Test genetycznej trombofilii

Trombofilia to genetycznie uwarunkowana, zwiększona zdolność krwi do tworzenia patologicznych skrzepów w naczyniach krwionośnych lub w jamie serca. Jest klasyfikowany jako choroba z „późnym objawem”: może wystąpić w wieku dorosłym, w czasie ciąży i powodować sytuacje awaryjne, takie jak choroba zakrzepowo-zatorowa, śmierć płodu, zawał serca lub udar mózgu.

Badanie dotyczące przenoszenia zakrzepowego polimorfizmu genów można przeprowadzić w Centrum Medycznym Kobiet na Zemlyanoy Val. Aby to zrobić, musisz przejść ogólne badanie krwi, D-dimer, APTT, antytrombinę III, fibrynogen - są to testy obowiązkowe, które dokładnie pozwalają wykryć patologię.

Na drugim etapie diagnozy choroba jest różnicowana i konkretyzowana za pomocą szczegółowych analiz:

1. Toczeń antykoagulant (VA).
2. Przeciwciała przeciw fosfolipidom (AFL).
3. Sprawdzanie 8 genów pod kątem mutacji i polimorfizmu, w tym czynnika II lub F2 (protrombina), czynnika V (Leiden), czynnika I lub F1 (fibrynogen).

Wszystkie te badania składają się na paszport genetyczny na trombofilię..

Koszt badań przesiewowych w trombofilii *

• 4 000 R Pierwsza konsultacja z hemostasjologiem
• 3 000 R Wielokrotna konsultacja z hemostazjologiem
• 1 000 Р 1 300 Р Hemostasiogram (koagulogram)
• 700 R Kliniczne badanie krwi
• 1300 P-dimer (ilościowo)
• D-dimer 1300 R (Ceveron)
• Test APTT 400 R.
• 1 200 R Antytrombina III
• 300 R Fibrynogen
• 500 R toczeń antykoagulant (VA)
• 1 300 P Przeciwciała przeciw fosfolipidom (AFA) IgG
• Analiza 1000 P dla mutacji w genie czynnika V (FV Leiden)
• Analiza 1000 P dla mutacji w genie czynnika II (protrombina)
• 1000 mutacji genu P JAK2
• Analiza 1000 P dla polimorfizmu w genie czynnika II (protrombiny)
• Analiza 1000 P dla polimorfizmu w genie czynnika I (fibrynogen)
• Analiza 1000 P dla polimorfizmu w genie czynnika XII (czynnik Hagemana)
• Test polimorfizmu genu 1000 P MTHFR
• Analiza 1000 P dla polimorfizmu w genie glikoproteiny GpIba
• Pobieranie próbek krwi 300 R.

Obliczanie kosztów leczenia Wszystkie ceny

* Pacjenci w wieku powyżej 18 lat są przyjmowani.

Po co przechodzić analizę dziedzicznej trombofilii

Każdej osobie zaleca się poddanie się procedurze mapowania genetycznego (badania genów) i wykluczenie dziedzicznej skłonności do zakrzepicy.

Czynnikami ryzyka aktywującymi geny trombofilii u całkowicie zdrowej osoby są:

• operacje w obszarze dużych głównych naczyń - na stawie biodrowym, narządach miednicy;
• zaburzenia metaboliczne w ciele - cukrzyca, otyłość;
• terapia hormonalna - zastępcza, przy planowaniu in vitro, przyjmowanie środków antykoncepcyjnych;
• brak ćwiczeń - ograniczenie aktywności ruchowej;
• ciąża i okres poporodowy.

Analiza genetycznej trombofilii w planowaniu ciąży i in vitro jest szczególnie istotna. U kobiet w ciąży poziom 1, 5 i 8 czynników krzepnięcia wzrasta, a aktywność mechanizmu przeciwkrzepliwego spada wręcz przeciwnie. Przy dziedzicznej skłonności do zakrzepicy te zmiany fizjologiczne w organizmie mogą powodować nawykowe poronienie, niewydolność łożyska, przerwanie łożyska, opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego i inne powikłania położnicze.

Znając skłonność pacjenta do zakrzepicy żylnej, lekarz będzie mógł przepisać terapię przeciwzakrzepową, zalecić dietę i zapewnić, że przyszła matka z zakrzepicą genetyczną zapewni odpowiednie wsparcie ciąży..

Specjaliści

Położnik-ginekolog, hemostazolog, kandydat nauk medycznych

Ginekolog-położnik, hemostazolog, MD

Jak wykonać badanie krwi na trombofilię

Analiza genetyczna przeprowadzana jest 1 raz, jej wyniki są ważne przez całe życie człowieka. Krew do badania dziedzicznej trombofilii pobierana jest z żyły rano, niezależnie od przyjmowania pokarmu.

Warunki gotowości wyników badań - 7-10 dni.

Wideo na temat zapobiegania powikłaniom u kobiet w ciąży z trombofilią

Odszyfrowanie analizy trombofilii

W przypadku trombofilii osoba otrzymuje od rodziców 1 normalną i 1 zmodyfikowaną kopię genu (mutacja heterozygotyczna) lub 2 zmutowane geny jednocześnie. Drugi wariant polimorfizmu jest homozygotyczny, co wskazuje na wysokie ryzyko zakrzepicy.

Analiza trombofilii obejmuje badanie 8 genów odpowiedzialnych za mechanizmy hemostazy - układu krzepnięcia krwi:

1. Gen F13A1 - polimorfizm 13. czynnika krzepnięcia powoduje tendencję do zespołu krwotocznego, krwotoku, zakrzepicy.
2. ITGA2 - zmiana genu integryny wskazuje na ryzyko udaru niedokrwiennego i zakrzepicy w okresie pooperacyjnym.
3. Gene Serpin1 - mutacja tego regionu DNA jest niekorzystna dla ciąży: wywołuje nawykowe poronienie, zanikanie i opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego, gestozę.
4. F5, czynnik Leiden - wpływa na ciążę w 2. i 3. trymestrze, tworzy tendencję do zakrzepicy tętnic i żył kończyn dolnych.
5. FGB - polimorfizm fibrynogenu sugeruje ryzyko udaru mózgu, poronienia i niedotlenienia płodu.
6. ITGB3 - mutacja genu umożliwia występowanie choroby zakrzepowo-zatorowej, zawału mięśnia sercowego i spontanicznej aborcji.
7. F7 - siódmy czynnik w osoczu jest odpowiedzialny za zespoły krwotoczne u noworodków.
8. F2 - zmiana 2 genów protrombiny jest pośrednią przyczyną powikłań zakrzepowo-zatorowych, udarów mózgu, powikłań pooperacyjnych i położniczych.

Gdzie można przetestować genetyczną trombofilię

Szczegółowa diagnoza trombofilii i innych mutacji genetycznych hemostazy przeprowadzana jest w laboratorium doświadczalnym MLC. Z nami możesz uzyskać porady od genetyka, hemostazjologa i przejść wszystkie niezbędne badania podczas planowania ciąży.

Badania krwi wykonuje się za pomocą analizatorów elektronicznych i określonych odczynników, co gwarantuje ich 100% dokładność. Możesz dowiedzieć się o kosztach i umówić się na spotkanie z administratorem Centrum Medycznego Kobiet.

Trombofilia - co to jest, cechy choroby, jej rodzaje, diagnoza i leczenie

Spośród wszystkich chorób krwi trombofilia zajmuje szczególne miejsce. Ta patologia prowadzi do licznych zaburzeń w układzie krążenia z powodu zwiększonej zakrzepicy. Najczęstszą i najbardziej złożoną formą leczenia jest trombofilia genetyczna. Główną przyczyną choroby staje się defekt genów odpowiedzialnych za krzepnięcie krwi (może to być mutacja Leiden, dysfibrynogenemia i inne).

Lekarze zauważają, że trombofilia jest chorobą diagnozowaną dopiero po wystąpieniu powikłań. Może to być zarówno przewlekła zakrzepica żył, jak i ataki serca różnych narządów. U kobiet trombofilia genetyczna prowadzi do wtórnej bezpłodności, podczas gdy u mężczyzn jest częstą przyczyną udaru mózgu. Ponad 20% pacjentów z tą patologią nie otrzymuje skutecznego leczenia, ponieważ prawdziwa przyczyna zakrzepów krwi pozostaje niejasna.

Według statystyk genetyczna trombofilia występuje u 40% dorosłej populacji, a tylko w 3% przypadków jest wykrywana u dzieci.

Cechy choroby

Główną cechą odróżniającą trombofilię od innych chorób układu krążenia i układu krwiotwórczego jest to, że patologia ta odnosi się do pojęcia „stanu”, a nie „choroby”. U ich podstaw termin ten odnosi się do predyspozycji do tworzenia się skrzepów krwi, które są powodowane przez polimorfizmy genetyczne związane z ryzykiem zakrzepicy. U pacjenta z takim odchyleniem obserwuje się nierównowagę koagulujących i przeciwzakrzepowych czynników krwi, w których tworzenie skrzepów w naczyniach zachodzi spontanicznie bez uzasadnionego powodu, a organizm nie może ich samodzielnie rozpuścić.

Większość przypadków tego odchylenia ma charakter genetyczny, to znaczy są wrodzone. Jednak trombofilia u dzieci jest niezwykle rzadka, ponieważ do pewnego wieku na ciało nie wpływają czynniki, które stymulują czynniki krzepnięcia krwi do zbyt aktywnej pracy. Ci pacjenci mają zwiększone ryzyko genetyczne trombofilii..

Niektórzy pacjenci, u których występuje nadmierna „gęstość” krwi, są genetycznie zdrowi. Ich stan jest spowodowany czynnikami wtórnymi: chorobami przewlekłymi, lekami, zmianami hormonalnymi, ciążą.

Ponieważ na krzepnięcie krwi wpływają hormony i jego zmiany, objawy wtórnej trombofilii częściej występują u kobiet.

Przyczyny

Najczęstszą w praktyce klinicznej jest dziedziczna trombofilia. W jego występowaniu ważną rolę odgrywają geny odpowiedzialne za proces krzepnięcia krwi i terminowe rozpuszczanie zakrzepów krwi. Przyczyny mutacji genów nie są w pełni poznane. Według ekspertów mogą to być:

• niekorzystna globalna ekologia;
• zmiana żywieniowa pokoleń ludzi;
• wzrost głośności efektów falowych na ciele rodziców i rozwijającego się płodu.

Drugorzędnymi przyczynami predyspozycji osoby do trombofilii mogą być choroby przewlekłe:

• trombocytoza;
• etitremia;
• miażdżyca;
• migotanie przedsionków;
• nadciśnienie tętnicze;
• choroby autoimmunologiczne, takie jak toczeń rumieniowaty układowy;
• żylaki;
• nowotwory złośliwe.

Interwencje chirurgiczne, otyłość, ciąża lub przyjmowanie leków hormonalnych (głównie środki antykoncepcyjne) mogą stymulować rozwój patologii..

Eksperci twierdzą, że wtórna, nie ustalona genetycznie trombofilia często występuje u starszych pacjentów, którzy od dawna nadużywają palenia..

Klasyfikacja

Oficjalna klasyfikacja patologii dzieli ją na kilka form i grup w zależności od przyczyn. Mimo tej „jednostronności” systematyzacji zidentyfikowano kilkanaście grup i form choroby. Na przykład, w oparciu o polimorfizm genów odpowiedzialnych za predyspozycje do zakrzepów krwi, co najmniej 5 postaci choroby.

Formy i grupy trombofilii

Całą różnorodność trombofilii można podzielić na 4 grupy według źródła zaburzeń hemostatycznych:

1. Naczyniowy Głównym źródłem problemów z krzepnięciem krwi jest niewydolność naczyń krwionośnych, najczęściej żył i naczyń włosowatych. Należą do nich powszechne urazy, które wywołują miejscową hiperkoagulację i choroby ogólnoustrojowe - miażdżyca, cukrzyca, zapalenie wsierdzia, zapalenie naczyń i inne. To nie jest genetyczna trombofilia, która jednak wiąże się z dziedzicznością, ponieważ predyspozycje do chorób naczyniowych są często osadzone w genotypie.
2. Hematogenna trombofilia. Jest to genetycznie określone naruszenie układu krzepnięcia krwi. Jest to najobszerniejsza grupa chorób spowodowanych polimorfizmem genów trombofilii i pojedynczych mutacji genetycznych. Ta typowo genetyczna trombofilia może mieć wiele odmian: od mutacji w genach odpowiedzialnych za skład krwi i geometryczny kształt jej składników po zaburzenia regulacji lepkości osocza i niewystarczającą syntezę organicznych antykoagulantów.
3. Hipodynamiczna lub kardiogenetyczna trombofilia. Stan występuje na tle zaburzeń funkcji skurczowych naczyń, wywołując przekrwienie i tworzenie się skrzepów krwi. Lekarze przypisują tę różnorodność genetycznie uwarunkowanej trombofilii, czyli dziedziczeniu priorytetowemu.
4. Jatrogenny. Absolutnie nie genetyczna trombofilia, której pojawienie się wynika z zastosowania niektórych leków, najczęściej doustnych środków antykoncepcyjnych.

Z kolei wrodzona trombofilia, wynikająca z mutacji genetycznych, przybiera różne formy, w zależności od tego, które procesy w ciele zmieniają się:

• właściwości reologiczne niedokrwistości sierpowatokrwinkowej, trombocytemii, szpiczaka, patologii śródbłonka;
• proces hemostazy - destabilizacja inhibitorów osocza agregacji i stymulacji płytek krwi, hipersynteza czynnika von Willebranda, niedobór C, S i białek antytrombiny III;
• immunohumoralna - zwiększona synteza przeciwciał przeciwko antykardiolipinie i antykoagulantowi tocznia.

Dla każdej postaci specjaliści identyfikują dodatkowe podgatunki choroby, które różnią się w zależności od tego, które geny uległy mutacjom..

W niektórych przypadkach pacjenci połączyli nieprawidłowości genetyczne, co zwiększa ryzyko konsekwencji zagrażających życiu.

Markery

Jedynym sposobem na wiarygodne ustalenie, że pacjent ma status trombofilowy, jest określenie określonych markerów genetycznych. W tym celu należy przeprowadzić analizę genetyczną: RFLP (polimorfizm długości fragmentów restrykcyjnych), PCR (reakcja łańcuchowa polimerazy) lub złożoną analizę genetyczną.

W złożonym badaniu laboratoryjnym specjaliści starają się ustalić obecność następujących markerów genetycznych trombofilii:

• mutacje białek C i S odpowiedzialnych za antykoagulację;
• wady genów odpowiedzialnych za syntezę protrombiny II i antytrombiny III;
• defekt genów odpowiedzialnych za syntezę reduktazy MTHF;
• mutacja genów odpowiedzialnych za syntezę czynnika V krzepliwości krwi (mutacja Leiden);
• nieprawidłowość fibrynogenu;
• nieprawidłowy gen glikoproteiny receptora płytek IIIa.

Znalezienie określonych markerów genetycznych wskazujących na wrodzoną skłonność do zakrzepicy pomaga lekarzom znaleźć spersonalizowane schematy leczenia. Przed zidentyfikowaniem markerów trombofilii specjaliści muszą wyeliminować konsekwencje stanu patologicznego.

Objawy patologii

W objawach klinicznych trombofilia genetyczna jest niezwykle niespecyficzna, ponieważ objawia się różnorodnymi objawami w zależności od lokalizacji zakrzepów krwi. Koncentrując się wyłącznie na nich, lekarze nie są w stanie jednoznacznie określić stanu patologicznego pacjenta.

Pierwsze objawy kliniczne trombofilii, nawet z genetycznymi predyspozycjami u 50–70% pacjentów, pojawiają się w młodym lub dojrzałym wieku. Chorobę można podejrzewać z początkiem zakrzepicy, niedokrwienia tkanek miękkich i narządów wewnętrznych, płucnej choroby zakrzepowo-zatorowej. Te oznaki trombofilii pojawiają się w młodym wieku, wskazując na genetyczny charakter problemu..

Ogólnie objawy trombofilii są bardzo zróżnicowane i zależą od lokalizacji skrzepów powstających w krwioobiegu:

• z uszkodzeniem naczyń płucnych pacjenci skarżą się na trudności i bolesne oddychanie, duszność z wysiłkiem, pełnię klatki piersiowej;
• w przypadku zakrzepicy tętniczej trombofilia genetyczna objawia się w postaci udarów, zawałów serca, niewydolności serca w młodym wieku;
• w przypadku zakrzepicy żylnej obserwuje się niedokrwienie, martwicę tkanek miękkich, objawy przedmiotowe i podmiotowe plamicy krwotocznej;
• z zakrzepicą żył brzusznych pacjenta, niepokojem ostrymi bólami brzucha, pojawieniem się objawów niedokrwienia i martwicy jelit, może rozwinąć się zapalenie otrzewnej;
• z uszkodzeniem naczyń wątrobowych pojawiają się objawy podobne do marskości narządów, pacjenci cierpią na niezmienne wymioty i obrzęki.

Najbardziej niespecyficznym objawem jest trombofilia genetyczna u kobiet w czasie ciąży. U pacjentów opóźnia się rozwój płodu lub jego zanikanie, śmierć w 3. trymestrze ciąży lub przedwczesne martwe porody, stan przedrzucawkowy. W niektórych przypadkach konsekwencje stanu patologicznego objawiają się podczas porodu lub w ciągu następnego dnia. W takim przypadku dochodzi do płucnej choroby zakrzepowo-zatorowej, która w jednej trzeciej przypadków prowadzi do śmierci.

Metody diagnostyczne

Kompleksowa diagnoza trombofilii obejmuje szereg testów laboratoryjnych:

• biochemiczne i ogólne badanie krwi;
• analizy genetyczne (PCR i kompleksowa analiza genetyczna);
• badanie radioizotopowe.

Wraz z zaostrzeniem choroby stosuje się złożone instrumentalne metody badania trombofilii, mające na celu identyfikację zakrzepów krwi w łóżku naczyniowym:

• USG naczyń krwionośnych;
• dopplerografia;
• arteriografia z rozwiązaniem kontrastowym;
• badania radiograficzne.

Na podstawie otrzymanej tablicy danych lekarze wybierają schemat leczenia.

Leczenie

Schemat leczenia trombofilii zależy całkowicie od przyczyn choroby i szkód, jakie spowodowała w ciele. Te same czynniki określą, który lekarz leczy pacjenta. Na przykład w przypadku uszkodzenia żył kończyn dolnych flebolog i chirurg opracują schemat terapii, problemy z urodzeniem dziecka zostaną rozwiązane przez ginekologa w zespole z flebologiem i chirurgiem, a jeśli pacjent jest zaangażowany w patologiczny proces wątroby i jelit, zaangażowani zostaną gastroenterolodzy, proktolodzy i chirurdzy.

W przypadku każdego źródła choroby lekarze podkreślają zapobieganie zakrzepicy, eliminację istniejących zakrzepów krwi i eliminację skutków zakrzepicy. W większości przypadków można ustabilizować stan za pomocą leków:

• w celu zapobiegania zakrzepicy przepisywane są leki przeciwzakrzepowe i przeciwpłytkowe - aspiryna, dipiramidol i ich analogi;
• gdy na tle udaru powstają skrzepy krwi, zawał serca i zakrzepica płuc, stosuje się środki trombolityczne - Tenekleplaza, Retaplaza i ich analogi;
• ze skomplikowaną zakrzepicą stosuje się fibrynolityki - Thromboflux, Actilase, Thrombovazim.

Leczenie skutków trombofilii zostanie zakończone tylko wtedy, gdy wyeliminowane zostaną podstawowe choroby, które wywołały tworzenie się skrzepów w łóżku naczyniowym.

Zapobieganie

Nawet przy genetycznych predyspozycjach do zakrzepów krwi możesz zmniejszyć ryzyko negatywnych konsekwencji choroby. Aby to zrobić, wystarczy usunąć z życia czynniki prowokujące:

• złe nawyki - palenie i picie alkoholu;
• fast food bogaty w tłuszcze, sól i lekkie węglowodany;
• pasywny styl życia.

Aby ustabilizować skład krwi i zmniejszyć jej lepkość, pacjentom zaleca się dietę na trombofilię. Bardzo przydatne jest włączenie do codziennego menu naturalnej żurawiny lub soku winogronowego - zawierają one substancje zapobiegające powstawaniu zakrzepów krwi. Podstawą diety powinny być warzywa i owoce, dietetyczne mięso i owoce morza. Dzięki zrównoważonej diecie przeciwzakrzepowej pacjent będzie w stanie utrzymać prawidłową wagę, zmniejszyć obciążenie układu żylnego i uniknąć otyłości - częsty prowokator zakrzepicy.

Ponadto zapobieganie trombofilii powinno obejmować umiarkowaną i regularną aktywność fizyczną:

• długie spacery na świeżym powietrzu;
• lekkie bieganie;
• jazda na rowerze;
• pływanie;
• Nordic walking itp..

Aby terminowo zidentyfikować ryzyko zakrzepicy, co roku wymagane jest kompleksowe badanie. Kobiety planujące ciążę powinny zostać zbadane pod kątem czynników krzepnięcia krwi nie później niż w pierwszym trymestrze ciąży i, jeśli to możliwe, powinny przejść testy genetyczne na obecność markerów trombofilii przed poczęciem.

Trombofilia - co to za choroba??

Zdolność krzepnięcia krwi jest naturalnym mechanizmem obronnym organizmu. Jeśli ściany naczynia są uszkodzone, najbliższe płytki zmieniają swój kształt z płaskiego na sferyczny, łączą się ze sobą i zatykają uszkodzenie. Taki korek z płytek krwi nie pozwala na krwawienie i zapobiega przedostawaniu się szkodliwych substancji do naczyń. Po wypełnieniu swojej funkcji zakrzep rozpuszcza się. Całość tych procesów nazywa się hemostazą - układem ludzkiego ciała odpowiedzialnym za utrzymywanie płynnego stanu krwi, zapobieganie i zatrzymywanie krwawienia oraz rozpuszczanie zakrzepów krwi.

Trombofilia jest naruszeniem układu hemostatycznego, co zwiększa prawdopodobieństwo zakrzepicy, choroby charakteryzującej się tworzeniem się zakrzepów w naczyniach krwionośnych, czyli zakrzepów krwi. Trombofilia nie zawsze prowadzi do zakrzepicy, ale znacznie zwiększa ryzyko jej wystąpienia. To nie jest choroba, ale stan patologiczny prowadzący do choroby.

Objawy trombofilii

Ważne: jeśli masz następujące objawy, zdecydowanie powinieneś umówić się na wizytę u specjalisty. Zakrzepica może prowadzić do poważnych konsekwencji, a nawet śmierci. Samoleczenie w tym przypadku jest absolutnie przeciwwskazane.

Przekonaliśmy się już, że trombofilia nie może być uważana za chorobę w pełnym tego słowa znaczeniu. Ten stan może prowadzić do choroby, ale tak nie jest. Zgodnie z międzynarodową klasyfikacją statystyczną ICD-10 trombofilia jest zaliczana do grupy „Inne zaburzenia krzepnięcia” pod kodem D68.

Sama patologia jest bezobjawowa, najczęściej nie obserwuje się objawów trombofilii u pacjentów. Wszelkie objawy w postaci obrzęku i bólu nóg, sinicy skóry, duszności, bólu w klatce piersiowej i nieregularnego bicia serca są związane nie z trombofilią, ale z zakrzepicą o różnych etymologiach. Jednak pojawienie się tych zakrzepów jest konsekwencją trombofilii.

Rozpoznanie trombofilii

Z powodu braku objawów trombofilia nie jest diagnozowana podczas badania przez lekarza. Ale wraz z pojawieniem się zakrzepicy i podejrzeniem zwiększonej skłonności organizmu do ich tworzenia lekarz zleca szereg badań w celu zidentyfikowania trombofilii i ustalenia przyczyny jej wystąpienia. Wszystkie rodzaje środków diagnostycznych do wykrywania trombofilii można podzielić na dwie klasy: sprzętową i laboratoryjną.

Techniki sprzętowe obejmują:

• Flebografia. Badanie rentgenowskie układu żylnego z wprowadzeniem środka kontrastowego do krwi. Pomaga rozpoznać skrzepy krwi, oznaki stanu zapalnego, nowotwory.
• USG Dopplera. Nieinwazyjny test przepływu krwi, który pozwala ocenić prędkość przepływu krwi w różnych częściach żył.
• Angiografia ultrasonograficzna. Jest to kompleks ultradźwiękowy, który daje trójwymiarowy obraz wszystkich ludzkich naczyń.
• Obrazowanie komputerowe i rezonans magnetyczny. Są to najdokładniejsze metody nowoczesnej diagnostyki sprzętowej, umożliwiające odtworzenie trójwymiarowego modelu naczyń krwionośnych..

Jakie testy wziąć na trombofilię?

Laboratoryjne metody badawcze są podstawą do zdiagnozowania zarówno obecności trombofilii, jak i przyczyn jej wystąpienia. Jeśli lekarz podejrzewa trombofilię, zalecany jest jeden z następujących rodzajów badań:

• Ogólna analiza krwi. To standardowe badanie pomaga zidentyfikować zwiększoną liczbę czerwonych krwinek i płytek krwi oraz ocenić stosunek czerwonych krwinek do całkowitej objętości krwi.
• D-dimer. Jest to produkt rozpadu fibryny, białka syntetyzowanego w wątrobie. Jego koncentracja pokazuje aktywność powstawania i niszczenia zakrzepów krwi.
• Czas częściowej tromboplastyny ​​aktywowanej (APTT). Symulacja procesu krzepnięcia. Pokazuje efektywność wewnętrznej krzepnięcia.
• Czas protrombinowy (PTV). Wskaźnik zewnętrznej ścieżki krzepnięcia. Zwykle APTT i PTV są przepisywane w połączeniu.
• Antytrombina III. Antytrombina III jest naturalnym antykoagulantem. Jego niski wskaźnik wskazuje na możliwą trombofilię..
• Fibrynogen. Białko rozpuszczone w osoczu krwi bierze udział w procesie krzepnięcia. Wysokie stężenie jest jednym z objawów trombofilii..
• Homocysteina. Aminokwas syntetyzowany z metioniny, kolejnego aminokwasu, który dostaje się do organizmu człowieka wraz z produktami pochodzenia zwierzęcego: mięso, mleko, jaja. Wysoki poziom wskazuje na zwiększoną zakrzepicę.
• Toczeń antykoagulant. Zwykle pokazuje obecność chorób autoimmunologicznych. Jego obecność wskazuje również na zwiększone ryzyko zakrzepów krwi..
• Przeciwciała przeciw fosfolipidom. Prowadzą do zniszczenia elementów błon komórkowych. Ich nadmiar jest wskaźnikiem zespołu antyfosfolipidowego, który zwiększa prawdopodobieństwo zakrzepicy.
• Badania genetyczne. Zidentyfikuj zmiany w genach, pokaż przyczynę trombofilii z jej dziedzicznym charakterem.

Krew na genetyczną trombofilię. Dziedziczna lub nabyta trombofilia i ciąża. Algorytm badawczy Hyperhomocystemia

Czytelnicy często zadają pytanie: jaki rodzaj „analizy zakrzepicy” należy przejść, jeśli występuje skłonność do zakrzepicy lub w rodzinie występowały zakrzepice. Lekarz Vlasenko Natalya Aleksandrovna szczegółowo opowiada o testach na „genetyczną trombofilię” i „polimorfizm genów”

Nie należy zapominać, że zarówno dodatkowe defekty genetyczne, jak i kliniczne czynniki ryzyka są ważnymi współdeterminatorami ryzyka zakrzepicy. Drugą najczęstszą przyczyną dziedzicznej trombofilii jest punktowa mutacja genu protrombiny. Mutacja ta występuje u około 2% zdrowych osób, u 6-7% pacjentów z nieswoistą zakrzepicą oraz u 18% pacjentów w rodzinach zakrzepowych.

Mutacja wiąże się ze znacznym wzrostem poziomu protrombiny w osoczu, co może być molekularnym mechanizmem zwiększonego ryzyka zakrzepicy. Hiperhomocysteinemia może być spowodowana nieprawidłowościami genetycznymi lub żywieniowymi w metabolizmie homocysteiny. Żylna choroba zakrzepowo-zatorowa, przyspieszenie w miażdżycy tętnic i zakrzepica tętnicza są dobrze znanymi objawami ciężkiej hiperhomocysteinemii. Umiarkowana hiperhomocysteinemia może być spowodowana nieprawidłowościami genetycznymi, niedożywieniem witamin biorących udział w metabolizmie homocysteiny lub kombinacją czynników genetycznych i odżywczych.

Wrodzona lub genetyczna trombofilia

Krótko mówiąc, lista zalecanych testów genetycznej trombofilii obejmuje wymienione testy standardowe, a przy innych wskazaniach można zbadać inne czynniki genetyczne. Więcej informacji na www.pynny. ru

Kliknij tabelę, aby powiększyć

Anomalia genetyczna, która najczęściej prowadzi do umiarkowanej hiperhomocysteinemii, jest mutacją enzymu reduktazy metylenotetrahydrofolianowej. Identyfikacja dziedzicznej trombofilii pozwoliła nam lepiej zrozumieć etiologię żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej i ogólnie hiperkoagulacji. W ciągu ostatnich 10 lat niektóre badania sugerowały, że dziedziczna trombofilia może być związana ze stanem przedrzucawkowym i innymi niekorzystnymi skutkami ciąży. Istnieje niewiele dowodów na to, jak zidentyfikować i kontrolować te choroby podczas ciąży..

Jak rozpoznać genetyczną trombofilię?

Podobne diagnozy i późniejsze leczenie określa lekarz - osoba, która studiowała to przez 6-7 lat, a nie „eksperci” na forach.
Aby wziąć wywiad, znaleźć skargi, przeprowadzić badanie - tak może zrobić lekarz podczas wizyty. Ale do rozpoznania „trombofilii genetycznej” to nie wystarczy. Pamiętaj, aby wykonać testy laboratoryjne na trombofilię.

Ciąża jest udana, konieczne jest uniknięcie krwawienia podczas implantacji, przebudowy wewnątrznaczyniowych cytotrofoblastów tętnic spiralnych matki i podczas trzeciego etapu porodu, wymaga to jednak również utrzymania płynów krążenia łożyska. Utrzymanie równowagi hemostatycznej w czasie ciąży wymaga zmian zarówno w miejscowej, jak i układowej krzepnięciu macicy, a także w antykoagulantach i białkach fibrynolitycznych. Istnieje silny związek między dziedziczną trombofilią a żylną chorobą zakrzepowo-zatorową, co sprawia, że ​​wykrycie tych mutacji jest logicznym celem strategii zapobiegawczych..

Nawet nazwa choroby mówi nam, że konieczne jest poradnictwo genetyczne. Rozumie się, że w niektórych genach występuje anomalia, która determinuje skłonność do tworzenia grobowców. Zadanie genetyka, aby dowiedzieć się, w którym genie się wydarzyło, za pomocą badania laboratoryjnego.

Aby nie było wątpliwości co do potrzeby potwierdzenia diagnozy i leczenia genetycznej tombofilii, musisz zrozumieć: dlaczego?
Sama trombofilia nie jest niebezpieczna dla zdrowia, ale jej powikłania (zawał serca, udar, zator płucny, zakrzepica naczyń krezkowych itp.).

Zakrzepica jest hipotezą bycia najczęstszym mechanizmem leżącym u podstaw porażenia mózgowego w wielu przypadkach trombofilii u matki lub płodu, dlatego zrozumienie wpływu trombofilii u matki i płodu na przebieg ciąży ma podstawowe znaczenie, gdy jest zalecane dla pacjentów.

Celem tego artykułu jest przegląd częstej trombofilii i jej związku z ryzykiem żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej i niekorzystnych wyników ciąży matczynej, wskazań do badań przesiewowych w kierunku tych stanów oraz możliwości postępowania w przypadku ciąży. Konieczne są badania prospektywne, aby ocenić, czy tak jest. W tym przeglądzie omówiono również literaturę na temat trombofilii płodu i jej roli w wyjaśnianiu niektórych udarów okołoporodowych, prowadzących ostatecznie do porażenia mózgowego..

Po pierwsze, nie możemy zmienić genotypu, dlatego musimy znosić obecność genetycznej trombofilii.

Po drugie, czynniki endogenne i egzogenne mogą przyczynić się do „rozpoczęcia” trombofilii. Oznacza to, że jeśli istnieje predyspozycja genetyczna, pewne czynniki mogą wywołać rozwój tego stanu. Dlatego trzeba wiedzieć o obecności ich własnych cech w genach, aby zrozumieć, jak niebezpieczne mogą być działania..

Ciąża charakteryzuje się potencjalnym wzrostem krzepnięcia, spadkiem aktywności przeciwzakrzepowej i spadkiem fibrynolizy. Potencjał zakrzepowy ciąży pogarsza przekrwienie żył w kończynach dolnych z powodu ucisku żyły głównej dolnej i żyły miednicznej za pomocą rosnącego kadmu, wzrostu ilości hormonu pośredniczącego w pojemności żylnej, insulinooporności i hiperlipidemii. Nic więc dziwnego, że żylna choroba zakrzepowo-zatorowa komplikuje około 1 na 600 urodzeń i jest główną przyczyną zachorowań matek w Stanach Zjednoczonych..

Po trzecie, w przypadku interwencji chirurgicznej lub badania inwazyjnego brak informacji o obecności genetycznej trombofilii może znacząco wpłynąć na wynik zdarzenia.

Po czwarte, zapobieganie chorobie jest znacznie łatwiejsze niż leczenie. Dlatego poprzez racjonalne korygowanie aktywności ruchowej i wybór odpowiedniej diety, zapobieganie powikłaniom zakrzepowym.

Dziedziczna trombofilia i niekorzystne wyniki ciąży

Częstość występowania powszechnej dziedzicznej trombofilii jest następująca. Rola, która odziedziczyła lub nabrała trombofilię, może odgrywać w patogenezie stanu przedrzucawkowego, była dokładnie badana od kilku lat. Dane z tego badania pokazują, że trombofilia wiąże się z ponad 2,5-krotnym wzrostem ryzyka nawrotu stanu przedrzucawkowego. Obserwacja, że ​​pacjenci, którzy wcześniej mieli stan przedrzucawkowy, są bardziej narażeni na późniejszy rozwój zdarzeń zakrzepowo-zatorowych, stanowi więcej dowodów epidemiologicznych łączących trombofilię i stan przedrzucawkowy.

Po piąte, dla każdej przyczyny trombofilii wybiera się indywidualne leczenie. Dlatego konieczne jest skonsultowanie się z lekarzem i wykonanie testów.

Testy genetyczne na trombofilię

Najpierw wykonuje się niespecyficzne badania krwi (pierwszy etap), badania służące do diagnozowania nie tylko trombofilii. Ustalają, że występują nieprawidłowości w układzie krzepnięcia krwi..

Metaanalizy i retrospektywne badanie kohortowe ujawniły związek między dziedziczną trombofilią a utratą ciąży w pierwszym trymestrze ciąży. Younis Kennedy Shriver National Institute for Child Health and Human Development of Matnal-Fetal Networks of Medicine przebadał kobiety niskiego ryzyka z ciążą krótszą niż tydzień ciąży.

Ogólnie rzecz biorąc, nie ma wystarczających danych, aby ustalić związek między trombofilią a przerwaniem łożyska. Wykrywanie trombofilii w polimerze. Jest to przydatne tylko wtedy, gdy wyniki wpłyną na decyzje kierownictwa i nie jest użyteczne w sytuacjach, w których wskazane jest leczenie innych czynników ryzyka. Badania można rozważyć w następujących sytuacjach klinicznych..

To jest ogólne badanie krwi, APTT, oznaczanie D-dimeru, badanie ilościowe antytrombiny III, fibrynogenu.

Jeśli w ogólnej analizie istnieje podejrzenie trombofilii, podwyższony poziom czerwonych krwinek i płytek krwi powinien ostrzec.

Aktywowany czas częściowej tromboplastyny ​​APTT to przedział czasu, w którym tworzy się skrzep. Ten wskaźnik określa stopień aktywności czynników krzepnięcia. Zmniejszenie morfologii krwi może wskazywać na trombofilię..

W innych sytuacjach badanie na trombofilię nie jest zalecane. Nie zaleca się dziedzicznego badania trombofilii u kobiet, które miały nawracającą utratę płodu lub przerwanie łożyska. Chociaż w tych przypadkach mogą istnieć powiązania, nie ma wystarczających dowodów klinicznych, że zapobieganie przeziębieniom niefrakcjonowanej heparyny lub heparyny drobnocząsteczkowej zapobiega nawrotom u tych pacjentów. Jednak wykrycie przeciwciał antyfosfolipidowych może być odpowiednie u pacjentów cierpiących na utratę płodu..

Testy laboratoryjne na trombofilię

Jeśli to możliwe, badania laboratoryjne należy wykonywać zdalnie od zdarzenia zakrzepowego, a pacjentka nie jest w ciąży i nie powinna przyjmować leków przeciwzakrzepowych lub hormonalnych.

Schematy antykoagulacyjne dla kobiet w ciąży

D-dimer - substancja, która powstaje podczas niszczenia skrzepu krwi w wyniku podziału fibryny.
Jego obecność we krwi jest możliwa w przypadku fibrynolizy i zakrzepicy. W rzeczywistości jest markerem tych procesów. W przypadku odpowiednio trombofilii jej ilość wzrośnie.

Poziom antytrombiny III również będzie niedoszacowany, ponieważ to on aktywuje układ przeciwkrzepliwy krwi. Z nazwy jest jasne, że to białko
zapobiega zakrzepom krwi w krwioobiegu.

Zalecana profilaktyka ciąż powikłana dziedziczną trombofilią

† Znany jest również jako dostosowana waga, pełna dawka. Decyzja o leczeniu zakrzepicy, terapii przeciwzakrzepowej lub jakiejkolwiek terapii farmakologicznej zależy od historii żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej, ciężkości wrodzonej zakrzepicy i dodatkowych czynników ryzyka. Wszyscy pacjenci z dziedziczną trombofilią muszą przejść indywidualną ocenę ryzyka, która może zmienić decyzje dotyczące postępowania. Decyzję o intensywności leczenia mogą determinować inne czynniki ryzyka, takie jak cięcie cesarskie, przedłużające się unieruchomienie, otyłość oraz rodzinna historia zakrzepicy lub żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej..

Fibrynogen jest białkiem wytwarzanym przez wątrobę. Jest to podstawa do powstania zakrzepu krwi. Proces wygląda następująco: fibrynogen-fibryna-zakrzep.
W przypadku trombofilii szybkość wzrasta.

Drugi etap to specyficzne badania: poziom koagulantu tocznia, przeciwciała antyfosfolipidowe, poziomy homocysteiny, a także badania genetyczne.
Pozwalają odróżnić trobmofilię od innych chorób.

Wewnątrzpartyjne leczenie pacjentów z zakrzepicą

U pacjentów ze znaną trombofilią przed porodem ambulatoryjnym należy rozważyć zastosowanie pneumatycznych butów uciskowych lub elastycznych pończoch. Ponadto należy rozważyć zapobieganie niefrakcjonowanej heparynie podczas porodu u pacjentów ze zwiększonym ryzykiem. Pacjentów otrzymujących profilaktyczne leczenie przeciwzakrzepowe należy pouczyć, aby odmówili wstrzyknięcia na początku porodu. Jeśli cięcie pochwowe lub cesarskie nastąpi po ponad 4 godzinach od profilaktycznej dawki niefrakcjonowanej heparyny, pacjent nie ma znaczącego ryzyka powikłań krwotocznych.

Antykoagulant toczniowy jest specyficznym białkiem, które niszczy błony komórkowe naczyń krwionośnych, przyczepiając się do nich, zaczyna uczestniczyć w procesie krzepnięcia krwi, powodując zakrzepicę. VA jest immunoglobuliną; jest przeciwciałem przeciw fosfolipidom. Jego pojawienie się jest możliwe dzięki procesom autoimmunologicznym.

Przeciwciała przeciw fosfolipidom. Istnieje kilka rodzajów i nazw (w tym antykoagulant toczniowy). Są również zdolne do niszczenia błon komórkowych. Wraz ze wzrostem ich liczby możesz pomyśleć o zespole antyfosfolipidowym.

Ponadto koncentraty antytrombiny można stosować u pacjentów z niedoborem trombiny w okresie okołopartyjnym. Pacjenci, którzy będą leczeni warfaryną, mogą rozpocząć leczenie natychmiast po urodzeniu. Początkowa dawka warfaryny powinna wynosić 5 mg dziennie przez 2 dni, a kolejne dawki określa się na podstawie kontroli międzynarodowego znormalizowanego stosunku.

Dlatego należy rozważyć alternatywne metody, takie jak wkładki wewnątrzmaciczne i tabletki lub implanty progestagenowe, a także metody barierowe. Jednak nie zaleca się wykonywania badań przesiewowych u wszystkich kobiet pod kątem trombofilii przed rozpoczęciem leczenia antykoncepcyjnego..

Wysoka homocysteina występuje również w witaminach z hipowitaminozą. Grupa B, adynamia, nadużywanie nikotyny.

Polimorfizm genu trombofilii

Badania genetyczne nad trombofilią to inna historia.

Istnieje koncepcja „polimorfizmu genów”. Aby zrozumieć, dlaczego potrzebujesz analizy genetycznej trombofilii, musisz wiedzieć, co dokładnie badamy..

Trombofilia opisuje spektrum wrodzonych lub nabytych zaburzeń krzepnięcia związanych z zakrzepicą żylną i tętniczą. Zaburzenia te mogą wystąpić u matki lub płodu lub w tym samym czasie. Biorąc pod uwagę, że trombofilia matek ma później większą częstość występowania, zarówno trombofilia matczyna, jak i płodowa może prowadzić do działań niepożądanych matki i płodu. Trombofilia prowadzi do zakrzepicy na granicy matki lub płodu. Zakrzepica po stronie płodu może być źródłem symboli, które omijają krążenie wątrobowe i płucne i przemieszczają się do mózgu płodu.

Polimorfizm genowy to różnorodność genów. Dokładniej, jeden gen może być reprezentowany przez kilka wariantów (allele).

Na poziomie molekularnym wygląda jak „pociąg z samochodami”, w którym pociąg jest genem, a samochody są nukleotydami DNA. Kiedy „wagony” wypadają z pociągu lub zmieniają swoją sekwencję, jest to polimorfizm genów. I może istnieć milion wariantów.

W rezultacie noworodek może przetrwać katastrofalne zdarzenie, takie jak okołoporodowy udar tętniczy, poprzez zakrzepicę tętniczą, zakrzepicę żył zatokowych w mózgu lub zakrzepicę żył nerkowych. Udar okołoporodowy definiuje się jako udar występujący między 28 tygodniem ciąży a 28 dniem po porodzie. Udar niedokrwienny tętnic u noworodków waha się od 50% do 70% przypadków wrodzonego porażenia mózgowego z porażeniem połowiczym. Oprócz tych trombofilii istotnymi czynnikami ryzyka udaru okołoporodowego i noworodkowego są.

Predyspozycje do genetycznej trombofilii są określone przez niektóre geny, a dokładniej ich mutacje, nieprawidłowe zmiany. Aby potwierdzić lub wykluczyć diagnozę, przeprowadza się kompleksowe badanie. Wszystkie geny, które są „zainteresowane” (mogą wpływać) na rozwój choroby są badane na poziomie molekularnym..

Aby określić polimorfizm genów, do analizy pobierana jest krew lub nabłonek z policzka. Zwykle badane 8 (minimum) - 14 polimorfizmów.

Zakrzepica kosmków lub naczyń łożyskowych; Zakażenie, zastosowanie cewnika wewnątrznaczyniowego. Co powoduje udar okołoporodowy? Mechanizmem leżącym u podstaw czasu okołoporodowego jest zdarzenie zakrzepowo-zatorowe powstające w naczyniu wewnątrzczaszkowym lub zewnątrzczaszkowym, sercu lub łożysku. Mózg jest największym i najbardziej wrażliwym narządem płodu, podatnym na zakrzepy krwi, które tworzą się w łożysku lub w innym miejscu. Obecność ciężkich zmian naczyniowych płodu jest silnie skorelowana z zaburzeniami neurologicznymi i porażeniem mózgowym.

Najczęstsze mutacje

• polimorfizm piątego czynnika krzepnięcia (czynnik Leiden);
  W zmutowanym genie guaninę zastępuje się adeniną, w wyniku czego zmieniają się właściwości aminokwasu. Dziedziczony przez autosomalny dominujący typ;
• mutacja drugiego czynnika krzepnięcia (protrombiny).
  Zastąpiony również guaniną adeninową, ale w innej pozycji.
  Ten polimorfizm może mieć znaczenie dla rokowania choroby u pacjentów przyjmujących leki hormonalne;
• polimorfizm fibrynogenu czynnika krzepnięcia I. Zwykle fibrynogen zamienia się w fibrynę, a następnie tworzy się skrzep krwi.
  Przy tej mutacji procent fibrynogenu jest wyższy, co zwiększa ryzyko tworzenia się skrzepów krwi;
• polimorfizm siódmego czynnika krzepnięcia. Jest enzymem, aktywatorem czynników IX i X. Przez
  siódmym czynnikiem jest tworzenie się skrzepu krwi. Gdy czynnik X jest aktywowany, protrombina jest aktywowana jednocześnie, co następnie przekształca się w trombinę;
• polimorfizm czynnika krzepnięcia XII charakteryzuje się spadkiem aktywności enzymu. Z tego powodu cierpi „jakość” włókien fibrynowych i skrzepów, a fibrynoliza jest szybsza;
• nieprawidłowości receptorów płytek krwi dla kolagenu i fibrynogenu. Gdy właściwości receptorów ulegają zmianie, szybkość adhezji płytek wzrasta i dochodzi do hiperagregacji płytek. Taki polimorfizm jest straszny, ponieważ grozi mu zatorowość płucna, zawał serca, poronienie, zakrzepica pooperacyjna.
• antagonista aktywatora plazminogenu zmienia efektywność aktywacji plazminogenu, hamuje fibrynolizę.
  Liczba powtórzeń zmian guaniny. Istnieje 5 powtarzających się sekwencji zasad guaninowych (5G) i 4 powtarzalnych sekwencji zasad guaninowych (4G). Druga opcja ma niekorzystną wartość prognostyczną;
• polimorfizmy niedoboru białka C i S. Te dwa „białka bratnie” są inhibitorami tworzenia skrzepliny, to znaczy zapobiegają jej. Wraz z ich niedoborem - skrzepy krwi tworzą się bardziej aktywnie.
  Białka C i S „pracują jako zespół”. Ich głównym celem jest zniszczenie V i VIII
  czynniki krzepnięcia, aby zapobiec wypadaniu fibryny. Białko S jest kofaktorem białka C..

Teraz takie pouczające badania genetyczne są dostępne dla każdego pacjenta. Ostrożne i uważne podejście do zdrowia jest kluczem do doskonałej jakości życia, niezależnie od wieku!

Wykrywanie patologiczne, zakrzepowa wazoopatia płodu, była związana z urazowym uszkodzeniem mózgu. Porażenie mózgowe jest najczęstszą przewlekłą niepełnosprawnością ruchową w dzieciństwie. Każdego roku diagnozuje się około 2–2,5 na każde 1000 dzieci. Stan pojawia się na wczesnym etapie życia, nie jest wynikiem rozpoznanej postępującej choroby. Czynniki ryzyka porażenia mózgowego są liczne i różnorodne: wcześniactwo, niedotlenienie, niedokrwienie i trombofilia. Chociaż trombofilia jest uznanym czynnikiem ryzyka porażenia mózgowego, siła związku nie została jeszcze dokładnie zbadana..

Nosiciele genu predysponującego do wystąpienia tej choroby mogą nie odczuwać zmian patologicznych w ciele do czasu ciąży, nowotworów, urazów, a także hormonów.

Dziedziczna trombofilia jest niebezpieczna podczas ciąży.

Ryzyko zakrzepów w żyłach u kobiet w pozycji wzrasta kilkakrotnie z powodu zwiększonego krzepnięcia krwi.

Analiza trombofilii w czasie ciąży jest główną diagnozą w przypadku podejrzenia u kobiety o tej patologii.

Aby uniknąć aborcji i powikłań, analiza jest wskazana w następujących przypadkach:

1. Obecność ciężarnej krewnej, u której badanie ujawniło:

• zawał mięśnia sercowego;
• zakrzepica żył nóg;
• zakrzepy w tętnicach płuc.

1. Aborcja więcej niż dwa razy.
2. IVF próbuje zawieść.
3. Przyjmowanie hormonów.

Co to jest trombofilia genetyczna?

Wrodzona trombofilia jest przewlekłym schorzeniem spowodowanym przez czynnik dziedziczny..

W tej patologii u ludzi istnieje ich rozwój poza uszkodzeniem naczyń..

Genetyka odpowiedzialna za tworzenie się skrzepów krwi nie zawsze jest stosowana w postaci zakrzepicy.

Dlatego wrodzona trombofilia nie jest osobną chorobą: jest stanem ludzkiego ciała, w którym ryzyko zakrzepów krwi pacjenta jest kilkakrotnie wyższe z powodu zaburzeń krwawienia.

Przy normalnym funkcjonowaniu krzepliwości krwi tworzy się skrzep, blokując naczynie w dotkniętym obszarze.

Specjalne substancje we krwi są odpowiedzialne za tworzenie tej bariery. Ponadto zawiera składniki, które zapobiegają nadmiernie aktywnemu krzepnięciu krwi.

A jeśli równowaga między tymi substancjami czynnymi zostanie zerwana, istnieje

Popularne artykuły: kto jest najbardziej zagrożony?

Specjaliści zaangażowani w zmianę stanu ludzkiego ciała, prowadzącą do mutacji genów, pokazali statystyki.

Najczęściej zakrzepica dotyka mężczyzn w wieku powyżej 60 lat, kobiet w ciąży z ryzykiem dla płodu, chorych na raka, z chorobami metabolicznymi po operacji i urazami.

Jeśli istnieje podejrzenie rozważanej patologii, ta kategoria pacjentów jest koniecznie badana. Przypisuje się im genetyczny test trombofilii.

Czynniki dziedziczne choroby są związane z identyfikacją następujących patologii u pacjentów:

• brak antytrombiny 3 i białka C, S;
• polimorfizm genu protrombiny;
• rekombinacja genu czynnika V lub genu Leiden;
• mutacja glikoproteiny receptora płytek krwi IIIa;
• molekularne nieprawidłowości fibrynogenu.

Badania przesiewowe w kierunku trombofilii: objawy choroby.

Często u pacjentów z tą diagnozą leczenie rozpoczyna się późno. Wynika to z faktu, że wiele osób cierpiących na tę patologię początkowo nie składa żadnych skarg, ze względu na czas trwania patologii.

Tylko wtedy, gdy pacjenci mają objawy. Wraz z pojawieniem się zakrzepów w tętnicach może wystąpić udar mózgu lub ataki niewydolności wieńcowej u młodych ludzi.

Jeśli zakrzep powstaje w naczyniach łożyska, jako opcja - występuje poronienie.

Po żylnym uszkodzeniu żył występują objawy kliniczne: ból i; · obrzęk; · zmiany skórne (owrzodzenia troficzne).

Jak wykonać test trombofilii?

Najpierw musisz wybrać laboratorium. Trombofilia in Invitro - to laboratorium ma ugruntowaną pozycję wśród pacjentów i lekarzy.

Analiza dziedzicznej trombofilii pozwoli lekarzowi przepisać terapię.

Główna metoda diagnostyczna

Analiza trombofilii jest ważną metodą diagnostyczną.

Analiza wrodzonej trombofilii przebiega w dwóch etapach:

Wykrywanie patologii w układzie krzepnięcia krwi.

Specyfikacja patologii i jej różnicowanie za pomocą oddzielnych analiz.

Badanie krwi na trombofilię stwierdza wzrost czerwonych krwinek i płytek krwi, wzrost objętości czerwonych krwinek do całkowitego składu krwi. Poziom substancji we krwi, który jest określony. To jest D-Dimer.

Wraz z rozwojem choroby we krwi obserwuje się wzrost jej poziomu.

Testy na trombofilię obejmują szereg badań:

• - określi poziom aktywności czynników odpowiedzialnych za krzepnięcie krwi.
• To okres powstawania skrzepu w osoczu krwi.
• Oznaczenie wskaźnika protombiny.

Badania nad trombofilią związane z określonymi testami:

• określenie wskaźnika antykoagulantu toczniowego;
• określenie poziomu konkretnego białka;
• oznaczanie przeciwciał antyfosfolipidowych;
• wskaźnik homocysteiny.

Antykoagulant toczniowy jest specyficznym rodzajem białka, które działa jako niszczyciel błon komórek naczyniowych. Jego poziom wzrasta wraz z chorobami autoimmunologicznymi.

Analiza trombofilii w celu wykrycia przeciwciał antyfosfolipidowych, które również rozkładają błony komórkowe. Ich wskaźnik wzrasta, jeśli dana osoba ma zespół antyfosfolipidowy. Homocysteina.

Wzrost tego wskaźnika może wskazywać na niedobór witaminy B, siedzący tryb życia i nadużywanie złych nawyków..

Ponadto w trakcie wykonywania testów na trombofilię przeprowadzane są badania genetyczne.

Ujawniają nieprawidłowości w genach krzepliwości krwi i protrombiny. Wszystkie testy pozwalają pacjentowi uzyskać paszport genetyczny na trombofilię.

Centrum IVF kliniki Instytucja medyczna oferuje usługi IVF. Dla przyszłych pacjentów, którzy zmagają się z niepłodnością i chorobą, przygotowano specjalny film, którego bohaterami są bohaterowie.

Projekt „Krok w kierunku szczęścia” pozwoli ci nie stracić nadziei na możliwość posiadania dziecka.

Genetyczna trombofilia: analiza transkryptów

Genetyczna trombofilia jest przewlekłym stanem, w którym występuje zwiększona tendencja do tworzenia się skrzepów krwi. Patologia odnosi się do mutacji genetycznej. Można go tworzyć spontanicznie na etapie rozwoju wewnątrzmacicznego, jest dziedziczony. Następnie zbadamy bardziej szczegółowo, czym jest trombofilia genetyczna, przeprowadzone testy, ich interpretacja.

Co to jest trombofilia genetyczna

Wielu myli zakrzepicę i trombofilię. Pierwsza choroba zostaje nabyta, a druga jest często dziedziczna.

Może być przewlekły, ale nie zawsze prowadzi do zakrzepicy. Podczas patologii wzrasta ryzyko tworzenia się skrzepów naczyniowych. Możesz zrozumieć, że jest to dziedziczny typ patologii za pomocą następujących znaków:

• zakrzepica do 30 lat;
• powikłania po zakrzepicy;
• niedrożność tętnicy płucnej lub krezki.

Kiedy pojawią się te objawy, wykonuje się badanie krwi na genetyczną trombofilię i inne badania.

Niebezpieczeństwo patologii polega na tym, że może prowadzić do powstawania zakrzepów krwi. Spowoduje to zawał mięśnia sercowego, zawał płuc, a nawet śmierć..

Charakteryzuje się długim leczeniem, nagłymi powikłaniami w postaci zakrzepów krwi w żyle. Podczas choroby zakrzep może przyczepić się do ściany naczynia i wywołać rozwój stanu zapalnego (zakrzepica żył) lub zatkać go.

Przyczyny

Geny nie są stałe, zmieniają się przy różnych częstotliwościach. Z tego powodu pojawiają się nowe znaki: przydatne i szkodliwe. Trombofilia jest jedną z tych ostatnich.

Czynniki, które mogą powodować:

• katastrofy technologiczne;
• zła ekologia;
• stosowanie GMO, dodatków do żywności i leków;
• nieterminowe żądanie pomocy medycznej;
• promieniowanie radiacyjne.

Nie można przewidzieć, który gen zmieni się pod wpływem różnych czynników. To jest losowy proces..

Wszystkie gatunki są dziedziczne, są one podzielone między sobą na podstawie cech patologii.

Wyróżnia się następujące czynniki:

1. Genetyczne predyspozycje. W takim przypadku czynnik dziedziczny może wpływać na powstawanie zakrzepicy..
2. Zarodkowanie pierwotne. Ten czynnik wynika z mutacji genomowych. Zwykle powstaje we wczesnych stadiach ciąży i jest dziedziczona..
3. Czynnik dziedziczny. Ten stan pojawia się z powodu naruszeń struktur genomowych oraz w wyniku spontanicznej mutacji. Rozwija się podczas rozwoju płodu, a jego dalsze rokowanie będzie całkowicie zależeć od stopnia deformacji genu..

Przejawia takie naruszenie na różne sposoby. Analiza ryzyka trombofilii może pomóc w określeniu zagrożenia dla zdrowia..

Objawy

Trombofilia najczęściej przebiega bezobjawowo. Pacjent może nie podejrzewać istniejącej choroby.

W niektórych przypadkach może objawiać się ostrym tworzeniem zakrzepicy żył głębokich. Ta choroba wyraża się przez silny obrzęk i ból nóg..

Skóra staje się niebieska, obserwuje się zatorowość płucną..

Diagnostyka

Diagnoza wymaga badań laboratoryjnych. Wydaj je w tych przypadkach, jeśli:

• krewni mają tę chorobę;
• istnieje potrzeba operacji, która może wywołać zakrzepicę;
• zakrzepica żył głębokich powstająca w młodym wieku;
• zakrzepowe zapalenie żył w zdrowych żyłach powierzchownych.

A także z utratą płodu przez okres dłuższy niż 20 tygodni.

Nie ma konkretnych instrukcji na temat przeprowadzania analizy genetycznej trombofilii. Krew pobierana jest rano na czczo. U dzieci do analizy pobierany jest nabłonek alkaliczny. Wcześniej usta dziecka są płukane przegotowaną wodą. Materiał zbiera się wacikiem, więc ból jest wykluczony.

Funkcje badania krwi

Badanie krwi na dziedziczną trombofilię jest specyficzne i niezwykle dokładne. Aby dokładnie zdiagnozować chorobę, potrzebne są testy reakcji łańcuchowej polimerazy.

Podczas nich badane są określone wskaźniki krzepnięcia krwi, procesy zachodzące w nim na poziomie genu..

Podczas tego badania:

• określone przez mutację leiden,
• mutacja protrombotyczna jest sprawdzana;
• wykryto mutację genu MTHFR i niektórych plazminogenów.

Analiza genu trombofilii ma na celu identyfikację obecności lub braku procesów mutacyjnych we krwi.

Rodzaje analizy betonu

Wszystkie analizy można podzielić na dwie części. Początkowo wykonuje się ogólne badanie krwi. Pokazuje poziom czerwonych krwinek i płytek krwi. Zawieszone stężenie jest wskaźnikiem drugiej części badania. Są to specyficzne testy, które pomagają ustalić patologię..

Obejmują one:

1. Koagulogram. Krew w tym przypadku jest pobierana z żyły. To badanie bada jego krzepliwość..
2. APTT. Pobieranie krwi również pochodzi z żyły. Badanie przeprowadza się w laboratorium. Tworzy warunki, które pomagają określić czas powstawania skrzepu.
3. Czas promocyjny. W takim przypadku szybkość krzepnięcia krwi jest sprawdzana pod wpływem czynników zewnętrznych..
4. Indeks protrombiny.
5. D-dimer. Jest to białko, które bierze udział w tworzeniu skrzepów krwi. Powstaje w wyniku rozpadu fibryny..

Są to główne analizy, które pozwalają zrozumieć, co robić dalej i czy wymagane są dodatkowe badania..

Ostateczna diagnoza dopuszcza określone markery trombofilii.

Rozszyfrowanie wyników

Chirurdzy, terapeuci i flebolodzy przepisują te analizy, ale hematolog bierze udział w ich rozszyfrowywaniu. Będzie mógł również określić nasilenie choroby i zalecić niezbędne leczenie..

Heterozygotyczny czynnik V Leiden

Jeśli analiza wykazała mutację w genie F5, oznacza to naruszenie krzepnięcia krwi. Jest to białko osocza, które reguluje tworzenie skrzepu. To zmiany w genach F2 i F5 wpływają na rozwój trombofilii.

Podczas mutacji guaninę zastępuje się adeniną. Dzięki tej zmianie wzrasta ryzyko zakrzepów krwi. Efekt patologiczny może wystąpić, nawet jeśli istnieje jedna kopia uszkodzonego genu.

Czasami naruszenie nie pojawia się, dopóki nie wpłyną żadne czynniki. To jest ciąża, doustne środki antykoncepcyjne, palenie.

Heterozygotyczna protrombina G20210A i ich mutacja

Gen F2 jest prekursorem trombiny, która bierze udział w krzepnięciu krwi. Jest syntetyzowany w wątrobie i krąży w całym ciele we krwi. Przy braku witaminy K jej poziom maleje. Może to prowadzić do krwawienia. Podczas mutacji zamienia się również guaninę w adeninę. Nosiciele allelu A zwiększają ryzyko zakrzepów krwi.

Niedobór białka S.

Jest syntetyzowany w wątrobie. Witamina K jest zależna, a jej niedobór jest dziedziczny..

Niedobór białka C.

Białko to jest również syntetyzowane w wątrobie, aktywowane przez trombinę podczas interakcji z białkiem S. Razem regulują krzepnięcie krwi.

Co jest niebezpieczne podczas ciąży

Mutacje trombofilowe to patologie, które mogą wpływać na rozwój ciąży. Wraz z wysokim prawdopodobieństwem zakrzepicy mogą prowadzić do poronienia, opóźnienia w rozwoju wewnątrzmacicznym.

Przyczyną poronienia w tym przypadku jest pęknięcie łożyska spowodowane problemami w układzie krążenia. Aborcja następuje zarówno jakiś czas po poczęciu, jak i nieco później.

Negatywnie na płód choroba zaczyna atakować od 10 tygodni. W tym okresie mikrotrombi zaczynają krążyć w naczyniach łożyska. Uniemożliwiają dziecku uzyskanie niezbędnego tlenu i składników odżywczych..

W przypadku braku odpowiedniego leczenia możliwe jest zanikanie ciąży. Gdy zostanie zachowany na początkowym etapie, drugi trymestr mija bez komplikacji. Ale już od trzeciego istnieje ryzyko przedwczesnego porodu.

W przypadku niedoboru białka C płód może umrzeć w macicy lub po urodzeniu. Ogniska martwicy i wrzody pojawiają się na skórze noworodka, zakrzepica w naczyniach mózgu jest częsta.

Ze względu na poważne komplikacje podczas rodzenia dziecka konieczne jest przeprowadzenie testów przed ciążą. Pomoże to zobaczyć wszystkie możliwe zagrożenia..

Nie należy również samoleczenia. Konieczne jest terminowe skonsultowanie się z lekarzem i przestrzeganie wszystkich jego zaleceń w przyszłości.