaplaza i ich analogi;
• ze skomplikowaną zakrzepicą stosuje się fibrynolityki - Thromboflux, Actilase, Thrombovazim.

Leczenie skutków trombofilii zostanie zakończone tylko wtedy, gdy wyeliminowane zostaną podstawowe choroby, które wywołały tworzenie się skrzepów w łóżku naczyniowym.

Zapobieganie

Nawet przy genetycznych predyspozycjach do zakrzepów krwi możesz zmniejszyć ryzyko negatywnych konsekwencji choroby. Aby to zrobić, wystarczy usunąć z życia czynniki prowokujące:

• złe nawyki - palenie i picie alkoholu;
• fast food bogaty w tłuszcze, sól i lekkie węglowodany;
• pasywny styl życia.

Aby ustabilizować skład krwi i zmniejszyć jej lepkość, pacjentom zaleca się dietę na trombofilię. Bardzo przydatne jest włączenie do codziennego menu naturalnej żurawiny lub soku winogronowego - zawierają one substancje zapobiegające powstawaniu zakrzepów krwi. Podstawą diety powinny być warzywa i owoce, dietetyczne mięso i owoce morza. Dzięki zrównoważonej diecie przeciwzakrzepowej pacjent będzie w stanie utrzymać prawidłową wagę, zmniejszyć obciążenie układu żylnego i uniknąć otyłości - częsty prowokator zakrzepicy.

Ponadto zapobieganie trombofilii powinno obejmować umiarkowaną i regularną aktywność fizyczną:

• długie spacery na świeżym powietrzu;
• lekkie bieganie;
• jazda na rowerze;
• pływanie;
• Nordic walking itp..

Aby terminowo zidentyfikować ryzyko zakrzepicy, co roku wymagane jest kompleksowe badanie. Kobiety planujące ciążę powinny zostać zbadane pod kątem czynników krzepnięcia krwi nie później niż w pierwszym trymestrze ciąży i, jeśli to możliwe, powinny przejść testy genetyczne na obecność markerów trombofilii przed poczęciem.

Rumyantseva, md

Testy na polimorfizmy genetyczne podczas poronień i pominiętych ciąż w pierwszym trymestrze ciąży

Ponieważ 80% [1] strat występuje w pierwszych trzech miesiącach ciąży, zajmiemy się tylko tymi sytuacjami w artykule. Przyczyny utraty ciąży po 12 tygodniach są tematem osobnej dyskusji..

Trudno w to uwierzyć, ale ryzyko spontanicznej aborcji u zdrowej kobiety w wieku poniżej 35 lat wynosi co najmniej 10% [2], aw nielicznych przypadkach można wpłynąć na przyczyny tych zdarzeń.

Kobieta rozumie: nie będzie dziecka. Jednym z pierwszych pragnień w takich chwilach jest znalezienie przyczyny. I są tacy, którzy chcą zaspokoić tę potrzebę: oszołomiona kobieta jest przepisywana na liczne badania i testy, a rzadko bez testów na:

• „Genetyczne przyczyny utraty ciąży”
• „Polimorfizmy w genach hemostazy i cyklu folianowego”
• „Mutacje predysponują do poronienia”
• „Ryzyko genetyczne powikłań ciąży”
• ...

Istnieje wiele opcji nazw dla tej usługi. Jedna istota: zgodnie z materiałem matki jej genotyp zależy od polimorfizmów kilku genów.

Kiedy kobieta jest przepisywana „testom genetycznym” na utratę ciąży - w 99% przypadków są to testy na polimorfizm. Dlatego (przy pewnym założeniu) możemy powiedzieć, że testy na polimorfizmy = testy genetyczne przypisane kobietom w przypadku utraty ciąży.

Nie jest łatwo powiedzieć w skrócie, czym są polimorfizmy. Polimorfizmy to niewielkie różnice w strukturze genów, które determinują różnorodność ich manifestacji. Każdy konkretny polimorfizm „żyje” w określonym genie, nieznacznie zmieniając właściwości jego produktu, a tym samym przejaw pewnego rodzaju znaku.

Polimorfizmy są tym, co nas wyróżnia. Są to odcienie genetyczne, dzięki którym można wypić litr mleka dla słodkiej duszy, a drugi po kilku łykach będzie szukać toalety. Dzięki polimorfizmom mamy tak wiele kolorów oczu i włosów. Z ich powodu czyjaś krew krzepnie nieco szybciej niż średnia, a czyjaś krew jest nieco wolniejsza. Zaskakujące jest to, że całe spektrum kształtów, kolorów i cech określa kombinacja czteroliterowych nukleotydów tworzących nasze geny: A, G, T i C. Otrzymujemy jedną literę od mamy, a drugą od taty. Otrzymujemy więc nasz własny genotyp: na przykład GG, GA lub TC. Wynikiem analizy polimorfizmów będzie zaledwie kilka liter.

Na przykład w genie czynnika krzepnięcia V (gen ten nazywa się F5) literą pod numerem 1691 może być G, a może A. Stąd trzy warianty genotypów: GG, GA i AA. Wariant GG jest dużą ilością ludzi, nie ma żadnych osobliwości. Około 2-7% ludzi ma genotyp GA, to znaczy, że niosą polimorfizm A (tzw. Mutacja Leiden), dlatego mają skłonność do zwiększonego krzepnięcia krwi. Osób z genotypem AA jest bardzo niewielu.

Granica między pojęciami „mutacja” a „polimorfizm” jest cienka i niejasna. Naukowcy biologiczni mogą nazwać dowolne odstępstwo od „standardu” mutacją, a lekarze zwykle rozważają jedynie zmianę, która może prowadzić do choroby, jako mutację. Dlatego nie wstydź się, że polimorfizm w genie F5 nazywa się mutacją Leiden.

Jakie polimorfizmy są często omawiane w kontekście utraty ciąży?

Nazwijmy bohaterów tego artykułu imieniem!

Nie bój się, że te nazwiska nic ci nie mówią, a na razie uwierz mi: w większości przypadków nie powiedzą lekarzowi.

• F5: 1691 G> A (Arg506Gln) NB!
• F2: 20 210 G> A NB!
• F7: 10976 G> A (Arg353Gln)
• F13: G> T (Val34Leu)
• FGB: -455 G> A
• ITGA2: 807 C> T (Phe224Phe)
• ITGB3: 1565 T> C (Leu33Pro)
• SERPINE1 (PAI-1): -675 5G> 4G
• MTHFR: 677 C> T (Ala222Val)
• MTHFR: 1298 A> C (Glu429Ala)
• MTR: 2756 A> G (Asp919Gly)
• MTRR: 66 A> G (lle22Met)

NB! Należy pamiętać, że te dwa polimorfizmy mogą odgrywać ważną rolę w podejmowaniu decyzji o stosowaniu złożonych doustnych środków antykoncepcyjnych (złożonych doustnych środków antykoncepcyjnych)..

Dlaczego lekarze przepisują testy na te polimorfizmy?

Kiedy naukowcy dowiedzieli się o istnieniu polimorfizmów, pomyśleli: czy można wykorzystać tę wiedzę do izolacji grupy ludzi predysponowanych do niektórych chorób i zapobiegać im z wyprzedzeniem? Dobrze wiadomo: zapobieganie jest łatwiejsze niż leczenie!

Czasy te zbiegły się w czasie z rozwojem technologii molekularnej, dzięki której testy polimorfizmu były względnie proste i niedrogie. Badacze zdali sobie sprawę, że praca taka jak „Wpływ polimorfizmu X na chorobę Y” jest łatwa do wygenerowania i można ją wykonać niemal bez końca. Ponieważ istnieje wiele chorób i polimorfizmów, zawsze istniała możliwość znalezienia pary „polimorfizmu - choroby”, co pozwoliło nawet wyodrębnić trochę znaczący związek z beznadziejnych danych i zostać opublikowanym, kokieteryjnie milczącym na temat wad projektowych badania. Połącz logikę i statystyki - i uzyskaj skromne, ale naukowe osiągnięcie.

Oto jak rozumowali ci badacze: wspomniana już mutacja Leiden jest związana ze zwiększoną krzepliwością krwi. Wiadomo, że tworzenie i funkcjonowanie łożyska jest wysoce zależne od agregacyjnych właściwości krwi, a gdy poronienie występuje w łożysku, często występują ogniska zakrzepicy. Logiczne jest założenie, że u nosicieli mutacji Leiden zaburzenia te mogą występować częściej. Pozostaje przeprowadzić badanie i przetestować tę hipotezę. Takie badania zostały przeprowadzone, a niektóre wykazały związek między obecnością mutacji Leiden a zwiększonym ryzykiem utraty ciąży..

Istniała więc bogata (dla dużej części krajowej) „baza literacka”, wskazująca na związek między polimorfizmami i predyspozycjami do różnych chorób.

Na tej „podstawie” producenci odczynników polegali na przekonaniu lekarzy o celowości przypisywania testów polimorfizmów. Tak, na pewnym etapie potrzeba diagnostyki analiz polimorfizmu stała się tak wielka, że ​​przyciągnęła producentów odczynników, którzy stworzyli komercyjne zestawy do przeprowadzania tych testów. Produkt wymaga promocji. Jak mogę rozwinąć rynek takich zestawów? Wprowadzaj testy polimorfizmu do praktyki klinicznej! I te analizy z laboratoriów naukowych zaczęły wkradać się w diagnostykę.

Gdy wyniki badań naukowych zostaną przeniesione do praktyki klinicznej bez odpowiedniej oceny konsekwencji, cierpią portfele i nerwy pacjentów.

Były więc laboratoria oferujące testy polimorfizmów jako medyczne usługi diagnostyczne. Pojawili się więc lekarze, nauczani przez laboratoria i producenci odczynników, że testy te powinny być przepisywane w różnych przypadkach, w tym poronieniu. Powstała więc cała mitologia na temat tego, jakie polimorfizmy należy wykryć i jak je „leczyć”.

Ale dość mitów. Ponadto - tylko fakty:

1. Polimorfizmy nie są istotną przyczyną wczesnej utraty ciąży

Około 70% ciąż zakończonych w pierwszym trymestrze ciąży nie mogło się rozwinąć z powodu nieprawidłowości genetycznych EMBRION (nie matki) [3]. Nie mylić z polimorfizmami genetycznymi!

Polimorfizmy są cechami genetycznymi matki, a naruszenia struktury i liczby chromosomów prowadzące do poronienia są poważnymi nieprawidłowościami zarodka. Pojawienie się takich zarodków jest częścią życia, a także ich wczesnego odrzucenia.

Pozostałe 30% wczesnych strat w ciąży również nie jest związanych z polimorfizmami, ale jest spowodowanych zespołem antyfosfolipidowym, nieprawidłowym funkcjonowaniem szyjki macicy, infekcjami i innymi przyczynami, dla których polimorfizmy genetyczne matki nie są.

2. Wszyscy ludzie mają jakiś polimorfizm

W przeciwieństwie do mutacji powodujących rzadkie choroby genetyczne, które występują u jednej z dziesiątek tysięcy ludzi, każdy ma jakiś polimorfizm. Każdego dnia przechodzą obok ciebie ludzie z tymi samymi GG, GA i TC. Mogą mieć dzieci, ale może nie. Istnieje możliwość, że doświadczyły one utraty ciąży i być może to nieszczęście ich ominęło. W każdym razie: różnią się od ciebie tym, że nie wydali pieniędzy na analizę polimorfizmów.

3. Polimorfizmy nie definiują całkowicie cechy (lub w dużej części)

Wróćmy do niefortunnych pacjentów z chorobami genetycznymi: ich rzadka wada genetyczna determinuje ich nieszczęście o prawie 100%. To, co genetycy nazywają „czynnikami środowiskowymi” (zachowanie, odżywianie, aktywność fizyczna), ma bardzo niewielki wpływ na ich nieszczęście. W przeciwieństwie do polimorfizmów: ich udział jest bardzo niewielki.

Na przykład prawdopodobieństwo zakrzepicy żylnej zależy w pewnym stopniu od obecności znanej nam na przykład mutacji Leiden, ale udział lwa zależy od masy ciała, statusu palenia, wieku, ciąży, przyjmowanych leków i innych czynników.

4. Polimorfizm nie jest chorobą

Bez względu na to, jak przerażające słowa towarzyszą kombinacjom liter A, G, T i C na zakończenie analizy genetycznej, NIE MÓWIĄ, że kobieta będzie, na przykład „poronienie”.

Przykład życia:

Kiedy w formularzu wyniku obok „MTRR c.66A> G G / G” napisane jest „Naruszenie płodu - uszkodzenie cewy nerwowej”, każda osoba zrozumie taki zapis jako związek przyczynowo-skutkowy. Ale tak nie jest. Obecność polimorfizmów oznacza tylko, że należysz do ludzi, którzy według niektórych (!) Badań naukowych (.) Te patologie powstają częściej, niż ludzie bez waszych polimorfizmów. Następnie przechodzimy do następnego faktu...

5. Efekt polimorfizmów jest „widoczny” tylko dla dużych grup ludzi

Nawet jako specjalista nie rozumiem twojego genotypu dla genów krzepnięcia krwi po obejrzeniu twojego krzepnięcia (testu krzepnięcia krwi). A wszystko dlatego, że różnice te nie są „widoczne” na poziomie indywidualnym. U osoby z „złymi” polimorfizmami koagulacja może być „lepsza” niż u „ideału genetycznego”. Tylko oznaczać wskaźnik ten, mierzony w dużej grupie osób o „złym” genotypie, będzie się różnić od wskaźnika w grupie o „dobrym”.

Trochę matematyki: Czasami na zakończenie analizy, wraz ze strasznymi „diagnozami”, można zobaczyć liczby. Na przykład „Zidentyfikowany polimorfizm wzrasta o 3,5... 5,5 razy ryzyko żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej”. Liczby te są całkowicie uczciwe [4] w przypadku mutacji Leiden. Ten polimorfizm jest jednym z dwóch godnych przynajmniej niektórych polimorfizmów uwagi układu krzepnięcia krwi. Drugi to tak zwany „polimorfizm protrombiny”, c.20210G> A w genie czynnika krzepnięcia II (F2).

Ale wracając do liczb. Wzrost o 3,5... 5,5 razy - czy to znaczące? Oczywiście, że jest! Jeśli jutro wzrośnie trzy i pół razy pensja, to będzie och, jak znaczące...

A jeśli nie patrzysz na krewnego, ale na absolutne ryzyko? Gdy masz mutację Leiden, roczne ryzyko żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej wynosi 0,05... 0,2%. Innymi słowy:

Obecność mutacji Leiden oznacza,

że z prawdopodobieństwem 99,95... 99,80% masz

W przyszłym roku NIE będzie żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej (ŻChZZ)

Bezwzględne ryzyko ŻChZZ jest tak małe, że nawet wzrost czasami nie czyni go niezbędnym dla życia pojedynczej osoby. Ciąża w połączeniu z mutacją Leiden zwiększa ryzyko ŻChZZ, ale prawdopodobieństwo, że zakrzepica NIE nastąpi, nadal nie spada poniżej 95%.

A teraz kilka słów o leczeniu:

1. Nie można „wyleczyć” polimorfizmów.

Jest to część genotypu i pozostanie niezmieniona do końca życia. Dlatego taktyka „przekazywania polimorfizmów - leczenia - przekazywania analizy kontrolnej” jest w istocie absurdalna.

2. Żaden z polimorfizmów nie jest bezpośrednim powodem przepisywania leczenia.

Mówiąc uczciwie, warto zauważyć, że w przypadku poronienia może być wymagana terapia przeciwzakrzepowa i daje dobre wyniki. Ale do wyznaczenia antykoagulantów należy ustalić diagnozę zespołu antyfosfolipidowego (który może, ale nie musi być połączony z polimorfizmami w genach układu krzepnięcia).

3. Curantyl, Actovegin, Thromboass, pijawki nie są potrzebne.

Nie udowodniono skuteczności w poprawie wyników ciąży u kobiet z polimorfizmami w układzie krzepnięcia..

Badanie kobiet, nawet w przypadku powtarzającej się utraty ciąży, w kierunku dziedzicznej trombofilii [5] i polimorfizmu cyklu folianowego [6] nie jest uwzględnione w zaleceniach wiodących organizacji medycznych zajmujących się tym problemem. Ale w większości krajowych „podręczników” i zaleceń dotyczących poronienia badania te obejmują.

Aby nie pozostawiać niepewności:

Polimorfizmy genetyczne nie są wymagane dla kobiet, które doświadczyły utraty ciąży raz lub więcej razy.

[4] Scott M. Stevens i in. Wytyczne dotyczące oceny i leczenia dziedzicznej i nabytej trombofilii. J Thromb Thrombolysis (2016) 41: 154–164

Wysłane przez Karpacheva Claudia, Molecular Genetics

Analiza polimorfizmów w genach F2, F5, F7, F13, FGB, PAI-1, ITGA2, ITGB3 (ryzyko trombofilii) oraz MTHFR, MTRR, MTR (zaburzenia metabolizmu folianów)

Opis

Kompleksowe badanie genetyczne ryzyka zakrzepicy i zaburzeń cyklu folianowego.

Obecność genetycznych predyspozycji do trombofilii wiąże się ze zwiększonym ryzykiem powikłań ciąży: nawykowe poronienie, niewydolność łożyska, opóźnienie wzrostu płodu, późna toksyczność. Polimorfizmy genowe F2, F5, F7, F13, FGB, PAI-1, ITGA2, ITGB3 i MTHFR, MTRR, MTR mogą również powodować rozwój zakrzepicy żylnej.

Trombofilia
Trombofilia - patologiczna zmiana w układzie krzepnięcia krwi, prowadząca do powstawania zakrzepów krwi.

Trombofilię można odziedziczyć i nabyć. Nabyta trombofilia może wystąpić w czasie ciąży lub otyłości. Pojawienie się trombofilii może być spowodowane przyczynami zewnętrznymi: operacją, stosowaniem hormonalnych środków antykoncepcyjnych, zespołem antyfosfolipidowym, zwiększonym poziomem homocysteiny, paleniem tytoniu lub długim okresem bezruchu. W przypadku dziedzicznej trombofilii występują zmiany w genach odpowiedzialnych za utrzymanie hemostazy.

Najczęstszymi znanymi czynnikami genetycznymi predysponującymi do zakrzepicy są polimorfizmy w genach czynników krzepnięcia F2 (c. * 97G> A) i F5 (c. 1601G> A) oraz polimorfizmy w genach cyklu folianowego (reduktazy tetrahydrofolianu metylenowego, MTHFR; reduktaza syntazy metioninowej, MTRR; syntaza metioninowa, MTR). Polimorfizmy w genach czynników F2 i F5 w większym stopniu przyczyniają się do ryzyka trombofilii i mają niezależne znaczenie kliniczne. Jednoczesna identyfikacja kilku czynników genetycznych predysponujących do stanów zakrzepowych znacznie zwiększa ryzyko zakrzepicy.

Zakrzepica jest najczęstszym objawem trombofilii.
W przypadku zakrzepicy tworzą się skrzepy w naczyniach, które blokują przepływ krwi. Może prowadzić do rozwoju zakrzepicy tętniczej i żylnej, co z kolei często powoduje zawał mięśnia sercowego, chorobę wieńcową serca, udar mózgu, zatorowość płucną itp. Zwiększona skłonność do zakrzepicy jest najczęstszym objawem trombofilii.

Gen F2
Gen F2 koduje sekwencję aminokwasową białka protrombiny. Protrombina lub czynnik krzepnięcia II jest jednym z głównych składników układu krzepnięcia krwi. W wyniku enzymatycznego cięcia powstaje trombina. Ta reakcja jest pierwszym etapem tworzenia się skrzepów krwi..

Polimorfizm genu F2 (20210 G-> A) wynika z zastąpienia zasady nukleotydowej guaniny (G) adeniną (A) w pozycji 20210 genu, co prowadzi do zwiększonej ekspresji genu w przypadku A. Nadmierna produkcja protrombiny jest czynnikiem ryzyka zawału mięśnia sercowego, różnych zakrzepów, w tym płucnej choroby zakrzepowo-zatorowej, która często prowadzi do zgonu. Niekorzystny wariant polimorfizmu (A) jest dziedziczony w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że zwiększone ryzyko trombofilii występuje nawet przy heterozygotycznej formie polimorfizmu..

Gen F5
Gen F5 koduje sekwencję aminokwasową białka - czynnik krzepnięcia V (czynnik Leiden). Funkcją czynnika krzepnięcia V jest aktywacja reakcji tworzenia trombiny z protrombiny.

Polimorfizm (1691 G-> A (R506Q)) genu F5 wynika z zastąpienia zasady nukleotydowej guaniny (G) adeniną (A) w pozycji 1691, co prowadzi do zastąpienia aminokwasu argininy glutaminą w pozycji 506. Zastąpienie aminokwasu zapewnia stabilność aktywnej postaci czynnika Leiden do rozszczepiającego działania enzymu regulatorowego, co prowadzi do hiperkoagulacji (zwiększonej krzepnięcia) krwi. Nosiciele opcji A mają zwiększoną skłonność do rozwoju zakrzepicy naczyniowej, która jest czynnikiem ryzyka żylnej i tętniczej choroby zakrzepowo-zatorowej, zawału mięśnia sercowego i udaru mózgu. Obecność tego wariantu polimorfizmu stanowi poważne zagrożenie dla kobiet w ciąży, zwiększa prawdopodobieństwo wystąpienia szeregu powikłań ciążowych: poronienia we wczesnych stadiach, opóźnionego rozwoju płodu, późnej toksyczności, niewydolności płodu i łożyska itp..

Gen F7
Gen F7 koduje czynnik krzepnięcia, który bierze udział w tworzeniu skrzepu krwi. Opcja 353Gln (10976A) prowadzi do zmniejszenia produktywności (ekspresji) genu czynnika VII i jest czynnikiem ochronnym w rozwoju zakrzepicy i zawału mięśnia sercowego. W badaniu pacjentów ze zwężeniem tętnicy wieńcowej i zawałem mięśnia sercowego stwierdzono, że obecność mutacji 10976A prowadzi do obniżenia poziomu czynnika VII we krwi o 30% i 2-krotnie niższe ryzyko zawału mięśnia sercowego, nawet przy zauważalnym miażdżycy naczyń wieńcowych. W grupie pacjentów, którzy nie mieli zawału mięśnia sercowego, wzrosła częstość występowania hetero- i homozygotycznych genotypów 10976A, odpowiednio G / A i G / G.

Gen F13
Gen F13 koduje czynnik XIII. Ten czynnik stabilizujący fibrynę, czyli fibrynaza, bierze udział w tworzeniu nierozpuszczalnej fibryny, która jest podstawą zakrzepu krwi lub skrzepu krwi. Skrzepy krwi utworzone w obecności fibrynazy są bardzo powoli lizowane. Wzrostowi aktywności czynnika XIII towarzyszy wzrost adhezji i agregacji płytek krwi. U pacjentów z powikłaniami zakrzepowo-zatorowymi aktywność fibrynazy jest zwiększona.

Mutację 134Leu obserwuje się u 51% kobiet z nawykowym poronieniem. Ryzyko nawykowego poronienia jest jeszcze większe u osób niosących mutację 134Leu w połączeniu z mutacją 5G / 4G w genie PAI-1.

PAI-1
Gen PAI1 koduje inhibitor aktywatora plazminogenu, typ I, SERPINE1. PAI1 jest składnikiem antykoagulacyjnego układu krwi. Mutacje 5G / 4G i 4G / 4G prowadzą do jego nadprodukcji. W rezultacie wzrasta ryzyko zakrzepicy. Homozygotyczna mutacja 4G / 4G jest czynnikiem ryzyka rozwoju zakrzepicy, w tym zakrzepicy żyły wrotnej i zakrzepicy narządów wewnętrznych oraz zawału mięśnia sercowego, rodzinnej predyspozycji do IHD. Prowadzi to również do powikłań ciąży, takich jak ciężka gestoza (u nosicieli genotypu 5G / 4G, ryzyko wzrasta 2 razy, au kobiet z genotypem 4G / 4G czterokrotnie), zatrzymanie rozwoju w krótkim okresie, wewnątrzmaciczna śmierć płodu, niedożywienie i opóźnienie wewnątrzmaciczne rozwój, przewlekła niedotlenienie płodu, przedwczesne dojrzewanie łożyska.

Cel specjalnej profilaktyki podczas ciąży: niskie dawki kwasu acetylosalicylowego i niskie dawki heparyny mogą prawie całkowicie wyeliminować ryzyko powikłań ciąży u kobiet z genotypami 5G / 4G i 4G / 4G.

Gen ITGB3
Gen ITGB3 koduje sekwencję aminokwasową cząsteczki białka receptora fibrynogenu. Receptor ten zapewnia interakcję płytek krwi z fibrynogenem w osoczu, powodując agregację płytek i tworzenie zakrzepu.

Gen ITGA2
Gen ITGA2 koduje sekwencję aminokwasową podjednostki a2 integryn - specjalistycznych receptorów płytek, dzięki czemu zachodzi interakcja płytek krwi z białkami tkankowymi eksponowanymi podczas uszkodzenia ściany naczyń. Dzięki integrynom płytki krwi tworzą monowarstwę w obszarze uszkodzonych tkanek, co jest warunkiem wstępnym włączenia kolejnych jednostek układu krzepnięcia krwi, który chroni organizm przed utratą krwi.

Gen FGB
Gen FGB koduje sekwencję aminokwasową łańcucha beta fibrynogenu. Fibrynogen jest jednym z głównych miejsc w układzie krzepnięcia krwi. Fibryna powstaje z fibrynogenu - głównego składnika skrzepu krwi.

Zaburzenia cyklu folianowego


Gen MTHFR
Gen MTHFR koduje sekwencję aminokwasową enzymu metabolizmu homocysteiny. Homocysteina jest produktem metabolizmu metioniny - jednego z 8 niezbędnych aminokwasów w organizmie. Ma wyraźny toksyczny wpływ na komórkę. Krążąc we krwi homocysteina uszkadza naczynia krwionośne, zwiększając w ten sposób krzepnięcie krwi i tworzenie mikrotubusów w naczyniach krwionośnych. Zmniejszenie aktywności reduktazy metylenotetrahydrofolianowej jest jedną z ważnych przyczyn akumulacji homocysteiny we krwi.

Niedobór MTHFR prowadzi do zmniejszenia metylacji DNA, co prowadzi do aktywacji wielu genów komórkowych, w tym onkogenów. W przypadku zmniejszonej aktywności MTHFR podczas ciąży zwiększa się wpływ teratogennych i mutagennych czynników środowiskowych.

Wiadomo, że około dziesięć wariantów genu MTHFR wpływa na funkcję enzymu. Najczęściej badanym polimorfizmem jest 677 C-> T (A223V).

Polimorfizm 677 C-> T (A223V) jest związany z zastąpieniem w pozycji 677 nukleotydu cytozyny (C) tyminą (T). Prowadzi to do zastąpienia reszty aminokwasowej alaniny waliną w pozycji 223, która odnosi się do części cząsteczki enzymu odpowiedzialnej za wiązanie kwasu foliowego. U osób homozygotycznych dla tej opcji (genotyp T / T) enzym MTHFR jest wrażliwy na temperaturę i traci swoją aktywność o około 65%. Wariant T jest związany z czterema grupami chorób wieloczynnikowych: sercowo-naczyniowym, wadami rozwoju płodu, gruczolakiem jelita grubego oraz rakiem piersi i jajnika. U kobiet z genotypem T / T podczas ciąży niedobór kwasu foliowego może prowadzić do wad rozwojowych płodu, w tym do uszkodzenia cewy nerwowej. Nosiciele tego genotypu są narażeni na wysokie ryzyko wystąpienia działań niepożądanych podczas przyjmowania niektórych leków stosowanych w chemioterapii raka, takich jak metotreksat. Negatywny wpływ polimorfizmu wariantu T w dużym stopniu zależy od czynników zewnętrznych - niskiej zawartości folianów w jedzeniu, paleniu, spożyciu alkoholu. Połączenie genotypu T / T i zakażenia wirusem brodawczaka zwiększa ryzyko dysplazji szyjki macicy. Przepisywanie kwasu foliowego może znacznie zmniejszyć ryzyko konsekwencji tego wariantu polimorfizmu.

Gen MTRR
Gen MTRR koduje enzym cytoplazmatyczny reduktazy syntazy metioninowej (MCP). Enzym odgrywa ważną rolę w syntezie białek i bierze udział w wielu reakcjach biochemicznych związanych z przenoszeniem grupy metylowej. Jedną z funkcji MCP jest odwrotna konwersja homocysteiny do metioniny..

Gen MTR
Gen MTR koduje enzym cytoplazmatyczny syntazę metioniny (alternatywna nazwa to S-metylotransferaza 5-metylotetrahydrofolian-homocysteina). Katalizuje ponowną metylację homocysteiny wraz z tworzeniem się metioniny; kobalamina (prekursor witaminy B) działa jako kofaktor₁₂).

Wskazania:

• kobiety z pierwszym epizodem ŻChZZ występującym podczas ciąży, w okresie poporodowym lub podczas przyjmowania doustnych środków antykoncepcyjnych;
• kobiety z niewyjaśnionym wewnątrzmacicznym zgonem płodu w drugim lub trzecim trymestrze ciąży;
• kobiety z pierwszym epizodem VTE otrzymujące hormonalną terapię zastępczą;
  
• pacjenci z historią powtarzających się przypadków żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej (ŻChZZ);
• pacjenci z pierwszym epizodem ŻChZZ w wieku poniżej 50 lat;
• pacjenci z pierwszym epizodem ŻChZZ przy braku środowiskowych czynników ryzyka w każdym wieku;
• pacjenci z pierwszym epizodem ŻChZZ o nietypowej lokalizacji anatomicznej (żyły mózgowe, krezkowe, wątrobowe, żyły wrotne itp.);
• pacjenci z pierwszym epizodem ŻChZZ w każdym wieku, mający krewnych pierwszego stopnia pokrewieństwa (rodzice, dzieci, rodzeństwo) z zakrzepicą do 50 lat.

Trening
Badanie genetyczne nie wymaga specjalnego przygotowania. Pobieranie krwi zaleca się nie wcześniej niż 4 godziny po ostatnim posiłku.

Przed diagnozą nie zaleca się narażania na stresujące sytuacje, spożywania alkoholu i palenia papierosów.

Dieta i leki nie wpływają na wynik badania.

Interpretacja wyników
Interpretacja wyników badań genetycznych wymaga konsultacji z genetykiem.

Genetyczny test krzepnięcia

Kierownik projektu GENOMED

Genomed to innowacyjna firma z zespołem genetyków i neurologów, położników ginekologów i onkologów, bioinformatyki i specjalistów laboratoryjnych, reprezentująca kompleksową i bardzo dokładną diagnozę chorób dziedzicznych, zaburzeń reprodukcyjnych, wybór indywidualnej terapii w onkologii.

We współpracy ze światowymi liderami w dziedzinie diagnostyki molekularnej oferujemy ponad 200 molekularnych badań genetycznych opartych na najnowszych technologiach..

Zastosowanie sekwencjonowania nowej generacji, analizy mikromacierzy z zaawansowanymi metodami analizy bioinformacji pozwala szybko postawić diagnozę i wybrać odpowiednie leczenie nawet w najtrudniejszych przypadkach.

Naszą misją jest zapewnianie lekarzom i pacjentom kompleksowych i opłacalnych badań genetycznych, informacji i wsparcia przez 24 godziny na dobę.

GŁÓWNE FAKTY O NAS

Kierownicy kierunków

Jusina
Julia Gennadevna

Ukończyła Wydział Pediatryczny Woroneżskiego Państwowego Uniwersytetu Medycznego. N.N. Burdenko w 2014 r.

2015 - staż w terapii na Wydziale Terapii Wydziału Voronezh State Medical University N.N. Burdenko.

2015 - kurs certyfikacyjny w specjalności „Hematologia” na podstawie hematologicznego centrum naukowego w Moskwie.

2015-2016 - lekarz ogólny VGKBSMP №1.

2016 - zatwierdzono temat pracy doktorskiej na temat stopnia kandydata nauk medycznych „badanie przebiegu klinicznego choroby i rokowania u pacjentów z przewlekłą obturacyjną chorobą płuc z zespołem anemicznym”. Współautor ponad 10 publikacji. Uczestnik naukowych i praktycznych konferencji dotyczących genetyki i onkologii.

2017 - kurs odświeżający na temat: „interpretacja wyników badań genetycznych u pacjentów z chorobami dziedzicznymi”.

Od 2017 r. Pobyt w specjalności „Genetyka” na podstawie RMANPO.

Kanivets
Ilja Wiaczesławowicz

Kanivets Ilya Vyacheslavovich, genetyk, kandydat nauk medycznych, kierownik działu genetyki Genetycznego Centrum Genetyki Medycznej. Asystent, Wydział Genetyki Medycznej, Rosyjska Akademia Medyczna Ciągłej Edukacji Zawodowej.

Ukończył wydział medyczny Moskiewskiego Państwowego Uniwersytetu Medycznego i Stomatologicznego w 2009 r., Aw 2011 r. - rezydent w specjalności „Genetyka” na Wydziale Genetyki Medycznej tej samej uczelni. W 2017 r. Obronił pracę magisterską na stopień naukowy doktora nauk medycznych na temat: Diagnostyka molekularna zmian liczby kopii miejsc DNA (CNV) u dzieci z wrodzonymi wadami rozwojowymi, nieprawidłowościami fenotypowymi i / lub upośledzeniem umysłowym za pomocą mikromacierzy oligonukleotydowych SNP o dużej gęstości ”

W latach 2011-2017 pracował jako genetyk w Dziecięcym Szpitalu Klinicznym. N.F. Filatov, departament doradztwa naukowego Federalnej Państwowej Instytucji Budżetowej Naukowe Centrum Badań Medycznych i Genetycznych. Od 2014 roku do chwili obecnej jest kierownikiem działu genetyki w Genomemed MGC.

Główne obszary działalności: diagnozowanie i leczenie pacjentów z chorobami dziedzicznymi i wadami wrodzonymi, epilepsja, poradnictwo genetyczne dla rodzin dziecka z dziedziczną patologią lub wadami rozwojowymi, diagnoza prenatalna. Podczas konsultacji analizowane są dane kliniczne i genealogia w celu ustalenia hipotezy klinicznej i wymaganej ilości badań genetycznych. Na podstawie wyników ankiety dane są interpretowane, a otrzymywane informacje wyjaśniane konsultantom..

Jest jednym z założycieli projektu School of Genetics. Mówi regularnie na konferencjach. Wykłada dla genetyków, neurologów i ginekologów-położników, a także dla rodziców pacjentów z chorobami dziedzicznymi. Jest autorem i współautorem ponad 20 artykułów i recenzji w czasopismach rosyjskich i zagranicznych.

Obszar zainteresowań zawodowych - wprowadzenie do praktyki klinicznej nowoczesnych badań obejmujących cały genom, interpretacja ich wyników.

Czas odbioru: śr., Pt. 16-19

Lekarze przyjmowani są po wcześniejszym umówieniu.

Sharkov
Artem Aleksiejewicz

Sharkov Artyom Alekseevich - neurolog, epileptolog

W 2012 r. Studiował w ramach międzynarodowego programu „Medycyna orientalna” na Uniwersytecie Daegu Haanu w Korei Południowej.

Od 2012 r. - udział w organizacji bazy danych i algorytmu do interpretacji testów genetycznych xGenCloud (https://www.xgencloud.com/, Project Manager - Igor Ugarov)

W 2013 roku ukończył Wydział Pediatryczny Narodowego Instytutu Medycznego Rosyjskiego Narodowego Instytutu Badawczego N.I. Pirogow.

W latach 2013–2015 studiował w rezydencji klinicznej w neurologii w Naukowym Centrum Neurologii.

Od 2015 r. Pracuje jako neurolog, badacz w Academician Yu.E. Scientific Clinical Institute of Pediatrics. Veltishchev GBOU VPO RNIMU im. N.I. Pirogow. Pracuje również jako neurolog i lekarz w laboratorium monitorującym wideo-EEG w Klinicznym Centrum Epileptologii i Neurologii nazwanym na cześć A.Kazaryan ”i„ Centrum Padaczki ”.

W 2015 r. Studiował we Włoszech w szkole „2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015”.

W 2015 r. Ustawiczne kształcenie - „Genetyka kliniczna i molekularna dla praktyków”, RCCH, RUSNANO.

W 2016 r. Ustawiczne kształcenie - „Podstawy genetyki molekularnej” pod kierunkiem doktora bioinformatyki. Konovalova F.A..

Od 2016 r. - Kierownik Oddziału Neurologicznego Laboratorium Genomed.

W 2016 roku studiował we Włoszech w szkole „Międzynarodowy kurs zaawansowany San Servolo: badanie mózgu i chirurgia epilepsji, ILAE, 2016”.

W 2016 r. Ustawiczne kształcenie - „Innowacyjne technologie genetyczne dla lekarzy”, „Instytut Medycyny Laboratoryjnej”.

W 2017 r. - szkoła „NGS in Medical Genetics 2017”, MGSC

Obecnie prowadzi badania w dziedzinie genetyki epilepsji pod kierunkiem profesora, dr. Med Belousova E.D. i profesorowie, MD Dadali E.L..

Zatwierdzono temat rozprawy o stopniu kandydata nauk medycznych „Cechy kliniczne i genetyczne monogenicznych wariantów wczesnych encefalopatii padaczkowych”.

Główne działania to diagnoza i leczenie epilepsji u dzieci i dorosłych. Wąską specjalizacją jest chirurgiczne leczenie epilepsji, genetyka epilepsji. Neurogenetyka.

Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. „Optymalizacja diagnostyki różnicowej i interpretacji wyników badań genetycznych przez system ekspercki XGenCloud dla niektórych form epilepsji”. Medical Genetics, nr 4, 2015, s. 1 41.
*
Sharkov A.A., Vorobyov A.N., Troitsky A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. „Operacja epilepsji w wieloogniskowym uszkodzeniu mózgu u dzieci ze stwardnieniem guzowatym”. Streszczenia XIV kongresu rosyjskiego „INNOWACYJNE TECHNOLOGIE W PEDIATRYCE I CHIRURGII DZIECIĘCEJ”. Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics, 4, 2015. - s.226–227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. „Genetyczne podejście molekularne do diagnozy monogennej padaczki idiopatycznej i objawowej”. Teza XIV Kongresu Rosyjskiego „INNOWACYJNE TECHNOLOGIE W PEDIATRYCE I CHIRURGII DZIECIĘCEJ”. Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics, 4, 2015. - s.221.
*
Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. „Rzadki wariant wczesnej encefalopatii padaczkowej typu 2 z powodu mutacji w genie CDKL5 u pacjenta płci męskiej”. Konferencja „Epileptologia w systemie neuronauki”. Materiały konferencyjne: / Pod redakcją: prof. Neznanova N.G., prof. Michajłowa V.A. SPb.: 2015. - p. 210–212.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I., B.,. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. Nowy alleliczny wariant padaczki mioklonicznej typu 3, spowodowany mutacjami w genie KCTD7 // Medical Genetics.-2015. - T. 14.-No. 9.- str. 44-47
*
Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. „Cechy kliniczne i genetyczne oraz nowoczesne metody diagnozy dziedzicznej padaczki”. Zbiór materiałów „Molekularne technologie biologiczne w praktyce medycznej” / wyd. Corr. RANS A.B. Maslennikova. - Iss. 24. - Nowosybirsk: Akademizdat, 2016. - 262: p. 52–63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Padaczka ze stwardnieniem guzowatym. W „Choroby mózgu, aspekty medyczne i społeczne” pod red. Gusev E.I., Gekht A.B., Moskwa; 2016; str. 391–399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Choroby i zespoły dziedziczne, którym towarzyszą drgawki gorączkowe: cechy kliniczne i genetyczne oraz metody diagnostyczne. // Russian Journal of Pediatric Neurology. - T. 11. - nr 2, str. 33-41. Doi: 10.17650 / 2073-8803- 2016-11- 2-33- 41
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Genetyczne podejście molekularne do diagnozowania encefalopatii padaczkowych. Książka streszczeń „VI KONGRES BAŁTYCKI NA TEMAT NEUROLOGII DZIECI” / Pod redakcją profesora V. Guzevy St.Petersburg, 2016, s. 391
*
Hemisferotomia w padaczce opornej na działanie farmakologiczne u dzieci z obustronnym uszkodzeniem mózgu Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Książka streszczeń „VI KONGRES BAŁTYCKI NA TEMAT NEUROLOGII DZIECI” / Pod redakcją profesora V. Guzevy St.Petersburg, 2016, s. 157.
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. „Chirurgiczne leczenie padaczki w stwardnieniu guzowatym” pod redakcją M. Dorofeevy, Moskwa; 2017; str. 274
*
Artykuł: Genetyka i zróżnicowane leczenie wczesnych encefalopatii padaczkowych. A.A. Sharkov *, I.V. Sharkova, E.D. Belousova, E.L. Dać to. Journal of Neurology and Psychiatry, 9, 2016; Vol. 2 dni: 10.17116 / jnevro 20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. „Chirurgiczne leczenie padaczki w stwardnieniu guzowatym” pod redakcją M. Dorofeevy, Moskwa; 2017; str. 274
*
Nowe międzynarodowe klasyfikacje epilepsji i napadów padaczkowych Międzynarodowej Ligi Walki z Epilepsją. Journal of Neurology and Psychiatry. C.C. Korsakowa. 2017.V. 117. nr 7. P. 99-106

Kijów
Julia Kirillovna

W 2011 roku ukończyła Moskiewski Państwowy Uniwersytet Medyczny i Stomatologiczny. A.I. Evdokimova, specjalizacja Medycyna Ogólna, studiowała w rezydencji na Wydziale Genetyki Medycznej tego samego uniwersytetu, specjalizacja Genetyka

W 2015 roku ukończyła staż w położnictwie i ginekologii w Instytucie Medycznym Zaawansowanych Studiów Medycznych FSBEI HPE „MGUPP”

Od 2013 r. Prowadzi spotkanie doradcze w Centrum Planowania i Reprodukcji Rodziny GBUZ DZM

Od 2017 r. Kieruje kierunkiem „Prenatal Diagnostics” w Genomed Laboratory

Mówi regularnie na konferencjach i seminariach. Wykłada dla lekarzy różnych specjalizacji z zakresu reprodukcji i diagnostyki prenatalnej

Zapewnia kobietom w ciąży poradnictwo medyczne i genetyczne w zakresie diagnostyki prenatalnej, aby zapobiec urodzeniu dzieci z wadami wrodzonymi, a także rodzin z przypuszczalnie dziedzicznymi lub wrodzonymi patologiami. Dokonuje interpretacji uzyskanych wyników diagnostycznych DNA.

SPECJALIŚCI

Latypov
Artur Szamiliewicz

Latypov Arthur Shamilevich - doktor genetyk najwyższej kategorii kwalifikacji.

Po ukończeniu wydziału lekarskiego Państwowego Instytutu Medycznego w Kazaniu w 1976 r., Dla wielu pracował najpierw jako lekarz gabinetu genetyki medycznej, następnie jako kierownik medycznego centrum genetycznego w Republikańskim Szpitalu Tatarstanu, główny specjalista Ministerstwa Zdrowia Republiki Tatarstanu oraz wykładowca na wydziałach Uniwersytetu Medycznego w Kazaniu.

Autor ponad 20 prac naukowych na temat zagadnień genetyki reprodukcyjnej i biochemicznej, uczestnik wielu krajowych i międzynarodowych kongresów i konferencji poświęconych problemom genetyki medycznej. W praktyczną pracę ośrodka wprowadził metody masowych badań przesiewowych kobiet w ciąży i noworodków pod kątem chorób dziedzicznych, przeprowadził tysiące zabiegów inwazyjnych w przypadku podejrzeń chorób dziedzicznych płodu na różnych etapach ciąży.

Od 2012 roku pracuje na Wydziale Genetyki Medycznej z kursem diagnozy prenatalnej Rosyjskiej Akademii Edukacji Podyplomowej.

Zainteresowania naukowe - choroby metaboliczne u dzieci, diagnostyka prenatalna.

Czas odbioru: SR 12-15, sobota 10-14

Lekarze przyjmowani są po wcześniejszym umówieniu.

Gabelco
Denis Igorevich

W 2009 roku ukończył wydział medyczny KSMU. S. V. Kurashova (specjalność „Medycyna ogólna”).

Staż w Petersburskiej Akademii Medycznej Kształcenia Podyplomowego Federalnej Agencji Ochrony Zdrowia i Rozwoju Społecznego (specjalność „Genetyka”).

Staż terapeutyczny. Przekwalifikowanie podstawowe w specjalności „Diagnostyka ultradźwiękowa”. Od 2016 r. Jest pracownikiem działu podstawowych zasad medycyny klinicznej Instytutu Medycyny Podstawowej i Biologii.

Obszar zainteresowań zawodowych: diagnoza prenatalna, zastosowanie nowoczesnych metod badań przesiewowych i diagnostycznych w celu identyfikacji patologii genetycznej płodu. Określanie ryzyka nawrotu chorób dziedzicznych w rodzinie.

Uczestnik naukowych i praktycznych konferencji na temat genetyki oraz położnictwa i ginekologii.

Doświadczenie zawodowe 5 lat.

Porady po uzgodnieniu

Lekarze przyjmowani są po wcześniejszym umówieniu.

Grishina
Kristina Alexandrovna

W 2015 roku ukończyła Moskiewski Państwowy Uniwersytet Medyczno-Stomatologiczny z dyplomem z medycyny ogólnej. W tym samym roku wstąpiła na specjalizację pobytową 30.08.30 „Genetyka” w Federalnym Państwowym Budżetowym Instytucie Naukowym „Medical Genetic Research Center”.
W marcu 2015 r. Została zatrudniona w Laboratorium Genetyki Molekularnej Trudnych Chorób Dziedzicznych (kierownik - doktor nauk biologicznych A. Karpukhin) jako asystent-badacz laboratoryjny. Od września 2015 r. Została przeniesiona na stanowisko naukowca. Jest autorem i współautorem ponad 10 artykułów i prac naukowych z zakresu genetyki klinicznej, onkogenetyki i onkologii molekularnej w czasopismach rosyjskich i zagranicznych. Stały uczestnik konferencji na temat genetyki medycznej.

Obszar zainteresowań naukowych i praktycznych: poradnictwo genetyczne pacjentów z dziedziczną patologią syndromową i wieloczynnikową.

Konsultacja z genetykiem pozwala odpowiedzieć na pytania:

czy objawy dziecka są oznaką choroby dziedzicznej, jakiego rodzaju badania są potrzebne, aby zidentyfikować przyczynę, ustalić dokładne prognozy zaleceń dotyczących przeprowadzenia i oceny wyników diagnozy prenatalnej, wszystko, co musisz wiedzieć, planując rodzinną konsultację w sprawie planowania in vitro i konsultacji online

Gorgisheli
Ketevan Vazhaevna

Jest absolwentem Wydziału Biomedycznego Rosyjskiego Narodowego Instytutu Badań Medycznych im. N.I. Pirogova 2015 broniła swojej pracy doktorskiej na temat „Korelacja kliniczna i morfologiczna istotnych wskaźników stanu organizmu oraz cech morfologicznych i funkcjonalnych jednojądrzastych komórek krwi w ciężkim zatruciu”. Ukończyła rezydenturę kliniczną z dyplomem genetyki na Wydziale Genetyki Molekularnej i Komórkowej Uniwersytetu.

Brała udział w szkole naukowej i praktycznej „Innowacyjne technologie genetyczne dla lekarzy: zastosowanie w praktyce klinicznej”, konferencji Europejskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka (ESHG) i innych konferencjach dotyczących genetyki człowieka.

Prowadzi poradnictwo medyczne i genetyczne dla rodzin z przypuszczalnie odziedziczonymi lub wrodzonymi patologiami, w tym chorobami monogenicznymi i nieprawidłowościami chromosomalnymi, określa wskazania do laboratoryjnych badań genetycznych i interpretuje wyniki diagnostyki DNA. Doradza kobietom w ciąży w kwestiach diagnostyki prenatalnej, aby zapobiec urodzeniu dzieci z wadami wrodzonymi.

Kudryavtseva
Elena Władimirowna

Genetyk, położnik-ginekolog, kandydat nauk medycznych.

Specjalista w zakresie poradnictwa reprodukcyjnego i dziedzicznej patologii.

Ukończyła Ural State Medical Academy w 2005 roku.

Rezydencja w położnictwie i ginekologii

Staż w genetyce

Profesjonalne przekwalifikowanie w specjalności „Diagnostyka ultradźwiękowa”

• Niepłodność i poronienie
• Planowanie ciąży
• Ciąża wysokiego ryzyka
• Genetyczna trombofilia
• Pytania dotyczące diagnozy prenatalnej
• Dziedziczna patologia w rodzinie

Oprócz doradzania pacjentom zajmuje się działalnością naukową i dydaktyczną - pracuje jako adiunkt na Wydziale Położnictwa i Ginekologii Wydziału Zaawansowanych Studiów Uralskiego Uniwersytetu Medycznego.

Regularnie uczestniczy w konferencjach naukowych i sympozjach..

Jest autorem kilku artykułów i wytycznych.

Pracuje w Genomed MC od 2015 roku

Całkowite doświadczenie zawodowe - 11 lat

Udalova
Vasilisa Yurievna

Jest absolwentem Państwowej Akademii Medycznej w Niżnym Nowogrodzie na Wydziale Lekarskim (specjalność „Medycyna ogólna”). Ukończyła rezydenturę kliniczną FGBNU „MGNTS” z dyplomem genetyki. W 2014 r. Ukończyła staż w klinice położniczej i dziecięcej (IRCCS materno infantylne Burlo Garofolo, Triest, Włochy).

Od 2016 r. Pracuje jako konsultant medyczny w LLC Genomed.

Regularnie uczestniczy w naukowych i praktycznych konferencjach dotyczących genetyki..

Główne obszary działalności: Doradztwo w zakresie diagnostyki klinicznej i laboratoryjnej chorób genetycznych oraz interpretacja wyników. Postępowanie z pacjentami i ich rodzinami z przypuszczalnie dziedziczną patologią. Porady podczas planowania ciąży, a także w czasie ciąży, w zakresie diagnozy prenatalnej w celu zapobiegania narodzinom dzieci z wrodzoną patologią.