Do czego służy badanie w ciąży?

Wszystkie badania przesiewowe są podzielone na liczbę trymestrów, ponieważ w każdym okresie ciąży przyszła matka musi przejść zaplanowane badania.

Badania przesiewowe dzielą się na testy podwójne, potrójne i kwartalne, wykazujące pewne nieprawidłowości hormonalne we wszystkich okresach ciąży..

Głównym celem badań przesiewowych jest rozdzielenie kategorii ryzyka w rozwoju wrodzonych wad rozwojowych płodu: zespół Downa, zespół Edwardsa, wady rozwojowe cewy nerwowej. Zgodnie ze wskaźnikami ultradźwięków i wynikami badania krwi pobranego z żyły obliczana jest suma.

Oczywiście podczas przetwarzania informacji brane są pod uwagę dane osobowe kobiety (od wieku, wagi, złych nawyków po stosowanie leków hormonalnych w czasie ciąży).

Jakie testy przesiewowe należy wykonać podczas ciąży??

Ultradźwięki powinny badać - grubość przestrzeni kołnierza (TBP). Jego współczynnik, jeśli przekracza 2-2,5 cm, wskazuje na możliwą obecność zespołu Downa u dziecka.

TVP mierzy się ściśle ograniczonym wiekiem ciążowym - od 11 do 14 tygodni, a dokładniej - do 12 tygodni. Później płód rośnie, a wskaźniki TBP tracą swoją zawartość informacyjną..

W pierwszym trymestrze krew jest oddawana hormonom b-hCG i PAPP-A.

Drugie badanie przesiewowe (16-18 tygodni) nie obejmuje USG - wskazania do niego pochodzą z pierwszego. A krew musi być oddana hormonowi b-hCG, białku AFP alfa i estriolowi, czyli tak zwanemu „potrójnemu testowi”.

Wyniki badań przesiewowych

Wyniki muszą poczekać około trzech tygodni. Wskaźniki analiz wyrażane są nie w liczbach, ale w MoM, co oznacza mnogość w medycynie. Mediana jest średnią dla danego znacznika. Zgodnie z normą, MoM powinien mieścić się w zakresie 0,5-2,0. Jeśli na podstawie analizy wykryte zostanie odchylenie od normy, wówczas istnieje pewna patologia w rozwoju płodu.

Zwiększone hCG może wskazywać na takie nieprawidłowości: chromosomalne wady rozwojowe, ciąża mnoga, konflikt Rh. Zmniejszone hCG mówi o ciąży pozamacicznej, zagrożeniu poronieniem, ciąży nie rozwijającej się. Wzrost i spadek AFP wskazuje na prawdopodobne nieprawidłowości chromosomalne.
Ilość i kombinacje odchyleń w proporcjach hormonów mogą również powiedzieć o obecności patologii. Załóżmy, że w przypadku zespołu Downa wskaźnik AFP jest niedoceniany, podczas gdy hCG - wręcz przeciwnie - jest przeceniany. Cechą charakterystyczną niezamkniętej rurki nerwowej jest podwyższony poziom białka alfa (AFP) i niższy poziom hormonu gonadotropiny kosmówkowej hCG. W zespole Edwardsa testowane hormony są obniżone..

Jeśli istnieje wysokie ryzyko

W grupie wysokiego ryzyka kobieta zostaje skierowana na konsultację z genetykiem. Tutaj musisz podjąć bardzo ważną decyzję w życiu. Wady wskazane przez wyniki twoich pomiarów nie są uleczalne. Tutaj otrzymasz informację, że najprawdopodobniej będziesz mieć „nie takie” dziecko.

Genetyk zbada twoje wskaźniki, informacje o twoim rodowodzie, określi, czy zastosowano leczenie hormonalne (Utrozhestan, Duphaston) w celu zachowania ciąży i zdecydowanie ostrzeże, że nie ma sposobu, aby ze stuprocentową dokładnością dowiedzieć się, czy dziecko ma patologie inne niż metody inwazyjne. Oni, te metody, nie są bardzo nieszkodliwe: biopsja kosmówki, amniopunkcja (pobieranie płynu owodniowego przez nakłucie w żołądku), kordocenteza (nakłucie z pępowiny płodu). W badaniach inwazyjnych istnieje pewne ryzyko.

Niestety, do tej pory pokazy filmowe zawierają niewiele informacji. Wiarygodność i błędność badań nieinwazyjnych są raczej wysokie. Niektórzy lekarze generalnie spierają się o zasadność takich procedur.

Pierwszy przegląd podczas ciąży

W pierwszych trzech miesiącach ciąży absolutnie wszystkie kobiety przechodzą ten bezbolesny zabieg.

Pierwsze badanie przesiewowe w czasie ciąży daje możliwość rozpoznania patologii rozwoju płodu. Składa się z ultradźwięków i badań krwi. Do diagnozy brane są pod uwagę wszystkie dane osobowe kobiety (od wieku, wagi, obecności chorób przewlekłych po złe nawyki). Pobierają krew z jej żyły i wykonują USG.

Terminy pierwszego badania ciąży

Wszystkie te działania są przeprowadzane w 10-13 tygodniu ciąży. Mimo tak krótkiego czasu pomagają zidentyfikować nieprawidłowości genetyczne i chromosomalne u płodu.

Wszystkie wnioski dotyczące rozwoju nienarodzonego dziecka są dokonywane zgodnie z wynikami badań i analiz. Jeśli diagnoza wykazała wysokie prawdopodobieństwo nieprawidłowości w tworzeniu dziecka, kobieta zostaje wysłana na amniopunkcję i BVH.

• Kobiety powyżej 35 lat.
• Te przyszłe matki, które miały dzieci z zespołem Downa lub innymi zaburzeniami genetycznymi w rodzinie.
• Kobiety w ciąży, które urodziły dzieci z nieprawidłowościami lub miały poronienia w przeszłości.

Ponadto badania przesiewowe są obowiązkowe u kobiet, które miały choroby wirusowe w pierwszym trymestrze ciąży i przyjmowały przeciwwskazane leki w celu leczenia..

Etap przygotowań do pierwszego badania przesiewowego

Przygotowanie do pierwszego badania przesiewowego odbywa się w klinice przedporodowej pod kierunkiem ginekologa.

1. Spróbuj przeprowadzić badanie krwi i USG w ciągu jednego dnia w tym samym laboratorium.
2. Wykonaj badanie krwi na czczo, powstrzymaj się od współżycia seksualnego, aby wykluczyć możliwość zniekształcenia wyników.
3. Zważ zanim pójdziesz do kliniki - jest to konieczne do wypełnienia formularza.
4. Przed zabiegiem nie pij wody, przynajmniej nie więcej niż 100 ml.

Jak przebiega pierwszy proces badań przesiewowych

Pierwszy etap jest biochemiczny. To jest proces badania krwi. Jego zadaniem jest określenie takich nieprawidłowości, jak zespół Downa, zespół Edwardsa, wady w tworzeniu mózgu i rdzenia kręgowego u płodu.

Wyniki badania krwi podczas pierwszego badania przesiewowego nie dostarczają wiarygodnych danych do diagnozy, ale stanowią okazję do dodatkowych badań.

Drugi etap to USG z pierwszych trzech miesięcy ciąży. Określa rozwój narządów wewnętrznych i lokalizację kończyn. Ponadto wykonuje się pomiary ciała dziecka i porównuje je z odpowiednimi normami. To badanie przesiewowe bada lokalizację i strukturę łożyska, kości nosowej płodu. Zwykle w tym okresie obserwuje się to u 98% dzieci.

Normy pierwszego badania przesiewowego podczas ciąży

Również pierwsze badanie przesiewowe określa ciążę mnogą, jeśli wszystkie wskaźniki są powyżej normy.

• Jeśli wyniki testów są wyższe niż normalnie, ryzyko zespołu Downa u nienarodzonego dziecka jest wysokie. Jeśli są poniżej normy, możliwy jest zespół Edwardsa..
• Norma PAPP-A jest kolejnym współczynnikiem pierwszego badania przesiewowego podczas ciąży. Jest to białko osocza A, którego poziom wzrasta w czasie ciąży, a jeśli tak się nie stanie, nienarodzone dziecko ma predyspozycje do chorób.
• W przypadku, gdy PAPP-A jest poniżej normy, ryzyko rozwoju nieprawidłowości i patologii dziecka jest wysokie. Jeśli jest powyżej normy, ale reszta wyników badań nie odbiega od normy, nie martw się.

Norma na pierwszym badaniu przesiewowym pozwala matce niezależnie odszyfrować wyniki analizy. Wiedząc o swoich normach, ciężarna kobieta będzie w stanie określić ryzyko rozwoju patologii i chorób nienarodzonego dziecka.

Aby obliczyć wskaźniki, konieczne jest zastosowanie współczynnika MoM, który wskazuje odchylenia od średniej. Proces obliczeniowy uwzględnia skorygowane wartości, które uwzględniają cechy kobiecego ciała.

Jeśli masz wątpliwości co do wyników badań przesiewowych, powtórz je, ponownie przekazując te same badania krwi i USG w innym laboratorium. Można to zrobić przed 13. tygodniem ciąży..

Drugie badanie przesiewowe podczas ciąży

Za pomocą badań przesiewowych określa się grupy ryzyka powikłań, a także wrodzone nieprawidłowości u płodu podczas ciąży.

Powtarzane badania przesiewowe przeprowadzane są w drugim trymestrze ciąży, chociaż 16-17 tygodni są uważane za najbardziej skuteczne..

Terminy drugiego badania ciąży

Przeprowadzono wtórne kompleksowe badanie w celu określenia prawdopodobieństwa nieprawidłowości płodu w chromosomach: w tej chwili ich prawdopodobieństwo jest dość wysokie.

Drugie badanie przesiewowe składa się z trzech rodzajów:

1. ultradźwięki (wykrywanie nieprawidłowości za pomocą ultradźwięków),
2. biochemiczne (morfologia krwi),
3. połączone w przypadku zastosowania pierwszych dwóch.

Ultradźwięki są zwykle wykonywane podczas testu przesiewowego pod koniec drugiego trymestru i składają się z badania krwi na różne objawy. Jednocześnie brane są pod uwagę wyniki wcześniej przeprowadzonego badania ultrasonograficznego. System sekwencyjnych operacji podczas tego kompleksu badań jest następujący: po oddaniu krwi i wykonaniu badania ultrasonograficznego kobieta wypełnia kwestionariusz wskazujący dane osobowe, które określą czas trwania ciąży i prawdopodobieństwo wystąpienia wad. Biorąc pod uwagę wiek ciążowy, wykonuje się testy. Następnie informacje uzyskane w celu obliczenia ryzyka są przetwarzane przez program komputerowy. Jednak nawet uzyskanego wyniku nie można uznać za ostateczną diagnozę, 100% gwarancję obecności ryzyka, jeśli zostanie ustalona. Aby uzyskać dokładniejsze i bardziej szczegółowe informacje, kobieta w ciąży jest wysyłana na dodatkowe testy i konsultuje się z genetykiem.

Drugie badanie przesiewowe podczas ciąży to biochemiczne badanie krwi przyszłej matki, zgodnie z niektórymi testami.

Dokładniej, tak zwany „potrójny test”, który bada stopień białek i hormonów, takich jak ludzka gonadotropina kosmówkowa (hCG) we krwi, alfa-fetoproteina (AFP), wolny estrol. Test staje się „poczwórny”, gdy ten drugi zestaw badań obejmuje również pobranie krwi na poziom inhibiny A..

Badanie stężenia tych hormonów i białek we krwi pozwala z dużym prawdopodobieństwem ocenić prawdopodobieństwo powstania zespołu Downa, zespołu Edwardsa, wad cewy nerwowej u dziecka.

Wyniki powtarzającego się zestawu badań mogą być pośrednim wskaźnikiem wadliwego stanu formacji dziecka i zaostrzeń ciąży. Na przykład nieprawidłowy stopień hCG wskazuje na nieprawidłowości w chromosomach, ryzyko wystąpienia gestozy lub obecność cukrzycy u przyszłej matki.

Zmniejszony poziom hCG może wskazywać na naruszenie łożyska.

Podwyższone lub obniżone stężenie w surowicy krwi ciężarnej AFP i inhibiny A są oznaką zaburzeń w naturalnym tworzeniu dziecka i prawdopodobnych wad wrodzonych - wad otwartej cewy nerwowej, prawdopodobnie zespołu Downa lub zespołu Edwardsa. Jeśli alfa-fetoproteina gwałtownie wzrośnie, płód może umrzeć. Wraz ze zmianą poziomu żeńskiego hormonu steroidowego - wolnego estriolu, można dopuścić naruszenia aktywności układu płodowo-łożyskowego: jego niedobór sugeruje prawdopodobne nieprawidłowości w funkcjonowaniu dziecka.

W przypadku, gdy wyniki powtarzającego się zestawu badań okazały się niekorzystne, nie należy się martwić z wyprzedzeniem. Mówią tylko o rzekomym ryzyku odchyleń; nie ma ostatecznej diagnozy. W przypadku, gdy przynajmniej jedyny składnik wtórnego badania przesiewowego nie pasuje do normy, konieczne jest dodatkowe badanie. Niektóre czynniki mogą wpływać na wyniki badania przesiewowego: zapłodnienie in vitro, waga kobiety, cukrzyca, złe nawyki, takie jak palenie.

Badanie wiarygodności 1 trymestr

Badanie pierwszego trymestru: co to jest?

Badanie przesiewowe w pierwszym trymestrze ciąży jest kompleksowym badaniem mającym na celu ocenę tempa rozwoju wewnątrzmacicznego dziecka poprzez porównanie wskaźników dla określonego wieku ciążowego. Na tym etapie określa się prawdopodobieństwo wad wrodzonych, w tym zespołu Downa. Pierwszy przegląd trymestru obejmuje dwie procedury: biochemiczne badanie krwi i badanie ultrasonograficzne.

Chemia krwi

Za pomocą biochemii możesz określić poziom hormonów, które wpływają na rozwój nieprawidłowości genetycznych:

1. B-hCG - jest wytwarzany od początku ciąży, od 9 tygodni wskaźnik zaczyna spadać. Norma wynosi 50 tysięcy-55 tysięcy. mIU / ml.

2. PAPP-A jest białkiem osocza A. Wskaźnik naturalny wynosi 0,79–6,00 mU / l. podczas pierwszego badania trymestru.

Procedura jest przeprowadzana od 11 do 13 tygodni. Kobieta podaje krew żylną rano na czczo. Wśród przeciwwskazań: oznaki ciąży mnogiej, problemy z wagą, cukrzyca. Biochemia jest obowiązkowa u kobiet po 35. roku życia, z nieprawidłowościami genetycznymi w rodzinie, poronieniami lub chorobami zakaźnymi w przeszłości.

Badanie ultrasonograficzne

Ultradźwięki to bezpieczna i pouczająca metoda diagnostyczna. Pozwala zlokalizować lokalizację płodu, jego budowę ciała, zgodność wielkości z normą, a także określić, jak prawidłowo zlokalizowane są kończyny nienarodzonego dziecka.

Zgodnie z wynikami pierwszego USG lekarz:

· Określa datę poczęcia, a także dostosowuje wiek ciążowy;

· Ustanawia lub odrzuca obecność wrodzonych patologii;

· Ocenia prawdopodobieństwo nienormalnej ciąży.

USG wykonuje się na dwa sposoby: przezpochwowo (czujnik jest wkładany do pochwy) lub brzusznie (czujnik jest prowadzony przez żołądek). Optymalne do wykonania zabiegu w 12 tygodniu ciąży.

Dlaczego rodzice boją się zespołu Downa?

Zespół Downa jest powszechnym zespołem genetycznym. Zwykle zestaw chromosomów u ludzi zawiera 23 pary. Przy nieprawidłowości genetycznej mutacja chromosomu 21 prowadzi do trisomii - obecności dodatkowego chromosomu 21. Patologię po raz pierwszy zdiagnozował w 1866 r. John Down. W tej chwili prawdopodobieństwo rozwoju zespołu wynosi 1 na 700 dzieci.

Dlaczego zespół Downa może nie być widoczny w badaniu ultrasonograficznym?

Dokładne rozpoznanie zespołu Downa jest niemożliwe za pomocą ultradźwięków. Zgodnie z wynikami zabiegu specjalista ocenia stan płodu za pomocą następujących parametrów:

1. Zagęszczony zakład na szyję. Zwykle wynosi 1,6-1,7 mm. Grubość 3 mm wskazuje prawdopodobieństwo nieprawidłowości chromosomalnych.

2. KTP (długość płodu). Normalny wskaźnik waha się od 43 do 65 mm (przez okres 12-13 tygodni).

W następnym etapie przeprowadzane są obliczenia, badane jest ryzyko nieprawidłowości genetycznych. Prawdopodobieństwo powyżej 1: 360 jest wysokie - nie jest to jednak diagnoza, ale założenie.

Co zrobić z wysokim ryzykiem zespołu Downa?

Według statystyk 70% kobiet rodzących dziecko z zespołem Downa jest zagrożonych. W takim przypadku kobieta jest proszona o poddanie się dodatkowemu badaniu w medycznym centrum genetycznym. Specjalista przepisuje szereg testów, a amniopunkcja jest praktykowana jako diagnoza inwazyjna..

Funkcje diagnostyki inwazyjnej

Amniopunkcja to analiza płynu owodniowego. Zabieg wykonuje się poprzez przekłucie brzucha w obszarze zarodkowym. Jej wynikiem jest próbka płynu owodniowego, który zawiera komórki płodu.

Amniopunkcję wykonuje się jedną z dwóch metod:

1. Metoda wolnej ręki. Sonda ultradźwiękowa pomaga uniknąć ryzyka - specjalista wykonuje nakłucie w miejscu braku łożyska.

2. Metoda adaptera nakłuwającego. W takim przypadku sonda ultradźwiękowa naprawia igłę, po czym określa ścieżkę, którą będzie podążać.

Procedura trwa od 5 do 10 minut. Wielu rodziców odmawia poddania się - w 1% przypadków test wywołuje poronienie. Jednak przy wysokim ryzyku patologii genetycznej amniopunkcja jest konieczną procedurą.

Nieinwazyjna diagnostyka jako alternatywa dla badań przesiewowych

Zespół Downa można zdiagnozować za pomocą nieinwazyjnych badań prenatalnych (NIPT). NIPT polega na analizie stanu DNA płodu we krwi kobiety w ciąży. Jeśli istnieje prawdopodobieństwo nieprawidłowości genetycznych u płodu, pacjent jest proszony o potwierdzenie diagnozy za pomocą procedury inwazyjnej. W przypadku wyników negatywnych potrzeba weryfikacji znika.
Procedury nieinwazyjne są popularne w Europie i USA od ponad 10 lat. Na przykład w Holandii NIPT jest stosowany jako główny przegląd..

Co to jest badanie prenatalne: dlaczego jest potrzebne

Ciąża to nie tylko jeden z najszczęśliwszych etapów życia kobiety, ale także prawdopodobnie najbardziej ekscytujący. Przyszła matka chce mieć pewność, że jej dziecko prawidłowo się rozwija, jest zdrowy i już wkrótce urodzi się pełnoprawny członek społeczeństwa. Aby zyskać to zaufanie, kobieta przechodzi badania przez wszystkie 40 tygodni od poczęcia do porodu. Jednym z tych kompleksowych badań jest badanie prenatalne..

Co to jest badanie prenatalne

Sama procedura badania jest zbiorem środków medycznych. Głównym celem badania jest wykrycie patologii i możliwych wad rozwojowych płodu. Idzie w trzech etapach.

Od 2010 r. Test przedporodowy stał się niedrogą bezpłatną procedurą dla wszystkich kobiet w Rosji.

Szczególnie nie zaniedbuj pierwszego badania przesiewowego kobiet zagrożonych.

Test jest pokazywany, jeśli:

• pacjent w wieku powyżej 35 lat;
• istnieje historia porodu, która kończy się narodzinami dziecka z wadami rozwojowymi;
• w rodzinie nienarodzonego dziecka występują przypadki nieprawidłowości chromosomalnych;
• cierpiał na chorobę zakaźną na początku ciąży;
• historia ciąży, kończąca się śmiercią płodu.

Opieka przedporodowa jest procedurą opcjonalną. Pacjent ma prawo go odmówić.

Przyszła matka osobiście decyduje, czy jest gotowa dowiedzieć się o możliwym ryzyku, czy nie..

Pierwsze badanie prenatalne

Pierwsze badanie przesiewowe - po 12 tygodniach od dnia ostatniej miesiączki.

Dopuszczalne jest również niewielkie odchylenie - tydzień w tym czy innym kierunku nie będzie odgrywał specjalnej roli.

Po 13 tygodniach pierwszy przegląd nie będzie uzasadniony, wyniki będą już nieinformacyjne.

Przeprowadzenie standardowego badania prenatalnego obejmuje dwie procedury:

Obie procedury egzaminacyjne najlepiej wykonać w ciągu 1-2 dni..

Dodatkowe czynniki mogą wpływać na wyniki badania prenatalnego:

• naprężenie;
• jeść w przeddzień obfitości pikantnych, tłustych, smażonych potraw;
• palenie.

Dane z przeprowadzonych badań mogą z pewnym stopniem pewności mówić o możliwości urodzenia dziecka z następującymi anomaliami:

• Zespół Downa;
• triploidia;
• Zespół Patau;
• Zespół Edwardsa;
• zaburzenie rozwoju cewki nerwowej.

Choroby te nie zagrażają życiu dziecka. Ale urodził się z poważnymi niepełnosprawnościami rozwojowymi i obecnymi nieuleczalnymi wadami..

Uzyskane wyniki nie są podstawą do postawienia diagnozy. Mogą one stanowić podstawę do dalszego badania kobiety i płodu w celu obalenia lub potwierdzenia diagnozy.

Badanie ultrasonograficzne płodu

• Badanie przesiewowe pierwszego trymestru jest zalecane od 11 do 13 tygodnia ciąży. Jego głównym celem jest ocena przepływu krwi żylnej, ocena jakości rozwoju układu nerwowego płodu. Określ utworzoną kość nosową i zmierz grubość strefy kołnierza. Zgodnie z tymi wskaźnikami ocenia się zdrowie nienarodzonego dziecka, wyciąga się wniosek na temat możliwego nieprawidłowego rozwoju płodu.
• Badanie II trymestru jest zalecane przez 21–24 tygodni. Celem jest ustalenie możliwej obecności nieprawidłowości anatomicznych ważnych narządów wewnętrznych. Wad tych nie można wyleczyć po urodzeniu dziecka. Dziecko nie jest opłacalne. Decyzję o leczeniu domacicznym podejmuje przyszła mama po konsultacji z lekarzem prowadzącym ciążę.
• Ultradźwięki na początku trzeciego trymestru ujawnią patologie, które można leczyć chirurgicznie w pierwszych miesiącach życia.

Badanie markerów biochemicznych

Przed pójściem na badania biochemiczne warto wiedzieć, że badanie to przeprowadza się rano na czczo. Dopuszczalne jest picie wody w dowolnej ilości.

Podczas pierwszego testu przesiewowego jeden rodzaj hormonu hCG, a także białko osocza A (PAPP-A) jest oceniane na podstawie analizy laboratoryjnej..

Ważna jest tutaj dokładność czasu rozpoczęcia poczęcia. Norma hormonu hCG zmienia się każdego dnia rozwoju płodu.

Wynik kontroli może być błędny z powodu nieprawidłowego terminu.

Test biochemiczny drugiego trymestru jest przepisywany jednocześnie z ultradźwiękami.

Oceniane są trzy czynniki:

• hCG ogółem;
• alfa-fetoproteina - specjalne białko produkowane w wątrobie płodowej;
• estriol.

Co mówią wyniki badań przesiewowych

Do analizy testu wykorzystywane są specjalnie zaprojektowane programy komputerowe..

Ocena programu opiera się nie tylko na wynikach badań laboratoryjnych i ultradźwiękowych.

Ważną rolę odgrywają inne czynniki:

• wiek przyszłej matki;
• waga;
• obecność złych nawyków;
• ustalony wiek ciążowy;
• obecność dzieci z nieprawidłowościami genetycznymi w przeszłości;
• lista leków stosowanych w czasie ciąży;
• historia choroby.

Na podstawie tych danych program ocenia indywidualne ryzyko urodzenia dziecka z anomaliami genetycznymi i wadami rozwojowymi.

Po analizie indywidualnego ryzyka podejmowana jest decyzja o potrzebie testu inwazyjnego.

Ten test nie jest bezpieczny dla płodu. Może spotkać się z poronieniem. Ryzyko w tym przypadku ocenia się indywidualnie..

Warto go przeprowadzić tylko wtedy, gdy rodzice nienarodzonego dziecka są gotowi przerwać ciążę, gdy otrzymają odpowiedź negatywną.

W przeciwnym razie trzymanie go może zaszkodzić tylko mamie i dziecku.

Jak samodzielnie oceniać wyniki testu przesiewowego

Najbardziej ekscytującą częścią badań przesiewowych jest odszyfrowanie wyników..

Podczas samodzielnej oceny testu należy zrozumieć, że krytyczne poziomy wskaźników ryzyka są oznaczone jako.

Na przykład, jeśli wniosek wskazuje, że ryzyko, że wciąż nienarodzone dziecko ma zespół Edwardsa, wynosi 1: 520.

Oznacza to, że przy absolutnie identycznych danych wejściowych jedna na 520 kobiet urodzi dziecko z tą chorobą..

Jednak nie zaniedbuj badania całkowicie..

Jeśli ryzyko jest wysokie (wysokie ryzyko - wskaźnik niższy niż 1: 380), warto omówić z lekarzem potrzebę przeprowadzenia badań inwazyjnych.

Nie będzie zbyteczne pokazywanie raportu z testu przesiewowego w kierunku genetyki.

Inwazyjne metody badań przesiewowych

Amniocenteza

Odbywa się do 18 tygodni. Za pomocą aparatu ultradźwiękowego lekarz określa w tej chwili pozycję dziecka i wprowadza cienką igłę przez ścianę brzucha matki do płynu owodniowego.

Za pomocą strzykawki pobierana jest niewielka ilość płynu owodniowego. To ten płyn jest badany w laboratorium..

Płyn owodniowy - płyn owodniowy zawierający cząsteczki skóry płodu.

Amniopunkcja nie jest w stanie ustalić wszystkich możliwych wad wrodzonych, ale jednocześnie ujawnia:

• Zespół Downa;
• mukowiscydoza;
• dystrofia mięśniowa;
• wady cewy nerwowej.

Ryzyko poronienia podczas tej procedury jest dość duże. Jedna trzysta ciąż kończy się poronieniem.

Wynik będzie gotowy za 2 tygodnie..

Biopsja kosmówki

Powołany do 13 tygodni.

Kosmki kosmkowe znajdujące się na łożysku w miejscu, w którym przyczepia się do macicy, są wysyłane do analizy.

Procedura jest podobna do amniopunkcji. Materiał pobiera się za pomocą cienkiej strzykawki igłowej.

Ta metoda niesie ze sobą mniejsze ryzyko ciąży, ale nie jest tak pouczająca..

W szczególności biopsja kosmówki nie wykrywa wad cewy nerwowej płodu. Ale wyniki można uzyskać wcześniej - za tydzień.

Cordocentesis

Przeprowadza się go po 19. tygodniu ciąży. Metoda prowadzenia jest podobna do poprzednich dwóch.

Różnica polega na tym, że badana jest krew pobrana z pępowiny płodu.

Ta metoda jest wystarczająco ryzykowna. Prawdopodobieństwo poronienia wynosi 1%.

Pamiętaj, że decyzję o zastosowaniu inwazyjnych metod diagnostycznych podejmuje osobiście przyszła matka dziecka.

W przypadku negatywnego wyniku testu możliwość przerwania ciąży z przyczyn medycznych jest dyskutowana tylko za dobrowolną zgodą kobiety.

W każdym razie diagnostyka przesiewowa, dla której nie zostałaby przeprowadzona z medycznego punktu widzenia, daje rodzicom prawo do podjęcia świadomej decyzji o zachowaniu patologicznej ciąży.

Badanie przesiewowe pierwszego trymestru - transkrypcja wyników. Biochemiczne badania krwi i badanie ultrasonograficzne kobiety w ciąży

Co to jest badanie przesiewowe?

W przypadku kobiet oczekujących dziecka Ministerstwo Zdrowia zaleca poddanie się badaniu w pierwszym trymestrze ciąży w celu wykrycia nieprawidłowości we wczesnym wzroście płodu. Badanie okołoporodowe nie wydaje się zagrażać matce z dzieckiem. Cena badań jest przystępna, więc nie powinieneś ryzykować życia przyszłego dziecka. Badanie ciąży pomaga zidentyfikować:

• patologie genetyczne;
• pośrednie oznaki naruszeń;
• wady rozwojowe płodu.

Pamiętaj, aby wykonać badanie przesiewowe podczas ciąży w pierwszym trymestrze ciąży u wszystkich zagrożonych. Są to kobiety, które mają:

• ojciec dziecka otrzymującego promieniowanie;
• kategoria wiekowa powyżej 35 lat;
• zagrożone aborcją;
• choroby dziedziczne;
• ryzyko zawodowe;
• dzieci urodzone z patologiami;
• poprzednia zamrożona ciąża, poronienia;
• relacje rodzinne z ojcem dziecka;
• uzależnienie od narkotyków, alkoholu.

funkcje

Zazwyczaj badanie przesiewowe w pierwszym trymestrze ciąży odbywa się w trzech etapach. Pierwszy z nich - przygotowawczy - obejmuje badanie skarg i badanie ginekologa-położnika. Specjalista zbiera żywotną i dziedziczną historię kobiety, oblicza datę poczęcia. Aby uzyskać wiarygodność wyników badań przesiewowych, lekarz musi znać dokładny wiek pacjenta, jej przewlekłe choroby, patologie endokrynologiczne, obecność in vitro.
Bez wątpienia lekarz dowiaduje się, czy rodzina ma choroby dziedziczne. Specjalista dowie się również o przebiegu poprzednich ciąż - obecności poronień, narodzinach dziecka z wadami wrodzonymi itp. Badania genetyczne są pokazane przyszłym matkom z dziedziczną historią.

Po konsultacji z lekarzem kobieta otrzymuje skierowanie na badanie ultrasonograficzne i biochemiczne. W różnych klinikach kolejność ich wdrażania jest inna.

Czasami oba testy są przeprowadzane tego samego dnia. Najczęściej dzieje się tak, gdy USG wykonuje się przezpochwowo, ponieważ przed ultrasonografią przezbrzuszną należy spożyć dużą ilość wody. Może to zniekształcić wyniki pierwszego badania przesiewowego w kierunku hormonów łożyskowych..

Czasami badanie przeprowadza się w dwóch etapach. Pierwszego dnia kobieta przechodzi badanie ultrasonograficzne, na podstawie którego obliczana jest data poczęcia. Uzyskane wartości są niezbędne do odkodowania wyników testu biochemicznego, ponieważ ilość hormonów zmienia się każdego dnia.

Rzadziej pierwsze kobiety oddają krew na test biochemiczny. Po otrzymaniu wyników przyszła matka przechodzi na badanie ultrasonograficzne, w którym ponownie oblicza się okres ciąży.

Pierwszy przegląd podczas ciąży

Ważne jest, aby po raz pierwszy przeprowadzić badanie przesiewowe, jeśli ceną wydania jest życie nienarodzonego dziecka. Co można ujawnić podczas badania? Badanie pierwszego trymestru jest w stanie wykryć:

• wady ośrodkowego układu nerwowego;
• choroby genetyczne - zespoły Edwardsa, Downa;
• obecność przepukliny pępowinowej;
• powolny wzrost kości szkieletowej;
• zaburzone tworzenie mózgu;
• przyspieszone lub spowolnione bicie serca;
• jedna tętnica pępowinowa (muszą być dwie).

Opinie

Ekaterina, 28 lat. Kłopoty są w naszym domu. Mój mąż, żołnierz, otrzymał dodatkową dawkę promieniowania. Zaszłam w ciążę i nie wierzyłam, że to może nie być daremne dla dziecka. Lekarz polecił mi zrobić badanie przesiewowe. Nie powiem, że cena jest niewielka, ale dla nas ważne było mieć zdrowe dziecko. Okazało się, że wyniki są normalne. Syn urodził się silny.

Margarita, 37 lat Tak długo nie nadeszła pożądana ciąża, że ​​robię wszystko, co mi przepisano, tylko po to, aby dziecko miało wszystko tak, jak powinno. Badanie przesiewowe w 12 tygodniu ciąży nie było wyjątkiem. Znalazłem klinikę, w której badanie zostanie przeprowadzone w przystępnej cenie. Jak się cieszyłem, kiedy w rezultacie nie było rozbieżności z normą.

Angelica, 36 lat. Byłam bardzo spanikowana, kiedy wysłano mnie na badanie w celu ustalenia wad płodu. Co jest ze mną nie tak, jak wszystko pójdzie, czy to nie jest niebezpieczne? Okazało się - w moim wieku trzeba to zrobić. Weryfikacja jest prosta - ultradźwięki, biochemia krwi i niedrogo. Wolę słuchać lekarzy.

Znalazłeś błąd w tekście? Wybierz, naciśnij Ctrl + Enter, a my to naprawimy!

Co patrzą na pierwszy pokaz

Ważnym elementem spokojnego stanu matki i pewności co do prawidłowego rozwoju dziecka są badania przesiewowe podczas ciąży. Ważne parametry płodu są mierzone podczas pierwszego badania ultrasonograficznego:

• wielkość między guzkami ciemieniowymi;
• TVP - ogólna grubość przestrzeni kołnierza;
• Rozmiar KTR - od kości ogonowej do kości na koronie;
• długość kości - przedramię, udo, podudzia, ramię;
• rozmiar serca
• Obwód głowy;
• rozmiary statków;
• odległość między kościami czołowymi, potylicznymi;
• tętno.

• Badanie kliniczne 2019 - co obejmuje badanie, lekarze i testy
• Kąpiel w czasie ciąży: jak wykonać procedurę na wczesnym i późnym etapie
• Badanie kliniczne 2019 - które lekarze i testy egzaminacyjne: diagnostyka zdrowia

Dlaczego to jest ważne

Nie tak dawno temu tylko kobiety zagrożone zostały zaproszone na pierwsze badanie przesiewowe. I to nie tylko pacjenci, którzy mają problemy z urodzeniem dziecka - poronienia, wczesne porody, zamrożone zarodki, ale także blisko spokrewnieni z małżonkiem.

Zagrożone są również:

• dzieci krewnych, u których występują nieprawidłowości genetyczne lub pierwsze dziecko urodziło się z takimi nieprawidłowościami;
• chorzy w czasie ciąży patologie o charakterze wirusowym lub bakteriologicznym;
• przyjmowanie leków przeciwwskazanych w ciąży.

Ale dziś pierwszy pokaz jest pokazywany każdej kobiecie, która chce zostać mamą.

Jeśli masz pytania dotyczące pierwszego badania, koniecznie przeczytaj książkę A.A. Strelnikova, A.G. Obrzezany, E.V. Shaydakova „Badania przesiewowe i zapobieganie obecnym chorobom”.

Tutaj dowiesz się, jakie są standardy badań przesiewowych, które mogą się różnić w zależności od wieku pacjentów. Ta książka będzie przydatna nie tylko dla zwykłych ludzi, ale także dla początkujących położników-ginekologów i innych specjalizacji, których działalność w taki czy inny sposób wiąże się z badaniami przesiewowymi.

1 preparat przesiewowy w trymestrze ciąży

Badanie ultrasonograficzne nie wymaga przygotowania, jeśli badanie przeprowadza się przez pochwę. Podczas sprawdzania przez ścianę brzucha należy napełnić pęcherz trzema szklankami wody na 1,5 godziny przed rozpoczęciem. Jak przygotować się do badań przesiewowych w pierwszym trymestrze ciąży, jego drugim składniku - badaniu krwi? Aby uzyskać obiektywny wynik, potrzebujesz:

• dwa dni przed nie jedzeniem owoców morza, orzechów, czekolady, wędzonych i smażonych potraw;
• nie pij niczego rano;
• post.

Czy muszę przestrzegać diety?

Przygotowanie do pierwszego badania przesiewowego, w tym pobranie krwi, zapewnia zgodność z zaleceniami żywieniowymi. Dieta przed pierwszym badaniem przesiewowym jest konieczna, aby wykluczyć fałszywe wyniki z badania krwi.

Każdy pacjent musi całkowicie przerwać korzystanie z dnia:

• tłuste mięso;
• półprodukty;
• Desery na bazie margaryny;
• dania o wysokiej zawartości tłuszczu;
• Czekolada
• owoce morza;
• jaja kurze.

Stosowanie produktów prowadzących do nadmiernego tworzenia się gazu, potraw zawierających przyprawy lub przypraw jest ograniczone.

Aby uzyskać jak najdokładniejsze wyniki analizy, dieta kobiety powinna zawierać gotowane chude mięso, olej roślinny, płatki zbożowe, gotowane i surowe warzywa.

Kobietom z tendencją do reakcji alergicznych zaleca się ograniczenie żywności, która może wywołać zaostrzenie tego procesu. Obejmują one:

• cytrus;
• warzywa i owoce o kolorze czerwonym i żółtym;
• białko jaja kurzego;
• orzechy.

Nieprzestrzeganie tych zaleceń może prowadzić do potrzeby dodatkowych kosztownych i mniej dostępnych rodzajów badań. Dlatego przygotowanie do pierwszego badania przesiewowego powinien wcześniej przeprowadzić lekarz przychodni przedporodowej, w którym obserwuje się pacjenta.

Jak przeprowadzić pierwszą kontrolę podczas ciąży

Chcąc wykluczyć wady, ustalić niespójności w rozwoju płodu, kobiety w pierwszym trymestrze ciąży są wysyłane do badania. Po rozszyfrowaniu wyników, porównując je ze standardami, podejmują decyzję. Przy słabej wydajności możliwe jest przerwanie ciąży. Jak przebiega badanie w pierwszym trymestrze ciąży? Badanie obejmuje dwa etapy:

• badanie ultrasonograficzne, w którym dokonuje się pomiarów płodu, ustala się cechy jego żywotnej aktywności, stan macicy;
• analiza biochemiczna krwi matki, wykrycie braku wad chromosomowych.

Konsekwencje i przyczyny odchyleń

Uzyskane informacje są poddawane analizie komputerowej, która określa prawdopodobieństwo dziecka z patologią genomu. Ryzyko patologii ma trzy stopnie - niskie, progowe, wysokie.

Wskaźnik 1: 100 jest uważany za wysoce prawdopodobny, co oznacza, że ​​co setna kobieta z takimi wskaźnikami urodzi dziecko z zaburzeniami rozwojowymi. W takim przypadku rodzina decyduje o tym, jak konieczne wyniki badania inwazyjnego zwiększają ryzyko aborcji.

Wartości progowe określają ryzyko choroby w zakresie od 1: 100 do 1: 350. Taki przypadek wymaga konsultacji z genetykiem w celu określenia ryzyka.

Zdecydowana większość kobiet w ciąży ma wskaźniki powyżej 1: 350, co jest korzystnym wskaźnikiem dla dziecka i matki.

Jeśli niekorzystne wyniki biochemii krwi potwierdzą diagnozę nieprawidłowości genomowych w rozwoju płodu, kobiecie oferowane jest medyczne przerwanie ciąży.

Skonsultuj się z wykwalifikowanym genetykiem, który zaleca badanie inwazyjne (pobieranie próbek kosmków).

Procedura ma niskie ryzyko aborcji, ustanawiając patologię płodu po 13 tygodniach.

Potwierdzenie wad rozwojowych wymaga konkretnej decyzji. Za zgodą pacjenta przerywanie ciąży odbywa się na okres od 14 do 16 tygodni. Różne wyniki od normy obserwuje się z wielu powodów:

• ECO;
• otyłość, niska waga matki;
• ciąża mnoga;
• historia cukrzycy;
• Amniopunkcja (badanie płynu owodniowego) krócej niż 2 tygodnie przed badaniem przesiewowym;
• negatywny stan psycho-emocjonalny pacjenta może wpływać na wyniki.

Pierwsze badanie przesiewowe w czasie ciąży - normalne

Po badaniu specjaliści porównują uzyskane wskaźniki ze standardami. Ważną kwestią jest zależność tych wartości od prawidłowego wieku ciążowego: w którym dokładnie tygodniu przeprowadzana jest kontrola. Standardy badań przesiewowych w pierwszym trymestrze ciąży pod kątem wyników ultradźwięków to:

• rozmiar kości ogonowo-ciemieniowej - 34-75 mm;
• obecna, nie mierzona w okresie 11, 12 tygodni, kość nosowa, ponadto wartość przekracza 3 milimetry;
• tętno - 147-178 uderzeń na minutę;
• rozmiar między kościami ciemieniowymi wynosi 13–28 mm;
• grubość przestrzeni kołnierza znajduje się w strefie 0,8 - 2,7 mm.

Hemoanalizy biochemiczne mają swoje własne standardy. Wpływ na nie ma tydzień badań. Po uzyskaniu wyników za pomocą komputera obliczany jest współczynnik MoM, pokazujący odchylenia rozwoju płodu. Parametry są współmierne do terminu:

• beta-hCG - 14,2–130,9 ng / ml;
• obliczony współczynnik MoM wynosi 0,51–2,5;
• PAPP-A - 046-8,53 miód / ml.

• Przyczyny i objawy zespołu Downa - diagnoza płodu podczas ciąży, rozwój dziecka i środki zapobiegawcze
• D-dimer - co to znaczy
• Czy kobiety w ciąży mogą pić kawę i ile

Badanie ultrasonograficzne 1 trymestr

Głównym badaniem tego okresu jest badanie ultrasonograficzne. Zgodnie z jego wynikami (w obawie przed wadami chromosomowymi) zaleca się badania krwi. Badanie ultrasonograficzne pierwszego trymestru ciąży sprawdza płód, oprócz pomiaru parametrów:

• struktura i symetria mózgu;
• przepływ krwi w przewodzie żylnym;
• obecność przepukliny pępowinowej;
• pozycja żołądka, serca;
• liczba naczyń pępowinowych.

Podczas badania przesiewowego przeprowadzane są pomiary i monitorowanie stanu kobiety w ciąży. Wskaźniki będą mówić o zagrożeniach dla rozwoju płodu. Przeszacowane napięcie macicy może wywołać spontaniczną aborcję. Podczas badania ultrasonograficznego kobieta określa:

• lokalizacja, grubość łożyska;
• ton macicy;
• ilość płynu owodniowego;
• zdjęcie gardła szyjki macicy.

Badania biochemiczne

W przypadku wykrycia nieprawidłowości za pomocą ultradźwięków zaleca się badania krwi w celu wyjaśnienia zagrożenia patologiami chromosomowymi. Wyniki są powiązane z czasem dokładnie określonym przez badanie ultrasonograficzne. Do analizy pobiera się surowicę krwi żylnej matki. Na podstawie wyników oblicza się ryzyko anomalii. Hemotest określa 2 parametry, które są porównywane ze standardem:

• podjednostka beta wolna od hCG;
• białko osocza A - PAPP-A.

Patologia

Badanie przesiewowe pierwszego trymestru zapobiega możliwym powikłaniom porodowym i niezawodnie przewiduje narodziny dziecka z zaburzeniami chromosomalnymi.

Diagnostyka ultrasonograficzna ujawnia wady genomu:

1. Choroba Downa. Grubość fałd strefy kołnierza przekracza normę. Kołatanie serca jest szybsze, kość nosowa ulega skróceniu, zwiększa się przerwa między oczami.
2. Anomalie w rozwoju cewy nerwowej. Grupa poważnych nieprawidłowości chromosomowych obejmuje rozszczepienie, niezamknięcie kręgosłupa, nieprawidłowości kręgosłupa i tkanki mózgowej.
3. Lokalizacja narządów jamy brzusznej w formacji przepuklinowej na ścianie brzucha (omphalocele).
4. Zespół Patau. Kompleks objawowy obejmuje wzrost częstotliwości skurczów serca, niedorozwój układu kostnego, halhalocele, patologię mózgu, wzrost pęcherza. Dziecko rzadko żyje do 12 miesięcy.
5. Zespół Edwardsa. Zmniejszenie częstotliwości skurczów serca, obecność jednej tętnicy pępowinowej (normalna - 2), halhalocele, kości nosowe nie są widoczne. Niemowlęta umierają w ciągu roku.
6. Triploidia. Towarzyszy temu wiele nieprawidłowości w mózgu. Zmniejszone tętno, omphalocele, zwiększona miednica nerkowa.
7. Choroba Lange. Ryzyko genomowego pochodzenia anomalii sięga 25%. Rozwoju dziecka towarzyszy stopniowe upośledzenie umysłowe.
8. Symptomocomplex Smith - Opica. Dziedziczne zaburzenie metaboliczne. Towarzyszą temu wady psychiczne, autyzm, zaburzenia neurologiczne, patologie twarzoczaszki..
9. Choroba Turnera. Zwiększone tętno, wewnątrzmaciczne opóźnienie wzrostu.

Odmawiając badania ultrasonograficznego, przyszła matka i ojciec powinni być świadomi odpowiedzialności za dziecko, które ma się urodzić. Wiadomość o braku prawdopodobieństwa nieprawidłowości chromosomalnych u płodu pozwala kobiecie cieszyć się oczekiwaniem macierzyństwa bez obaw.

Badanie przesiewowe pierwszego trymestru - transkrypcja wyników

Specjaliści wykorzystujący przetwarzanie komputerowe po przeprowadzeniu badań tworzą transkrypcję badania. Wyniki badań przesiewowych dla pierwszego trymestru zależą od tygodnia, w którym są przeprowadzane, mają różne wskaźniki. Podczas wykonywania USG:

• określić obecność i rozmiar kości nosowej - ponad 3 milimetry;
• zmierzyć grubość przestrzeni kołnierza - zwiększony wskaźnik wskazuje prawdopodobieństwo patologii.

Interpretacja wyników biochemii krwi wiąże się również z tygodniem, w którym:

• wskaźniki beta-hCG poniżej normy - prawdopodobieństwo pozamacicznej, nieudanej ciąży, poronienia;
• wyniki są wysokie - toksyczność, możliwa jest obecność kilku owoców, nowotwory, zespół Downa;
• Wartości PAPP-A są więcej niż normalne - groźba przerwania, zamrożona ciąża;
• dane są niedoszacowane - prawdopodobny zespół Downa, Edwards, poronienie.

Jakie patologie można wykryć po pierwszym badaniu przesiewowym?

Zdarza się, że w procesie podziału komórki dochodzi do awarii. Zjawisko to nazywane jest naukowym aneuploidią..

Jeśli wskaźnik grubości przestrzeni kołnierza nie odpowiada normie i przekracza ją, oznacza to obecność nieprawidłowości chromosomowych:

1. Trisomia jest odmianą aneuploidii, tj. Zmianą kariotypu, w której występuje dodatkowy trzeci chromosom w komórce ludzkiej zamiast normalnego zestawu diploidalnego. Innymi słowy, dziecko dziedziczy od swoich rodziców dodatkowy chromosom 13, 18 lub 21, co z kolei pociąga za sobą nieprawidłowości genetyczne, które utrudniają prawidłowy rozwój fizyczny i psychiczny. Istnieją 3 chromosomy zamiast dwóch:
   trisomia 13, choroba znana jako zespół Patau, charakteryzująca się obecnością dodatkowego 13 chromosomu w komórkach ludzkich;
2. trisomia dla 21 chromosomów, znana wszystkim jako zespół Downa, genetyczna ludzka choroba, w której kariotyp (tj. pełny zestaw chromosomów) jest prezentowany zamiast 46 chromosomów przez 47. Według statystyk zespół Downa jest najczęstszą chorobą ze względu na obecność 21 chromosomów;
3. trisomia chromosomu 18 jest chorobą chromosomalną. Zespół Edwardsa (drugie imię tej choroby) charakteryzuje się mnogością wad rozwojowych niezgodnych z życiem.
4. Monosomia jest odmianą aneuploidii, w której jeden ze sparowanych chromosomów zwykle związany z tym gatunkiem jest nieobecny w zestawie chromosomów komórek ciała. Monosomia chromosomu X, choroba genomowa, nazwana na cześć naukowców, którzy ją odkryli, zespół Szereszewskiego-Turnera.
5. Odchylenia niespecyficzne:
   wady cewy nerwowej, na przykład wady rozwojowe kręgosłupa (meningomyelocele i meningocele) lub przepuklina czaszkowo-mózgowa (encephalocele). Przyjmowanie kwasu foliowego podczas planowania ciąży i przez cały pierwszy trymestr wielokrotnie zmniejszało występowanie patologii cewy nerwowej płodu;
6. Zespół Corne de Lange - anomalia polegająca na naprawieniu wielu wad rozwojowych, pociągająca za sobą zarówno zaburzenia fizyczne, jak i upośledzenie umysłowe;
7. triploidia jest wadą genetyczną, w której występuje awaria w zestawie chromosomów, z reguły płód nie przeżywa w obecności takiej patologii;
8. omphalocele - przepuklina zarodkowa lub pępowinowa, patologia przedniej ściany brzucha, w której niektóre narządy (wątroba, jelita i inne) rozwijają się w worku przepuklinowym poza jamą brzuszną;
9. Zespół Smitha-Opitza - zaburzenie genetyczne wpływające na procesy metaboliczne, które następnie prowadzi do rozwoju wielu poważnych patologii, na przykład autyzmu lub upośledzenia umysłowego.

Dzieci urodzone z zespołami Edwardsa, tak jak w przypadku zespołu Patau, zwykle nie żyją, aby zobaczyć rok, w przeciwieństwie do tych, które nie mają szczęścia urodzić się z zespołem Downa. Tacy ludzie mogą żyć do bardzo starości. Takie życie można jednak nazwać istnieniem, ponieważ oprócz rodziców, którzy się nimi opiekują, tacy ludzie nie mogą istnieć z powodu niedorozwoju mózgu.

Aby wykluczyć takie anomalie, kobiety w ciąży, szczególnie zagrożone, muszą przejść badanie przesiewowe. Badacze twierdzą, że rozwój anomalii genetycznych jest bezpośrednio zależny od wieku matki w ciąży. Im młodsza kobieta, tym mniej prawdopodobne jest, że jej dziecko będzie miało jakiekolwiek nieprawidłowości.

Co zrobić, jeśli wynik badania jest rozczarowujący

Jeśli program obliczania ryzyka daje wynik możliwości uszkodzenia płodu poniżej jednego dopuszczalnego: 380, wówczas należy niezwłocznie skontaktować się z genetykiem i przejść dodatkowe badanie w celu wyjaśnienia diagnozy. Aby dokonać ostatecznej diagnozy, przyszła matka będzie musiała przejść jedną z procedur inwazyjnych. Jeśli diagnoza nieprawidłowości genetycznych zostanie potwierdzona, lekarze zaproponują przerwanie ciąży. Nie mogą zmusić kobiety do zrobienia tego. Przyszła matka ma prawo uratować życie swojego dziecka. Decyzja zależy tylko od kobiety rodzącej przyszłe życie..

Wideo: położnik-ginekolog E. Berezovskaya o tym, co zrobić ze złym wynikiem

Cena za badanie przesiewowe 1 trymestr

Badania przesiewowe są przeprowadzane w klinikach okołoporodowych, centrach medycznych. Niektóre z nich mają witryny, w których można zamówić i kupić wymagane badania z katalogów w sklepie internetowym (często ze zniżką). Należą do nich podwójny test w czasie ciąży, USG. Ile kosztuje badanie w pierwszym trymestrze ciąży? Deklarowana cena wynika z poziomu instytucji, wyposażenia i doświadczenia personelu. Podział wartości w rublach wynosi:

• USG - 1600-5000;
• podwójne badanie krwi - 1400–3100.

Studiujemy krew

Kiedy przeprowadzane są badania biochemiczne? Niemal w tym samym czasie co ultradźwięki. Po prostu nie może być jedno bez drugiego, ponieważ oba badania uzupełniają dane i dają pełny obraz stanu kobiety i dziecka. Krew żylna jest pobierana do analizy..

Powiedziałem już, że specjalista jest zainteresowany dwoma parametrami:

1. poziom hCG, jego koncentracja powie o czasie „interesującej sytuacji”;
2. poziom białka A w osoczu, białko to jest wytwarzane przez łożysko i powie o jego stanie.

Dzień po owulacji	Minimum HCG	Średni poziom HCG	HCG Maximum
7	2)	4	10
8	3)	7	osiemnaście
9	5	jedenaście	21
10	8	osiemnaście	26
jedenaście	jedenaście	28	45
12	17	45	65
trzynaście	22	73	105
14	29	105	170
piętnaście	39	160	270
szesnaście	68	260	400
17	120	410	580
osiemnaście	220	650	840
dziewiętnaście	370	980	1300
20	520	1380	2000
21	750	1960	3100
22	1050	2680	4900
23	1400	3550	6200
24	1830	4650	7800
25	2400	6150	9800
26	4200	8160	15600
27	5400	10200	19500
28	7100	11300	27300
29	8800	13600	33000
trzydzieści	10500	16500	40 000
31	11500	19500	60 000
32	12800	22600	63000
33	14000	24000	68000
34	15500	27200	70 000
35	17000	31000	74000
36	19000	36000	78000
37	20500	39500	83000
38	22000	45000	87000
39	23000	51000	93000
40	25000	58000	108 000
41	26500	62000	117000
42	28 000	65 000	128 000

Co wspólnie pokazują badania przesiewowe? Jeśli wszystkie parametry są normalne, wynik wstępnego badania przesiewowego określa się jako ujemny. Ale kiedy wykryta zostanie anomalia, lekarz skupia się na specjalnej skali ryzyka. Jeśli są wysokie, specjalista zaleca dodatkowe badania.

Typowe objawy nieprawidłowości chromosomalnych

Jeśli rodzina ma różne rodzaje chorób genetycznych, prawdopodobnie odziedziczy je dziecko. Istnieje wiele wskaźników, za pomocą których można zidentyfikować chorobę. Takie objawy można zobaczyć po tym, jak kobieta przechodzi USG płodu w 12. tygodniu. Przejawy patologii obejmują:

• niedopasowanie długości kości nosowych i TVP;
• brak aktywności płodu;
• nieregularny lub powolny wzrost kości rurkowych;
• niedotlenienie;
• hiperechoogeniczność jelit;
• powiększony pęcherz;
• torbiel mózgu;
• torbiel pępowinowa;
• obrzęk pleców i szyi;
• Niedorozwój kości szczękowej.

Co zrobić, jeśli wykryte zostaną odchylenia

Przy identyfikowaniu nieprawidłowości, które można skorygować, ważne jest, aby rozpocząć leczenie na czas. Jeśli ginekolog nadzorujący uzna to za konieczne, pacjent zostaje wysłany do szpitala.

Jeśli wykryta patologia jest niezgodna z życiem, oznacza poważną niepełnosprawność lub znaczące wady wyglądu, ważne jest, aby podjąć zrównoważoną decyzję o utrzymaniu lub przerwaniu ciąży. Wszystko zależy od decyzji rodziców. W takich sytuacjach zaleca się kontakt z doświadczonymi specjalistami w celu uzyskania wsparcia psychologicznego..

Co zrobić z negatywnymi wynikami

Jeśli wyniki biochemicznych badań przesiewowych pacjenta wykazały zwiększone prawdopodobieństwo porodu u dzieci z poważnymi nieprawidłowościami, niezwykle ważne jest, aby mama nie wpadła w histerię. Zachowując trzeźwość i przejrzystość umysłu. Musisz zrozumieć, jak ważne jest uzyskanie dokładnych danych na temat patologii dziecka. Jeśli znaczenie jest kluczowe, musisz kontynuować badanie, aby dokładnie potwierdzić diagnozę. Aby to zrobić, mama musi umówić się na spotkanie ze specjalistą ds. Praktyki genetycznej.

Aby upewnić się, że występują nieprawidłowości genetyczne, specjalista zaleca procedurę inwazyjną, pod warunkiem, że ryzyko chorego dziecka jest bardzo wysokie - około 1: 100 lub więcej. Do 13 tygodni wykonuje się biopsję kosmków kosmówkowych. Jeśli istnieją poważne zagrożenia, lepiej przejść właśnie taką procedurę. Ponieważ inne badania diagnostyczne ujawniające genotyp płodu są przeprowadzane bardzo późno.

Skrining biochemiczny w żadnym wypadku nie jest uważany za procedurę obowiązkową, ale zaleca się przekazywanie jej wszystkim pacjentom, którzy znajdują się w interesującej pozycji. Takie badanie diagnostyczne pomoże wykryć prawdopodobne nieprawidłowości, które pozwolą ci na terminowe przerwanie ciąży (jeśli jest to absolutnie konieczne, gdy wiadomo, że dziecko ma najpoważniejsze problemy genetyczne) lub podjęcie środków w celu zapobiegania nieprawidłowościom poprzez kompetentną, bezpieczną terapię.

Cel badania

Badania przesiewowe sprzyjają wczesnemu diagnozowaniu nieprawidłowości rozwojowych i nieprawidłowości chromosomowych, ale nie od razu trafnie diagnozują..

Ponadto istnieją fałszywie pozytywne wyniki spowodowane różnymi czynnikami. Zniekształcone wyniki mogą:

• Cukrzyca, szczególnie - nieskompensowana.
• Nadwaga lub niedowaga.
• Koncepcja z wykorzystaniem technologii zapłodnienia in vitro (IVF).
• Ciąża mnoga.
• Niezadowalający stan psychiczny ciężarnych.
• Wstępnie sprawdzona amniopunkcja.
• Terapia hormonalna.

Jeżeli badania podstawowe wykazują nieprawidłowości, nie oznacza to, że dziecko choruje. Jest to prawdopodobnie sygnał pewnego ryzyka patologii..

Najprawdopodobniej lekarz zasugeruje dalsze badanie i znajdzie przyczynę takich odchyleń.

Co decyduje o badaniu krwi

Od momentu ciąży specjalne substancje zaczynają dostawać się do krwi matki oczekującej, według ich liczby lekarz może ocenić przebieg ciąży.

Podczas wstępnego badania przesiewowego lekarz ocenia poziom hCG i konkretnego białka PAPP-A. Taka analiza nazywa się podwójnym testem biochemicznym..
HCG nazywa się hormonem ciążowym nie bez powodu. W końcu to dzięki niemu kobieta może samodzielnie ujawnić swój stan za pomocą testu. Hormon ten zaczyna być wytwarzany we krwi natychmiast, gdy tylko jajo płodu zostanie ustalone w macicy. Potrafi stwierdzić, czy płód jest zdrowy.

W przypadku, gdy badania krwi wykazały podwyższone wartości hCG, prawdopodobne jest ryzyko trisomii.

A gdy ilość białka jest niewielka, lekarz zwykle stosuje ciążę pozamaciczną lub martwą lub poronienie.
Białko PAPP-A jest kolejnym wskaźnikiem, na który patrzy się podczas przeprowadzania badania krwi. A gdy jego poziom jest niski, lekarz może podejrzewać prawdopodobieństwo wystąpienia zespołów związanych z dodatkowym chromosomem. Jeśli poziom krwi zostanie przekroczony, często oznacza to zamrożoną ciążę. Analizując krew, patrzą na ten wskaźnik tylko do 14 tygodnia, ponieważ wtedy przestaje być markerem trisomii i innych patologii. Dlatego tak ważne jest pytanie, kiedy przeprowadzić pierwszą kontrolę..

12-tygodniowy rozwój dziecka

Wiele głównych narządów miękiszu już się rozwinęło, a niektóre małe struktury kontynuują formowanie. Średnio wzrost dziecka wynosi 80 mm, a waga około 20 gramów. Lekarze zauważają również, że płód je takie cechy:

- skurcze serca występują częściej niż w trzecim trymestrze i mogą wynosić około 170 uderzeń na minutę;

- twarz dziecka nie wygląda już jak kijanka, ale nabiera cech ludzkich;

- widać powieki, płaty, trochę puszystych włosów (w miejscu powstawania brwi i rzęs);

- większość mięśni już prawie się rozwinęła, więc płód cały czas się porusza, a ruchy są w większości mimowolne i raczej chaotyczne;

- dziecko skrzywi się i ściska rączki w pięści, na palcach widać paznokcie;

- dziecko ma już rozwinięte nerki i prawie powstaje jelito, we krwi obserwuje się czerwone i białe krwinki;

- obie półkule mózgu są w pełni uformowane, jednak „rozkazuje” podczas grzbietowej;

- możesz zobaczyć, kto to jest: chłopiec czy dziewczynka, ale ponieważ płód nie zawsze jest taki, jak chcą matka i lekarze, możesz popełnić błąd, dlatego mówią o seksie w 16. tygodniu.

Koszt

Polityka cenowa klinik i centrów medycznych różni się od siebie, a także poziom usług.

W urzędach państwowych, w których pacjentka jest zarejestrowana na ciążę, wszystkie badania przeprowadzane są bezpłatnie. Prywatne kliniki oferują szeroki wybór technik diagnostycznych. Tak więc konwencjonalny przezpochwowy skan USG kosztuje od 500 rubli, skanowanie 3D i 4D - od 1000 rubli.

Cena zależy od następujących warunków:

• USG w czasie ciąży przez 12 tygodni jest nieco tańsze niż 4D, ale droższe niż zwykle;
• używany sprzęt, kwalifikacje lekarzy, prestiż kliniki;
• dodatkowe usługi, takie jak odbitki zdjęć lub filmów dla dzieci.

Metoda diagnozy

Kiedy przepisuje się ciężarne ultradźwięki, dokonuje się porównania półkuli mózgowej, badana jest symetria, a także to, jak zlokalizowane są jej objętości. Określają komory serca, stan naczyń wieńcowych. Ważna jest również długość rurkowych kości, jaki rozmiar brzucha. Jak również zlokalizowane są narządy wewnętrzne. Po zakończeniu procedury pomiar porównuje się ze wskazaniem norm dla odpowiedniego okresu czasu, w którym następuje rozwój, a także patrzą na wyniki biochemii i normy hormonalnej. Ta technika instrumentalna zawsze wykrywa obecność rażących anomalii w przypadku, gdy nadal istnieje możliwość bezpiecznego przerwania patologicznej ciąży.

Wszystko to nie jest nieistotne, dlatego jeśli zdiagnozowano jakiekolwiek odchylenie, eksperci zalecają powtórną procedurę, a także dodatkowe metody w celu dokładnej diagnozy i podjęcia odpowiednich środków w celu jej wyeliminowania na czas. W tym celu wymagane jest badanie ultrasonograficzne. Z reguły wynik analizy, a także norma wszystkich wskaźników, specjalista zawsze rozważa, biorąc pod uwagę, jak długo kobieta w ciąży.

Kiedy występują odchylenia od norm normy, oznacza to, że wystąpił znak diagnostyczny, zwłaszcza jeśli wraz z analizą ultradźwięków.

Kiedy podczas przetwarzania uzyskanego wskaźnika lekarz ujawnia, że ​​ciąża przebiega normalnie, zapisuje się na karcie, że pierwsze badanie zakończyło się wskaźnikiem ujemnym. Po wykryciu anomalii jej z reguły występuje na skalę ryzyka. Jeśli ta skala jest wysoka, lekarz przepisze dodatkowe badania. Ten zestaw środków obejmuje powtarzane badania przesiewowe, jest przepisywany, gdy drugi i trzeci trymestr kobiety w ciąży. Jeśli istnieje taka potrzeba, zalecany jest głęboki rodzaj badania w celu dokładnej diagnozy, a także przyczyny manifestacji odchylenia od normy wskaźnika.

Czy mogą występować odchylenia od łożyska??

Ultradźwięki pokazują, gdzie jest przymocowane „miejsce dziecka”, jak jest ono dojrzałe, czy są patologie i więcej. Najlepszą opcją jest przymocowanie do tylnej części macicy. Ale łożysko może „przylgnąć” do przodu, a nawet do dołu. Jednak nie powinien nakładać się na wewnętrzną część gardła macicy. Ten stan nazywa się kosmówką lub centralnym łożyskiem previa. W takim przypadku monitorują, czy sytuacja się zmieni, a jeśli nie, wykonują cesarskie cięcie w celu porodu. Jeśli gardło nie jest całkowicie zablokowane, nazywa się to niekompletną prezentacją; poród odbywa się w zwykły sposób.

Jeśli łożysko „osiadło” w pobliżu wyjścia (mniej niż 70 mm), oznacza to niskie previa. Ponieważ może to grozić krwawieniem, zaleca się mniej aktywny schemat dla kobiet w ciąży. Następnie obserwuj, czy łożysko podnosi się. Jeśli do 32-36 tygodni tak się stanie, nie będzie zagrożenia, a kobieta urodzi w zwykły sposób.

Dojrzałość łożyska w tym okresie wynosi 0. „Płatowe” łożysko to drugi stopień dojrzałości, w takiej sytuacji należy skonsultować się z lekarzem. Depozyty soli wapnia nazywane są kalcynatami. Normę uważa się, jeśli są one obecne w łożysku pierwszego stopnia dojrzałości.

Jeśli umrze część „miejsca dziecka”, nazywa się to zawałem łożyska. W takim przypadku musisz pilnie skonsultować się z lekarzem, aby ustalić przyczynę i przepisać leczenie, ponieważ jeśli nadal będzie tak się działo, dziecku będzie brakować tlenu i substancji niezbędnych do jego rozwoju.

Dwunasty tydzień ciąży

Wiek ciążowy 12 tygodni jest uważany za pierwszą nieoficjalną rocznicę dziecka. To trzecia droga od poczęcia do porodu, koniec najbardziej odpowiedzialnego i najtrudniejszego trymestru. W tej chwili konieczne jest już zarejestrowanie się i przybycie do lekarza prowadzącego raz lub dwa razy w miesiącu. Poprawia się samopoczucie, a owoce szybko rosną. 12 tygodni ciąży to czas, w którym zatraca się toksyczność, a jedzenie jest przyjemnością. Tak, a oddawanie moczu staje się rzadsze. Ale jelita działają równie źle, więc prawdopodobieństwo zaparcia pozostaje wysokie. Przyspieszone krążenie krwi zwiększa puls i obciążenie serca, płuc i nerek, więc nie należy przepracowywać, przejadać się i zakłócać reżimu dnia. W ciągu 12 tygodni ciąży dowiedzieliśmy się, co dzieje się z matką i co dzieje się z dzieckiem?

Co się dzieje w środku? Co czuje dziecko?

Wszystkie narządy dziecka są uformowane. Od tego momentu będą się rozwijać i ulepszać..

Następują następujące zmiany w ciele dziecka:

• górna warstwa skóry złuszcza się;
• tarczyca wytwarza jod;
• paznokcie pojawiają się na palcach;
• nerki zaczynają działać;
• przysadka mózgowa wytwarza hormony, wątroba - żółć;
• działa układ nerwowy.

Dziecko może ssać palec, aktywnie się poruszać, reagować na dotykanie brzucha, hałas, ale przyszła mama jeszcze tego nie czuje. Dziecko czuje ból, rysy twarzy nabierają kształtu. Owoc wielkości cytryny (waga 14 g. Wysokość 12,5 cm) przypomina małą osobę. Przeczytaj więcej o tym, co dzieje się w ciele kobiety w 12. tygodniu →

USG w okresie 12 tygodni

Zasadniczo procedura jest przeprowadzana na dwa sposoby: przezpochwowo (przez pochwę za pomocą specjalnego czujnika) i przezbrzusznie (przez skórę brzucha). Ta ostatnia jest bardziej powszechna, a pierwsza jest przepisywana nie wszystkim kobietom w sytuacji, ale tylko niektórym z nich, w przypadkach:
- jeśli łożysko (lub kosmówka) jest nisko przyczepiona;

- jeśli występuje niewydolność szyjno-szyjna i należy ocenić jej stopień;

- jeśli występują oznaki zapalenia torbieli i przydatków (w celu dokładnego ustalenia diagnozy) lub węzły mięśniaków macicy są bardzo dokładnie zlokalizowane, a metoda nr 2 wykazała niewiele informacji;

- przy ocenie strefy kołnierza dziecka lub pomiarów odpowiedniego rozmiaru, które są trudne do wykonania, ponieważ płód nie znajduje się tak, jak powinien, lub tkanka podskórna brzucha jest bardzo gruba.

Badanie przeprowadzono w następujący sposób: kobieta leży zginając nogi w kolanach; lekarz wkłada sondę do pochwy, na której nakłada się prezerwatywę jednorazową. Zwykle wszystko odbywa się z wielką dokładnością, więc kobieta w ciąży nie odczuwa bólu.

Badanie przezbrzuszne odbywa się w tej samej pozycji. Całe powietrze między czujnikiem a skórą nie zostanie wypchnięte, więc możliwe są nieprawidłowe wyniki. Aby maksymalnie zmniejszyć prawdopodobieństwo błędu, użyj specjalnego żelu nałożonego na żołądek. Stopniowo przesuwaj czujnik wzdłuż brzucha, aby zobaczyć narządy dziecka, a także macicę i łożysko matki. Ultradźwięki są całkowicie bezpieczne dla płodu i nie powodują żadnych uszkodzeń.

Jak przeprowadzane jest badanie i na jak długo?

Aby uzyskać wiarygodne wyniki, pierwsze badanie jest przepisywane między jedenastym a trzynastym tygodniem ciąży. Wcześniej lub później niż ten okres nie można poddać się kontroli, w przeciwnym razie istnieje szansa, że ​​nie zobaczysz patologii.

Istnieje możliwość odmowy wykonania rutynowych badań w czasie ciąży, ale zostanie to uznane za zaniedbanie dla zdrowia. Taka decyzja niesie ze sobą ryzyko dla dziecka. Odmawiając zaplanowanych kontroli, kobieta zagraża jego życiu.

Procedura składa się z dwóch etapów:

1. Diagnostyka za pomocą ultradźwięków;
2. Biochemia krwi.

Istnieją zasady zdawania badania ultrasonograficznego - przyszła matka musi wypić pół litra zwykłej, czystej, niegazowanej wody na półtorej godziny przed badaniem. Pęcherz podczas USG powinien być pełny, aby specjalista mógł lepiej rozważyć pozycję płodu i jego stan. Zamiast wody pitnej nie można oddać moczu trzy godziny przed badaniem.

Kiedy specjalista stosuje przezpochwową metodę badania płodu, czujnik jest wkładany do pochwy, więc opisane powyżej przygotowanie nie będzie wymagane. Jednak przed tym wskazane jest pójście do toalety..

Po USG wykonuje się badanie biochemiczne krwi. Takie zamówienie jest obowiązkowe, ponieważ morfologia krwi może się bardzo szybko zmienić, ale jeśli przejdziesz wcześniej badanie ultrasonograficzne, możesz łatwo ustalić stan dziecka.

Kobieta w ciąży powinna przejść badanie krwi z wynikami badania ultrasonograficznego, w którym zostanie wskazany wiek ciążowy. Niestety, czasami USG pokazuje regresję ciąży lub zanikanie, wtedy oddawanie krwi nie będzie już potrzebne. Aby przygotować się do pobrania krwi, musisz pić tylko czystą wodę, wykluczać jedzenie i napoje - pobieranie krwi odbywa się na pusty żołądek.

Specjalista przeprowadzi badanie ultrasonograficzne, którego wyniki potwierdzą lub zaprzeczą obecności patologii