Stwardnienie zanikowe boczne: objawy, leczenie, diagnoza, rokowanie

Stwardnienie zanikowe boczne lub choroba Lou Gehriga jest szybko postępującą chorobą układu nerwowego, charakteryzującą się uszkodzeniem neuronów ruchowych rdzenia kręgowego, kory mózgowej i pnia mózgu. Gałęzie ruchowe neuronów czaszkowych (trójdzielne, twarzowe, językowo-gardłowe) są również zaangażowane w proces patologiczny..

Epidemiologia choroby

Choroby są niezwykle rzadkie, około 2-5 osób na 100 000. Uważa się, że mężczyźni po 50 roku życia częściej chorują. Choroba Lou Gehriga nie stanowi wyjątku dla nikogo, dotyka ludzi o różnym statusie społecznym i różnych zawodach (aktorzy, senatorzy, laureaci Nagrody Nobla, inżynierowie, nauczyciele). Najbardziej znanym pacjentem był mistrz świata w baseballu Loi Gering, na którego cześć choroba ma swoją nazwę.

Stwardnienie zanikowe boczne jest szeroko rozpowszechnione w Rosji. Obecnie liczba chorych wynosi około 15 000-20000 ludności. Wśród sławnych Rosjan z tą patologią można zauważyć kompozytora Dmitrija Szostakowicza, polityka Jurija Gladkowa, piosenkarza pop Vladimira Migula.

Przyczyny stwardnienia zanikowego bocznego

Choroba polega na gromadzeniu się patologicznego nierozpuszczalnego białka w komórkach motorycznych układu nerwowego, co prowadzi do ich śmierci. Przyczyna choroby jest obecnie nieznana, ale istnieje wiele teorii. Główne teorie obejmują:

  • Wirusowy - teoria ta była popularna w latach 60-70 XX wieku, ale nigdy nie znalazła potwierdzenia. Naukowcy z USA i ZSRR przeprowadzili eksperymenty na małpach, wprowadzając do nich wyciągi z rdzenia kręgowego od chorych. Inni badacze próbowali udowodnić udział wirusa polio w powstawaniu choroby..
  • Dziedziczny - w 10% przypadków patologia jest dziedziczna;
  • Autoimmunologiczny - teoria ta opiera się na wykrywaniu swoistych przeciwciał, które zabijają komórki nerwowe ruchowe. Istnieją badania potwierdzające powstawanie takich przeciwciał przeciwko innym poważnym chorobom (na przykład rakowi płuc lub chłoniakowi Hodgkina);
  • Gen - u 20% pacjentów dochodzi do naruszenia genów kodujących bardzo ważny enzym, dysmutazę ponadtlenkową-1, która przekształca toksyczny nadtlenek na komórki nerwowe w tlen;
  • Neural - brytyjscy naukowcy uważają, że elementy glejowe są zaangażowane w rozwój choroby, to znaczy komórki, które zapewniają żywotną aktywność neuronów. Badania wykazały, że przy niewystarczającej funkcji astrocytów, które usuwają glutaminian z zakończeń nerwowych, prawdopodobieństwo rozwoju choroby Lou Gehriga wzrasta dziesięciokrotnie.

Klasyfikacja stwardnienia zanikowego bocznego:

Według częstotliwości występowania:Przez dziedziczenie:
  • sporadyczne - pojedyncze, niepowiązane przypadki
  • rodzina - pacjenci mieli więzi rodzinne
  • autosomalny recesywny
  • autosomalny dominujący
Pod względem uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego:Nosologiczne formy choroby:
  • bulbar
  • szyjny
  • skrzynia
  • lędźwiowy
  • rozproszony
  • oddechowy
  • Klasyczny bas
  • Postępujące porażenie opuszkowe
  • Postępująca atrofia mięśni
  • Pierwotna stwardnienie boczne
  • Kompleks Zachodniego Pacyfiku (ALS-Parkinsonism-Demement)

Objawy stwardnienia zanikowego bocznego

Każda postać choroby ma ten sam początek: pacjenci skarżą się na zwiększone osłabienie mięśni, zmniejszoną masę mięśniową i pojawienie się drgań (drgania mięśni).

Opuszkowa postać ALS charakteryzuje się objawami uszkodzenia nerwów czaszkowych (9.10 i 12 par):

  • U pacjentów pogarsza się mowa i wymowa, trudno jest poruszać językiem.
  • Z biegiem czasu zaburza się połykanie, pacjent ciągle dusi się, jedzenie może wylewać się przez nos.
  • Pacjenci odczuwają mimowolne drganie języka.
  • Postępowi ALS towarzyszy całkowity zanik mięśni twarzy i szyi, pacjenci całkowicie nie mają wyrazu twarzy, nie mogą otworzyć ust, żuć jedzenia.

Wariant szyjno-piersiowy choroby dotyczy przede wszystkim kończyn górnych pacjenta, symetrycznie po obu stronach:

  • Początkowo pacjenci odczuwają pogorszenie funkcjonalności dłoni, trudniej jest pisać, grać na instrumentach muzycznych, wykonywać złożone ruchy.
  • W tym samym czasie mięśnie ramion są bardzo napięte, odruchy ścięgien są zwiększone.
  • Z czasem osłabienie rozprzestrzenia się na mięśnie przedramienia i barku, zanikają. Kończyna górna przypomina wiszące rzęsy..

Forma lędźwiowo-krzyżowa zwykle zaczyna się od poczucia osłabienia kończyn dolnych.

  • Pacjenci skarżą się, że trudniej im było wykonywać pracę, stać na nogach, chodzić na duże odległości, wchodzić po schodach.
  • Z czasem stopa zaczyna zwisać, zanik mięśni nóg, pacjenci nie mogą nawet stać na nogach.
  • Pojawiają się patologiczne odruchy ścięgien (Babiński). U pacjentów rozwija się nietrzymanie moczu i kału.

Niezależnie od tego, która opcja przeważa u pacjentów na początku choroby, wynik jest nadal taki sam. Choroba postępuje stopniowo, rozprzestrzeniając się na wszystkie mięśnie ciała, w tym na drogi oddechowe. Kiedy mięśnie oddechowe zawodzą, pacjent zaczyna potrzebować wentylacji mechanicznej i stałej opieki.

W mojej praktyce obserwowałem dwóch pacjentów z ALS, mężczyzną i kobietą. Wyróżniały się czerwonym kolorem włosów i stosunkowo młodym wiekiem (do 40 lat). Na zewnątrz były bardzo podobne: nie było nawet śladu obecności mięśni, amimicznej twarzy, zawsze otwartych ust.

W większości przypadków tacy pacjenci umierają z powodu współistniejących chorób (zapalenie płuc, sepsa). Nawet przy należytej staranności rozwijają odleżyny (zobacz, jak i jak leczyć odleżyny), zapalne zapalenie płuc. Zdając sobie sprawę z ciężkości swojej choroby, pacjenci popadają w depresję, apatię, przestają interesować się światem zewnętrznym i bliskimi.

Z biegiem czasu psychika pacjenta ulega poważnym zmianom. Pacjent, którego obserwowałem w ciągu roku, wyróżniał się kaprysem, labilnością emocjonalną, agresywnością i powściągliwością. Przeprowadzenie testów intelektualnych wykazało spadek jego myślenia, zdolności umysłowych, pamięci, uwagi.

Rozpoznanie stwardnienia zanikowego bocznego

Główne metody diagnostyczne obejmują:

  • MRI rdzenia kręgowego i mózgu - metoda jest dość pouczająca, ujawnia atrofię części ruchowych mózgu i zwyrodnienie struktur piramidalnych;
  • nakłucie mózgowo-rdzeniowe - zwykle ujawnia normalną lub wysoką zawartość białka;
  • badania neurofizjologiczne - elektroneurografia (ENG), elektromiografia (EMG) i przezczaszkowa stymulacja magnetyczna (TCMS).
  • molekularna analiza genetyczna - badania genu kodującego dysmutazę ponadtlenkową-1;
  • biochemiczne badanie krwi - ujawnia 5-10-krotny wzrost fosfokinazy kreatynowej (enzymu powstającego podczas rozpadu mięśni), nieznaczny wzrost enzymów wątrobowych (ALT, AST) oraz akumulację toksyn we krwi (mocznik, kreatynina).

Co dzieje się z ALS

Ponieważ ALS ma podobne objawy z innymi chorobami, przeprowadza się diagnostykę różnicową:

  • choroby mózgu: guzy tylnego dołu czaszki, zanik wieloukładowy, encefalopatia krążeniowa
  • choroby mięśni: miodystrofia oka, zapalenie mięśni, miotonia Rossolimo-Steinert-Kurshman
  • choroby ogólnoustrojowe
  • choroby rdzenia kręgowego: białaczka limfocytowa lub chłoniak, guzy rdzenia kręgowego, zanik mięśni rdzenia kręgowego, jamistość rdzenia itp..
  • choroby nerwów obwodowych: zespół Perseige-Turnera, neuromyotonia Izaaka, wieloogniskowa neuropatia ruchowa
  • miastenia, zespół Lamberta-Eatona - choroby synapsy nerwowo-mięśniowej

Leczenie stwardnienia zanikowego bocznego

Leczenie choroby jest obecnie nieskuteczne. Leki i odpowiednia opieka nad pacjentem wydłużają jedynie długość życia, nie zapewniając pełnego powrotu do zdrowia. Leczenie objawowe obejmuje:

  • Riluzole (Rilutec) jest dobrze znanym lekiem w Stanach Zjednoczonych i Wielkiej Brytanii. Mechanizm jego działania polega na blokowaniu glutaminianu w mózgu, poprawiając w ten sposób funkcjonowanie dysmutazy ponadtlenkowej-1.
  • Interferencja RNA jest bardzo obiecującą metodą leczenia ALS, której twórcy otrzymali Nagrodę Nobla w dziedzinie medycyny. Technika polega na blokowaniu syntezy patologicznego białka w komórkach nerwowych i zapobieganiu ich późniejszej śmierci.
  • Przeszczep komórek macierzystych - badania wykazały, że przeszczep komórek macierzystych do ośrodkowego układu nerwowego zapobiega śmierci komórek nerwowych, przywraca połączenia nerwowe, poprawia wzrost włókien nerwowych.
  • Leki zwiotczające mięśnie - eliminują skurcze i drgania mięśni (Baclofen, Midokalm, Sirdalud).
  • Anaboliki (Retabolil) - w celu zwiększenia masy mięśniowej.
  • Leki antycholinesterazowe (Proserin, Kalimin, Pirydostygmina) - zapobiegają szybkiemu zniszczeniu acetylocholiny w synapsach nerwowo-mięśniowych.
  • Witaminy z grupy B (Neurorubin, Neurovitan), witaminy A, E, C - leki te poprawiają przewodzenie impulsu wzdłuż włókien nerwowych.
  • Antybiotyki o szerokim spektrum działania (cefalosporyny 3-4 pokoleń, fluorochinolony, karbopenemy) - są wskazane w rozwoju powikłań zakaźnych, posocznicy.

Kompleksowa terapia musi obejmować karmienie przez zgłębnik nosowo-żołądkowy, masaż, ćwiczenia z lekarzem, terapię ruchową, porady psychologiczne.

Prognoza

Niestety rokowanie w stwardnieniu zanikowym bocznym jest złe. Pacjenci umierają dosłownie za kilka miesięcy lub lat, średnia długość życia pacjentów:

  • tylko 7% żyje dłużej niż 5 lat
  • z debiutem bulbarowym - 3-5 lat
  • z odcinkiem lędźwiowym - 2,5 roku

Bardziej korzystne rokowanie dla dziedzicznych przypadków choroby związanej z mutacjami w genie dysmutazy nadtlenkowej-1.

Sytuacja w Rosji jest przyćmiona faktem, że pacjenci nie są odpowiednio leczeni, o czym świadczy fakt, że Riluzot jest lekiem spowalniającym przebieg choroby, nie został nawet zarejestrowany w Rosji do 2011 r. I tylko w tym samym roku wymieniono samą chorobę „ rzadko spotykany. " Ale w Moskwie są:

  • Fundusz ulgi w stwardnieniu zanikowym bocznym w centrum miłosierdzia Marfo-Maryjskim
  • Fundacja charytatywna na rzecz pomocy dla G.N. Levitsky'ego dla pacjentów z ALS

Na koniec chciałbym dodać o wydarzeniu charytatywnym Ice Bucket Challenge, które odbyło się w lipcu 2014 r. Miał on na celu zebranie funduszy na wsparcie pacjentów ze stwardnieniem zanikowym bocznym i był dość rozpowszechniony. Organizatorom udało się zebrać ponad 40 milionów dolarów.

Istotą akcji było to, że albo ktoś nalewa wiadro z lodową wodą i przechwytuje go na wideo, albo przekazuje pewną kwotę pieniędzy na cele charytatywne. Akcja stała się dość popularna dzięki udziałowi popularnych wykonawców, aktorów, a nawet polityków..

Choroba ALS. Stwardnienie zanikowe boczne: przyczyny, diagnoza i leczenie

Stwardnienie zanikowe boczne (ALS) występuje u trzech na sto tysięcy osób. Pomimo dzisiejszych postępów medycznych śmiertelność z powodu tej patologii wynosi 100%. Znane są jednak przypadki, w których pacjenci nie umierali z czasem, ich stan ustabilizował się. Uderzającym przykładem jest słynny gitarzysta Jason Becker. Aktywnie zmaga się z tą dolegliwością od ponad 20 lat..

Co to jest ALS?

W przypadku tej choroby obserwuje się sekwencyjną śmierć neuronów ruchowych rdzenia kręgowego i poszczególnych części mózgu odpowiedzialnych za ruchy dobrowolne. Z biegiem czasu mięśnie u osób z tą diagnozą zanikają, ponieważ są one stale nieaktywne. Choroba objawia się w postaci porażenia kończyn, mięśni ciała i twarzy.

Stwardnienie zanikowe boczne nazywa się wyłącznie dlatego, że neurony, które przewodzą impulsy do wszystkich mięśni, znajdują się po obu stronach rdzenia kręgowego. Ostatni etap choroby jest diagnozowany, gdy patologiczny proces dociera do dróg oddechowych. Wynik śmiertelny występuje z powodu zaniku mięśni lub infekcji. W niektórych przypadkach mięśnie oddechowe są dotknięte przed kończynami. Osoba umiera bardzo szybko, nie doświadczając wszystkich trudności życia z paraliżem.

W wielu krajach europejskich stwardnienie zanikowe boczne jest znane jako choroba Lou Gehriga. Ten słynny baseballista z Ameryki został zdiagnozowany w odległym 1939 roku. W ciągu zaledwie kilku lat całkowicie stracił kontrolę nad swoim ciałem, mięśnie były wyczerpane, a sportowiec stał się niepełnosprawny. Lou Gehrig zmarł w 1941 r.

Czynniki ryzyka

W 1865 r. Charcot (francuski neurolog) po raz pierwszy opisał tę chorobę. Dzisiaj na całym świecie cierpią nie więcej niż pięć na sto tysięcy. Wiek pacjentów z tą diagnozą waha się od 20 do 80 lat. Ta choroba jest bardziej podatna na silniejszy seks..

W 10% przypadków choroba ALS jest dziedziczna. Naukowcy zidentyfikowali około 15 genów, których mutacja objawia się w różnym stopniu u osób z tą patologią..

Pozostałe 90% przypadków różni się sporadycznym, to znaczy niezwiązanym z dziedzicznością charakterem. Specjaliści nie potrafią wskazać konkretnych przyczyn prowadzących do rozwoju choroby. Zakłada się, że niektóre czynniki mogą nadal zwiększać ryzyko choroby, a mianowicie:

  • Palenie.
  • Pracuj w niebezpiecznej pracy.
  • Służba wojskowa (naukowcy nie potrafią wyjaśnić tego zjawiska).
  • Jedzenie pokarmów uprawianych przy użyciu pestycydów.

Główne przyczyny choroby

Całkowicie patologiczny proces może zostać wywołany przez zupełnie inne czynniki, z którymi codziennie spotykamy się w prawdziwym życiu. Dlaczego występuje choroba ALS? Przyczyny mogą być następujące:

  • Zatrucie metalami ciężkimi.
  • Choroba zakaźna.
  • Niedobór niektórych witamin.
  • Urazy elektryczne.
  • Ciąża.
  • Nowotwory złośliwe.
  • Interwencje chirurgiczne (usunięcie części żołądka).

Formy choroby

Forma szyjno-piersiowa charakteryzuje się rozprzestrzenianiem procesu patologicznego na obszar łopatek, ramion i całego obręczy barkowej. Stopniowo trudno jest wykonywać zwykłe ruchy (na przykład zapinać guziki), na których nie musiał się koncentrować przed chorobą. Kiedy ręce przestają „słuchać”, dochodzi do całkowitego zaniku mięśni.

Postać lędźwiowo-krzyżowa charakteryzuje się zmianami kończyn dolnych, takimi jak ramiona. W tym obszarze stopniowo rozwija się osłabienie mięśni, pojawiają się drgania i skurcze. Pacjenci zaczynają mieć trudności z chodzeniem, ciągle się potykając.

Forma opuszki jest jednym z najcięższych objawów choroby. Pacjentom bardzo rzadko udaje się przeżyć ponad cztery lata od wystąpienia pierwotnych objawów. Objawy choroby ALS zaczynają się od problemów z mową i niekontrolowanych wyrazów twarzy. Pacjenci mają trudności z przełykaniem, co przekłada się na całkowitą niemożność samodzielnego przyjmowania pokarmu. Proces patologiczny, obejmujący całe ludzkie ciało, negatywnie wpływa na pracę układu oddechowego i sercowo-naczyniowego. Dlatego pacjenci z tą postacią umierają, zanim dojdzie do paraliżu..

Forma mózgowa charakteryzuje się jednoczesnym zaangażowaniem zarówno kończyn górnych, jak i dolnych w proces patologiczny. Ponadto pacjenci mogą płakać lub śmiać się bez powodu. Zasadniczo forma mózgowa nie jest gorsza od formy opuszkowej, więc śmierć z tego powodu następuje tak szybko.

Obraz kliniczny

Według niektórych raportów około 80% neuronów ruchowych umiera na etapie przedklinicznym. Pobliskie komórki przejmują całą ich pracę. Liczba gałęzi końcowych stopniowo rośnie w nich, a tak zwany kod jonowy zaczyna być przenoszony do dużej liczby mięśni. Z powodu powstałego przeciążenia neurony te umierają. Tak zaczyna się stwardnienie zanikowe boczne. Objawy choroby nie pojawiają się natychmiast po śmierci neuronów ruchowych.

Może minąć 5-7 miesięcy, zanim osoba zwróci uwagę na zewnętrzne zmiany swojego ciała. U pacjentów z reguły występuje zmniejszenie masy ciała i osłabienie mięśni, pojawiają się trudności w wykonywaniu codziennych ćwiczeń. Trudno jest normalnie się poruszać, nosić przedmioty w dłoniach, oddychać, połykać i mówić. Pojawiają się drgawki i drgania. Takie objawy są charakterystyczne dla wielu chorób, co znacznie komplikuje diagnozę ALS we wczesnych stadiach rozwoju.

Dzięki tej patologii układy narządów wewnętrznych (nerki, wątroba, serce), mięśnie odpowiedzialne za ruchliwość jelit nigdy nie są naruszone.

Choroba ALS ma charakter postępujący iz biegiem czasu wychwytuje coraz większe obszary ciała. Osoba stopniowo traci zdolność do łatwego poruszania się, z powodu naruszenia odruchów połykania, jedzenie stale dostaje się do dróg oddechowych, co powoduje niewydolność oddechową. Na ostatnich etapach aktywność życiowa jest wspierana tylko dzięki sztucznemu odżywianiu i respiratorowi.

Diagnostyka

Diagnozowanie choroby jest niezwykle skomplikowane. Chodzi o to, że w początkowych stadiach choroby ALS ma podobne objawy z innymi zaburzeniami neurologicznymi. Dopiero po dokładnym zbadaniu pacjenta lekarz może postawić ostateczną diagnozę.

Diagnoza oznacza wielostronne badanie zdrowia pacjenta, zaczynając od wywiadu medycznego, a kończąc na molekularnej analizie genetycznej. Ponadto badanie neurologiczne, MRI oraz serologiczne i biochemiczne badania krwi są obowiązkowe.

Jakie powinno być leczenie?

Obecnie specjaliści nie mogą zaoferować skutecznych metod leczenia. Cała pomoc lekarzy sprowadza się do maksymalnego złagodzenia objawów choroby.

Leczenie stwardnienia zanikowego bocznego obejmuje stosowanie leków antycholinesterazowych (Galantamina, Proserin) w celu poprawy jakości mowy i połykania, środków zwiotczających mięśnie (Diazepam), leków przeciwdepresyjnych i uspokajających. W przypadku zmian zakaźnych zalecana jest antybiotykoterapia. W przypadku silnego bólu lekarze zalecają przyjmowanie niesteroidowych leków przeciwzapalnych, a następnie zastępuje się je środkami odurzającymi.

Jedynym skutecznym lekiem o ukierunkowanym działaniu jest Rilutec. To nie tylko przedłuża życie pacjenta, ale także pozwala zwiększyć opóźnienie w przenoszeniu do respiratora.

Dobra opieka znacznie poprawia jakość życia.

Oczywiście każda osoba, u której zdiagnozowano chorobę ALS, potrzebuje odpowiedniej opieki. Pacjent krytycznie bada swój stan, ponieważ każdego dnia jego ciało dosłownie zanika. Ostatecznie ci ludzie przestają się samoobsługi, komunikują się z rodziną i przyjaciółmi i popadają w depresję.

Bez wyjątku wszyscy pacjenci z ALS potrzebują:

  • W funkcjonalnym łóżku ze specjalnym mechanizmem podnoszącym.
  • W desce sedesowej.
  • Na wózku inwalidzkim z automatycznym sterowaniem.
  • W narzędziach komunikacyjnych, na przykład w laptopie.

Odżywianie pacjentów również wymaga szczególnej uwagi. Najlepiej jest podawać dobrze połykane produkty bogate w witaminy i białka. Następnie jedzenie bez pomocy specjalnej sondy nie jest możliwe.

Stwardnienie zanikowe boczne u niektórych rozwija się szybko. Krewni i przyjaciele mają bardzo ciężki czas, ponieważ osoba dosłownie umiera na naszych oczach. Często osoby opiekujące się pacjentem wymagają dodatkowej pomocy psychologa, a także przyjmowania środków uspokajających.

Prognoza

Jeśli lekarz potwierdził stwardnienie zanikowe boczne, objawy nasilają się z dnia na dzień, ogólny stan pacjenta pogarsza się, rokowanie w tym przypadku jest rozczarowujące. W całej historii współczesnej medycyny odnotowano tylko dwa przypadki, gdy pacjentom udało się przeżyć. Już mówiliśmy o pierwszym w tym artykule. Drugi to słynny fizyk Stephen Hawking, który przez ostatnie 50 lat swojego życia z powodzeniem istniał z taką chorobą. Naukowiec aktywnie pracuje i cieszy się każdym nowym dniem, chociaż porusza się na specjalnie wyposażonym krześle i komunikuje się z innymi za pomocą komputerowego syntezatora mowy.

Działania zapobiegawcze

Nie ma potrzeby mówić o pierwotnym zapobieganiu patologii, ponieważ dokładne przyczyny jej pojawienia się wciąż nie są jasne. Profilaktyka wtórna powinna mieć na celu spowolnienie postępu choroby i przedłużenie życia pacjenta. Obejmuje:

  1. Regularne konsultacje z neurologiem i lekami.
  2. Całkowite odrzucenie wszystkich złych nawyków, ponieważ tylko zaostrzają chorobę ALS.
  3. Leczenie musi być odpowiednie i kompetentne..
  4. Zbilansowana i zbilansowana dieta.

Wniosek

W tym artykule rozmawialiśmy o tym, co stanowi chorobę ALS. Objawy i leczenie takiego stanu patologicznego nie powinny być ignorowane. Niestety współczesna medycyna nie może zaoferować skutecznej terapii przeciw tej dolegliwości. Jednak krewni i przyjaciele powinni dołożyć wszelkich starań, aby poprawić codzienne życie osoby z taką diagnozą..

Stwardnienie zanikowe boczne (ALS)

Co to jest stwardnienie zanikowe boczne??

Stwardnienie zanikowe boczne (ALS) jest bardzo poważną chorobą ośrodkowego i obwodowego układu nerwowego. Jest znany od ponad 100 lat i występuje na całym świecie..

Przyczyna jego występowania jest nieznana, z wyjątkiem rzadkich form dziedzicznych. Skrót stwardnienia zanikowego bocznego (ALS) nie ma nic wspólnego ze stwardnieniem rozsianym, są to dwie zupełnie różne choroby.

ALS jest wykrywany co roku na 100 000 osób. Choroba zwykle rozpoczyna się w wieku od 50 do 70 lat, ale rzadko dotyka młodych ludzi. Mężczyźni chorują częściej niż kobiety (1.6: 1). Częstotliwość ALS na świecie rośnie z każdym rokiem. Częstość występowania u różnych pacjentów jest bardzo różna, średnia długość życia jest zmniejszona.

Stwardnienie zanikowe boczne wpływa prawie wyłącznie na układ nerwowy ruchowy. Uczucie dotyku, bólu i temperatury, wzroku, słuchu, węchu i smaku, funkcja pęcherza i jelit pozostaje w większości przypadków normalna. Niektórzy pacjenci mogą mieć słabe zdolności umysłowe, które zwykle występują tylko w niektórych badaniach, ale poważne objawy są rzadkie.

Układ ruchowy, który kontroluje nasze mięśnie i ruchy, zachoruje zarówno w swoim ośrodku („górny neuron ruchowy” w mózgu i przewodzie piramidalnym), jak iw jego częściach obwodowych („dolny neuron ruchowy” w pniu mózgu i rdzeniu kręgowym z włóknami nerwowymi ruchowymi do mięsień).

Choroba komórek nerwowych ruchowych w rdzeniu kręgowym i ich procesy do mięśni prowadzą do mimowolnego skurczu mięśni (fascikulacji), zaniku mięśni (zanik) i osłabienia mięśni (niedowład) na rękach i nogach oraz mięśniach oddechowych.

Kiedy atakowane są komórki nerwowe ruchowe w pniu mózgu, mięśnie mowy, żucia i połykania są osłabione. Ta postać ALS jest również nazywana postępującym porażeniem opuszkowym..

Choroba komórek nerwowych ruchowych w korze mózgowej i jej wiązanie z rdzeniem kręgowym prowadzi zarówno do porażenia mięśni, jak i wzrostu napięcia mięśniowego (porażenia spastycznego) ze wzrostem odruchów.

Stwardnienie zanikowe boczne (ALS) postępuje szybko i nieuchronnie przez kilka lat. Do tej pory nie ma lekarstwa, przyczyna jest w dużej mierze nieznana. Choroba rozpoczyna się w wieku dorosłym, zwykle między 40. a 70. rokiem życia. Regresja zmienia się wraz ze stopniem postępu oraz kolejnością objawów i utratą funkcji. Dlatego nie można podać wiarygodnego prognozy dla każdego pacjenta..

Stwardnienie zanikowe boczne jest nadal jedną z najbardziej śmiertelnych chorób u ludzi. W szczególności stawia to ogromne wymagania chorym pacjentom, a także ich krewnym i troskliwym lekarzom: chory doświadcza stopniowego zmniejszania siły mięśni przy zachowaniu całkowitej integralności intelektualnej. Członkowie rodziny wymagają dużo cierpliwości i empatii.

Przyczyny i czynniki ryzyka

Jako choroba nerwowa od dawna znana jest stwardnienie zanikowe boczne, jednak przyczyny tej choroby wciąż nie są w pełni poznane. Choroba występuje zarówno z powodu dziedzicznej predyspozycji, jak i spontanicznie. Większość przypadków nadal występuje spontanicznie..

Co 100 osób cierpiących na ALS ma dziedziczną lub ponownie pojawiającą się mutację w konkretnym genie, co jest ważne dla metabolizmu komórkowego..

Zapobiega to tworzeniu się enzymu, który usuwa wolne rodniki tlenowe w komórce. Nieusunięte rodniki mogą powodować znaczne uszkodzenie komórek nerwowych, zakłócając przekazywanie poleceń do mięśni - powodując osłabienie mięśni i wreszcie całkowity paraliż.

Formularze ALS

Istnieją 3 różne formy ALS:

  • Forma rodzinna: choroba przenoszona jest przez geny (gen C9ORF72).
  • Sporadyczna postać: przyczyna choroby jest nieznana.
  • Forma endemiczna: ALS występuje znacznie częściej, również z niejasnych powodów.

Objawy stwardnienia zanikowego bocznego

Pierwsze objawy mogą wystąpić w różnych miejscach u poszczególnych pacjentów. Na przykład zanik i osłabienie mięśni mogą wystąpić tylko w mięśniach przedramienia i dłoni po jednej stronie ciała, zanim rozprzestrzenią się na przeciwną stronę i nogi.

Rzadkie objawy zaczynają pojawiać się najpierw w mięśniach dolnej części nogi i stopy lub w mięśniach barku i uda.

U niektórych pacjentów pierwsze objawy występują w obszarach mowy, żucia i połykania mięśni (porażenie opuszki). Bardzo rzadko pierwsze objawy wyrażane są jako porażenie spastyczne. Nawet we wczesnych stadiach ALS pacjenci często skarżą się na mimowolne skurcze mięśni (fascikulację) i bolesne skurcze mięśni.

Z reguły choroba postępuje jednolicie powoli przez wiele lat, rozprzestrzenia się na inne obszary ciała i skraca przewidywaną długość życia. Jednak znane są bardzo powolne przypadki rozwoju choroby przez 10 lat lub dłużej..

Powikłania

ALS, jako przewlekła postępująca choroba, powoduje problemy z oddychaniem u większości pacjentów. Są one spowodowane uszkodzeniem 3 różnych grup mięśni: mięśni oddechowych i wydechowych oraz mięśni gardła / krtani (mięśni opuszkowych).

Konsekwencją uszkodzenia mięśni oddechowych, głównego mięśnia przepony - jest niewystarczająca wentylacja płuc (hipowentylacja pęcherzykowa). W rezultacie poziom dwutlenku węgla we krwi wzrasta, a zawartość tlenu we krwi maleje.

Osłabienie mięśni wydechowych - przede wszystkim mięśni brzucha - prowadzi do osłabienia impulsu kaszlu. Istnieje ryzyko kumulacji wydzielania w drogach oddechowych z ich częściowym całkowitym zamknięciem (niedodma) lub wtórną infekcją w wyniku kolonizacji przez bakterie słabo wentylowanych składników płuc.

Pacjenci ze stwardnieniem zanikowym bocznym regularnie mają łagodny atak kaszlu, jeśli dotyczy to jednej lub więcej grup mięśni opisanych powyżej. Konsekwencje - kumulacja wydzielin w drogach oddechowych, infekcja, duszność i uduszenie.

Diagnoza ALS

Neurolog (specjalista chorób nerwowych) jest odpowiedzialny za postawienie diagnozy. Pacjent jest początkowo badany klinicznie, w szczególności mięśnie należy oceniać pod względem napięcia mięśniowego, siły i fascynacji.

Ważna jest również ocena mowy, połykania i funkcji oddechowych. Należy sprawdzić odruchy pacjenta. Ponadto konieczne jest zbadanie innych funkcji układu nerwowego, na które zwykle nie ma wpływu stwardnienie zanikowe boczne, aby wykryć podobne, ale przyczynowo różne choroby i uniknąć błędnej diagnozy..

Ważnym dodatkowym badaniem choroby jest elektromiografia (EMG), która może udowodnić uszkodzenie obwodowego układu nerwowego. Obszerne badania prędkości przewodzenia nerwów dostarczają dodatkowych informacji..

Ponadto badania krwi, badania moczu są również konieczne przy wstępnej diagnozie głównie płynu mózgowo-rdzeniowego (płynu mózgowo-rdzeniowego). Różne testy diagnostyczne (obrazowanie rezonansem magnetycznym lub prześwietlenie) są również częścią diagnozy. W rzeczywistości dodatkowa diagnoza powinna wykluczyć inne rodzaje chorób, na przykład procesy zapalne lub immunologiczne, które mogą być bardzo podobne do ALS, ale mogą być łatwiejsze do wyleczenia..

Opcje leczenia stwardnienia zanikowego bocznego

Ponieważ przyczyna ALS nie jest jeszcze znana, nie ma terapii przyczynowej, która mogłaby zatrzymać lub wyleczyć chorobę..

Raz za razem skuteczność nowych leków, które powinny opóźnić przebieg choroby, jest dokładnie badana i testowana. Pierwszy lek, Riluzole, powoduje umiarkowany wzrost średniej długości życia.

Ten lek zmniejsza szkodliwe działanie nerwowych komórek glutaminianowych. Pierwsza recepta tych leków powinna, jeśli to możliwe, być przepisana przez neurologa z doświadczeniem w leczeniu ALS. Inne leki znajdują się na różnych etapach badań klinicznych i mogą zostać zatwierdzone w ciągu najbliższych kilku lat..

Ponadto istnieje wiele metod leczenia opartych na objawach, które mogą złagodzić objawy stwardnienia zanikowego bocznego i poprawić jakość życia ofiar. Na pierwszym planie jest leczenie fizjoterapeutyczne. Nacisk kładziony jest na utrzymanie i aktywację funkcjonujących mięśni, terapię skurczów mięśni i powiązane ograniczenia ruchomości stawów.

Cele leczenia

Głównym celem terapii ALS jest złagodzenie powikłań i konsekwencji choroby w ramach dostępnych opcji przy użyciu odpowiednich koncepcji leczenia oraz utrzymanie niezależności tak długo, jak to możliwe w codziennym życiu chorych osób.

Metody i cele leczenia terapeutycznego opierają się na wynikach i indywidualnej sytuacji pacjenta. Zwróć również uwagę na obecny etap choroby. Podstawą terapii są indywidualne możliwości chorego.

Fizjoterapia ALS

Przebieg choroby w ALS jest bardzo różny pod względem nasilenia, czasu trwania i objawów, i jest szczególnym problemem dla pacjentów i terapeutów.

Kurs może wahać się od szybkiego postępu z opieką oddechową przez kilka miesięcy do powolnego postępu przez kilka lat. W zależności od tego, które komórki nerwowe ruchowe są uszkodzone, mogą występować elementy ruchu spastycznego, ale mogą to być również objawy wiotkiego porażenia.

Wszystkie te objawy mogą się różnić w różnych częściach ciała. Czasami zdarza się, że pacjent nadal może chodzić, ale mięśnie ramienia i przedramienia wykazują prawie całkowity paraliż (zespół kosmitów).

Inne formy charakteryzują się rosnącym porażeniem mięśni, zaczynając od kończyn dolnych do tułowia, kończyn górnych, szyi i głowy. Z drugiej strony postać kulszowa ALS zaczyna się od upośledzenia połykania i mowy. Funkcje sensoryczne i autonomiczne zwykle pozostają wyprostowane i nienaruszone.

Złożoność i wielopoziomowy charakter indywidualnego przebiegu choroby wymaga szerokiego zakresu specjalistycznej wiedzy, a także dogłębnego zbadania mechanizmów ALS.

Ponieważ jest mało prawdopodobne, aby podano następujące ograniczenia, wymagana jest stała krytyczna ocena treści wybranej terapii. Zastosowanie różnych metod terapeutycznych do pracy mięśni, łagodzenia bólu, rozluźnienia, stymulacji oddychania i odpowiednich produktów wspomagających może dać pacjentowi szansę na jak najdłuższe życie codzienne.

Logopedia

Oprócz fizjoterapii obejmuje to także terapię mowy. Przebieg choroby wymaga uważnego monitorowania medycznego i terapeutycznego, aby odpowiednio przeciwdziałać pojawiającym się problemom. Dlatego intensywna interdyscyplinarna współpraca terapeutów jest uzasadniona.

Konieczna jest terapia mowy

Tracheotomia stwardnienia zanikowego bocznego (ALS)

Pacjenci z ALS mogą doświadczać codziennych i specyficznych chorób.

Niemal wszystkie sytuacje awaryjne wpływają na układ oddechowy pacjentów. Istniejąca już słabość mięśni wdechu i wydechu, a także mięśni gardła i krtani (mięśnie opuszki) są gwałtownie i znacznie wzmocnione dzięki dodatkowemu pogorszeniu czynnika oddechowego.

Przykładem tego jest zakażenie dolnych dróg oddechowych, które prowadzi do ataków astmy, niedrożności oskrzeli i potrzeby sztucznej wentylacji poprzez infiltrację wydzielniczą w obecności istniejącego osłabienia kaszlu.

Nawet operacje, takie jak brzuch, mogą prowadzić do ostrej niewydolności oddechowej i wznowienia sztucznego oddychania po zakończeniu znieczulenia..

Terapia ratunkowa związana z układem oddechowym oferuje różne opcje leczenia: wprowadzenie tlenu może zmniejszyć dolegliwości oddechowe, antybiotyki płucne i ogólne środki fizjoterapeutyczne w celu zmniejszenia wydzielania i usunięcia wydzieliny.

Zwłaszcza przy osłabionym kaszlu konieczne może być odprowadzenie patologicznego wydzieliny z dróg oddechowych - po prostu przez cewnik lub przez bronchoskopię. Często konieczne są leki na dolegliwości oddechowe i objawy lękowe. Odpowiednie są do tego opiaty (np. Morfina) i środki uspokajające (np. Tavor). Pomimo tych wszystkich środków sztuczne oddychanie jest czasami nieuniknione.

Sztuczne oddychanie - zestaw środków mających na celu utrzymanie krążenia powietrza przez płuca u osoby, która przestała oddychać.

Nieinwazyjna wentylacja za pomocą maski na twarz jest dobrą alternatywą dla wentylacji inwazyjnej, ponieważ naturalne drogi oddechowe pacjenta pozostają nienaruszone. Może to jednak nie być możliwe, szczególnie w przypadku porażenia mięśni gardła. Intubacja, po której następuje sztuczne oddychanie, jest często przeprowadzana bez zgody pacjenta i rzadko na wyraźną prośbę pacjenta..

W wyniku choroby podstawowej próby ciągłego usuwania rurki odpowietrzającej zwykle kończą się niepowodzeniem, co powoduje wznowienie sztucznej wentylacji i późniejszą tracheotomię.

Jeśli dotknięte zostaną mięśnie oddechowe, taka nagła sytuacja może wystąpić nieprzewidywalnie nagle. Często nie ma objawów ostrzegawczych, które wskazują na powolne pogorszenie sytuacji oddechowej..

Ważne jest, aby lekarze omawiali możliwe przypadki takich nagłych wypadków z pacjentem i jego krewnymi podczas badania podczas diagnozy i wspólnie określali procedurę, na przykład na podstawie życzenia pacjenta: lekarze określą, czy oprócz leczenia medycznego należy zastosować wentylację.

Jednak tracheostomia jest również opcją leczenia objawowego ALS. Zablokowanie kaniuli w tchawicy może znacznie zmniejszyć częstotliwość i dotkliwość przenoszenia materiału z przewodu pokarmowego (tzw. Aspiracja).

Jeśli wentylacja jest konieczna ze względu na słabość pompy oddechowej, problem wycieków i punktów ucisku, na przykład na grzbiecie nosa, który występuje przy różnych częstotliwościach podczas nieinwazyjnej wentylacji maską i może powodować ograniczoną wydajność wentylacji nieinwazyjnej, zostaje wyeliminowany.

Możliwymi wskazaniami do tracheotomii - z późniejszą wentylacją lub bez - są odpowiednio powtarzające się ciężkie aspiracje, często w połączeniu ze osłabionym kaszlem lub niepowodzenie nieinwazyjnej wentylacji w przypadku oczywistej słabości pompy oddechowej. W obu sytuacjach tracheotomia jest rutynową procedurą, dla której zalety i wady należy szczegółowo omówić z pacjentem i jego krewnymi..

Oczywistymi korzyściami są zmniejszone aspiracje i zwykle bezproblemowa inwazyjna wentylacja przez rurkę tracheostomijną - podobno często prowadzi to do przedłużenia życia. Jest to równoważone brakami, takimi jak potrzeba intensywnego monitorowania podczas wentylacji inwazyjnej, częste aspiracje i znaczny wzrost wysiłków opiekuńczych.

Zasadniczo wymagania dotyczące opieki nad pacjentami ze stwardnieniem zanikowym bocznym nie mogą być spełnione tylko przez krewnych, dlatego należy skonsultować się z pielęgniarkami z doświadczeniem w dziedzinie ochrony dróg oddechowych.

W oparciu o doświadczenie ponad 200 pacjentów z ALS potrzebujących oficjalnej terapii, tylko tracheostomia świadomie wybrała

Choroba ALS i co to jest

Boczne (boczne) stwardnienie zanikowe zwane jest również chorobą ALS. Znane są również inne nazwy tej choroby - choroba neuronu ruchowego, choroba Charcota, choroba Motoneuron, choroba Lou Gehriga. Co to jest? Jest to nieuleczalna choroba zwyrodnieniowa ośrodkowego układu nerwowego, która postępuje powoli, ale wpływa zarówno na korę mózgową, jak i rdzeń kręgowy oraz jądra nerwów czaszkowych. Kończy się uszkodzeniem neuronu ruchowego, porażeniem i zanikiem mięśni..

W wyniku niewydolności mięśni oddechowych lub infekcji dróg oddechowych następuje śmierć. Zespół ALS może również wystąpić przy kleszczowym zapaleniu mózgu, ale jest to zupełnie inna choroba.

Po raz pierwszy opisał tę chorobę Charcota w 1869 roku.

Przyczyny ALS

Przyczyną ALS jest mutacja niektórych białek (ubikwityny) z występowaniem agregatów wewnątrzkomórkowych. Rodzinne formy choroby obserwuje się w 5% przypadków. Zasadniczo ludzie w wieku powyżej czterdziestu sześćdziesięciu lat chorują na ALS, z których nie więcej niż 10% jest nosicielami dziedzicznej postaci, naukowcy nadal nie potrafią wyjaśnić skutków jakichkolwiek wpływów zewnętrznych - ekologii, urazów, chorób i innych czynników.

Objawy choroby

Najwcześniejszymi objawami choroby są skurcze, drgania, drętwienie i osłabienie kończyn, a także trudności w mówieniu, ale takie objawy rozprzestrzeniają się na wiele chorób. To sprawia, że ​​diagnoza jest bardzo trudna do ostatniego okresu, choroba przechodzi już w stadium zaniku mięśni.

Najsłynniejszy pacjent z ALS: Stephen Hawking uwielbia czarne dziury i telewizję

Początkowe zmiany ALS mogą wystąpić w różnych częściach ciała, przy czym do 75% pacjentów z chorobą zaczyna się od kończyn, głównie dolnych. Co to jest? Chodzi o trudności w chodzeniu, pacjent zaczyna się potykać, w kostce występuje sztywność. Wraz z uszkodzeniem kończyn górnych traci się elastyczność palców i siłę dłoni.

ALS może objawiać się problemami z funkcją mowy (forma wypukła), które na następnym etapie przechodzą w trudności w połykaniu.

Bez względu na to, gdzie pojawiają się pierwsze oznaki ALS, osłabienie mięśni stopniowo rozprzestrzenia się na wszystkie większe części ciała, chociaż w przypadku ALS w postaci opuszkowej pacjenci mogą nie żyć, aby zobaczyć całkowity niedowład kończyn z powodu zatrzymania oddechu.

Z czasem pacjent traci zdolność do samodzielnego poruszania się. Choroba ALS nie wpływa na rozwój umysłowy, jednak najczęściej zaczyna się głęboka depresja - osoba oczekuje śmierci. Na końcowym etapie choroby wpływają również mięśnie zaangażowane w funkcje oddechowe, a życie pacjentów musi być wspierane przez sztuczną wentylację płuc i sztuczne odżywianie. Od zaobserwowania pierwszych oznak ALS do śmierci minęło 3-5 lat. Istnieją jednak powszechnie znane przypadki, w których stan pacjentów z wyraźnie rozpoznaną chorobą ALS ustabilizował się w czasie.

KTO MA BASS?

Ponad 350 000 pacjentów z ALS na świecie.

  • • rocznie na 100 000 osób diagnoza ALS występuje u 5-7 osób. rocznie u ponad 5600 Amerykanów diagnozuje się ALS. To 15 nowych skrzyń basowych dziennie.
  • • ALS może dotyczyć każdego. Wskaźnik zapadalności (liczba nowych) ALS - 100 000 osób rocznie
  • • Mniej niż 10% przypadków ALS ma charakter dziedziczny • ALS może dotyczyć zarówno mężczyzn, jak i kobiet. ALS dotyczy wszystkich grup etnicznych i społeczno-ekonomicznych
  • • ALS może dotyczyć młodych lub bardzo starych dorosłych, ale najczęściej diagnozuje się ją w średnim i późnym wieku dorosłym.
  • • Osoby z ALS wymagają drogiego sprzętu, leczenia i stałej opieki przez całą dobę
  • • 90% ciężaru opieki spoczywa na barkach członków rodziny pacjentów z SLA. ALS prowadzi do możliwego wyczerpania zasobów fizycznych, emocjonalnych i finansowych W Rosji ponad 8500 pacjentów z ALS w Moskwie, ponad 600 pacjentów z ALS, choć liczba ta jest oficjalnie stale niedoceniana. Najbardziej znani Rosjanie z ALS to Dmitrij Szostakowicz, Władimir Migulja.

Przyczyny choroby są nieznane. Nie ma leków na ALS. W przebiegu choroby nastąpiło spowolnienie. Przedłużenie życia jest możliwe dzięki wentylatorowi domowemu.

Choroba Bass Wikipedia

Czy można przetrwać z rozpoznaniem ALS

Irina Khaletskaya

Stwardnienie zanikowe boczne (ALS), znane jako „choroba Stephena Hawkinga”, jest często nazywane najbardziej tajemniczą dolegliwością: zdrowi ludzie nagle stają się obłożnie chorzy. Niemożliwe jest jednak leczenie ALS, a także ujawnienie predyspozycji do niej. Zagrożone - wszyscy, bez względu na rasę, płeć i status społeczny. W Rosji około 15 tysięcy osób ma taką diagnozę, chociaż nie ma oficjalnych statystyk. Jak żyją ci ludzie - w RIA Novosti na Międzynarodowy Dzień przeciwko ALS.

„Wstań szybciej, hańbisz mnie!”

Do Konstantina Bogomołowa z Naro-Fominska dotarliśmy w dniu jego urodzin. Jest niewielu gości: ciocia, siostra i siostrzenica. „Kostya jest bardzo szczęśliwy, kiedy do niego przychodzą. W końcu brak komunikacji. Tylko my i Internet - mówi moja matka, Lidia Iwanowna, sadzając mnie przy świątecznym stole w samym centrum. Urodzony mężczyzna, widząc nowe twarze, uśmiecha się szeroko i wyciąga rękę, a drugi spoczywa na wózku inwalidzkim.

Kość ma stwardnienie zanikowe boczne. Prawie nie mówi, prawie się nie rusza bez pomocy nieznajomych lub spacerowiczów. Dziś ma 42 lata. Choroba sprawiła, że ​​stał się niepełnosprawny, chociaż około 12 lat temu był bankierem o sportowej budowie, którego całe życie zaplanowano na lata..

„We wszystkich sekcjach jestem na czele. Piłka nożna, siatkówka, lubiłem ten sport. Studiował w szkole doskonale. Plany były następujące: najpierw w szkole wojskowej, potem w drugiej wyższej na wydziale prawa. Przystąpiłem do Galicyjskiego Państwowego Instytutu Granicy, odbyła się ogromna konkurencja - 15 osób! Ale sam to zrobiłem ”- Bogomołow z wielką przyjemnością wspomina swoją przeszłość..

Trzy lata później otrzymał zlecenie - jego wizja zaczęła gwałtownie zanikać. Okazało się to przypadkiem: z zapaleniem wyrostka robaczkowego kadeci zostali umieszczeni na oddziale medycznym. Sprawdzili wszystko tam, okazało się, że wizja była prawie minus jeden - ścieżkę skierowano do straży granicznej.

Były kadet nie był zdenerwowany: wstąpił na uniwersytet i otrzymał wykształcenie w specjalności ekonomicznej. Następnie pracował na różnych stanowiskach w banku. Ostatnim wpisem w skoroszycie jest kierownik działu. „Było 68 podwładnych!” - informuje Konstantina i próbuje podnieść palec, ale jego ręce nie słuchają dobrze.

Dwa tysiące osiem. Kariera poszła w górę, życie osobiste poszło dobrze: pojawiła się piękna żona. Razem wynajmowali mieszkanie w Moskwie, dostali kota. Nie było na co narzekać. Ale młody człowiek zaczął zauważać: wyczerpało go raczej miarowe tempo życia. Przypomina sobie, jak pewnego ranka zamierzał pracować i nie mógł zapiąć guzików koszuli do końca guzika - nie miał dość siły. I nawet jeśli spał cały dzień, wydawało się, że nie zamykał oczu od tygodni.

W rodzinie nikt nie przywiązywał wagi do jego trwałego zmęczenia. Myśleli, że udaje, że jest młody, ponieważ dlatego powinien być silniejszy niż dach. I raz, podczas rodzinnej uczty, Kostya wypił szklankę i upadł tuż pod stół.

„Ojciec krzyczał przez długi czas, zdecydował, że się upiłem. Wrzask: „Wstań szybciej, hańbisz mnie!” I wybuchnęłam płaczem i odpowiedziałam: „Tato, nie mogę”.

Wkrótce zauważył, że pismo staje się nieczytelne, że nie można szybko podpisać. Mowa zepsuta, wiele słów przełknęło. Koledzy ponownie zapytali: może przeziębił się, jego nos jest pełny? Chód również się zmienił: zamiast wyprostowanego pleców pochylone ramiona. Konstantin potrząsnął stopami, mógł poślizgnąć się i spaść na płaską powierzchnię, tak bardzo, że otrzymał otarcia i złamania.

Bogomołow pokazuje mi swój nos: „Widzisz, co to za zakręt z nienaturalnym garbem? Upadłem, brzeg szklanki wpadł w kość. Ponadto okulary nie pękły, a nos został zmiażdżony. Lekarze piłowali i wyciągali ”.

Śmieje się: „Każdy powinien mieć hobby. Więc zbieram kolekcję upadków. Pokażę ci zdjęcia później. Przez bardzo długi czas nie mogłem zaakceptować faktu, że nie mogłem już chodzić jak wcześniej. A teraz się do tego przyzwyczaiłem ”..

Lekarze przez długi czas nie rozumieli, co się z nim dzieje. Wyznaczony dziesiątki badań. Mama Bones mówi: na początku zdecydowali, że ma chorobę neuronu ruchowego, ale diagnoza została szybko anulowana. Zdiagnozowano chorobę Parkinsona. Przepisane leki i wysłane do domu. Cztery lata był traktowany za to, czego nigdy nie miał.

„Leki nie pomogły, ale nawet jakoś się do tego przyzwyczailiśmy. W tym czasie syn zrezygnował z pracy, sprawił niepełnosprawność, ale nie marnował czasu na próżno, dokonał napraw w domu. Spędziłem na tym cały rok. Dobrze sobie ze mną radzi, nie rozpacza ”- w rozmowie dołącza Lidia Iwanowna.

Jeśli nie dla mamy

ALS postępuje, wpływając na neurony ruchowe w mózgu i rdzeniu kręgowym, więc prawie wszystkie mięśnie stopniowo zanikają. Rezultat jest jeden: całkowity paraliż. Konstantin wie, co go czeka, ale nikt nie jest w stanie przewidzieć, kiedy dokładnie to nastąpi. „Niektórzy na ogół szybko znikają, a potem leżą w bezruchu i tylko poruszają oczami. I mam trochę szczęścia, choroba postępuje powoli. Ale gdyby nie moja matka, długo byłbym chory.

Lidia Iwanowna całe życie pracowała jako pielęgniarka - w Moskwie i regionie podróżowała po różnych rejonach. Jack wszystkich zawodów: włóż zakraplacz, wypompuj go i wesprzyj dobrym słowem. Nawet na oddziale opieki paliatywnej udało jej się ciężko pracować. Jest ósmym tuzinem i wciąż dyżuruje na oddziale dziecięcym.

„Tutaj możemy polegać tylko na sobie - kupować leki, iść na badania. Chociaż powinny one pomóc osobie niepełnosprawnej, ale regionalne Ministerstwo Ochrony Socjalnej nas nie rozpieszcza ”, matka wskazuje na sąsiedni dom. Dokładnie przez płot - budynek zarządzania ochroną socjalną ze świeżą naprawą.

„Nigdy nie podano ani jednego biletu do sanatorium. Stajemy w kolejce i czekamy. Kiedyś zasugerowano wyjazd do Kisłowodzka w połowie listopada. A co tam robić, co leczyć? Potrzebujemy rehabilitacji, aby rozwinąć mięśnie. Kostya kupił symulator, był zaangażowany, ale teraz nie jest już w stanie pedałować. Obawiamy się, że staw biodrowy odleci. ”.

Osoba niepełnosprawna śpi na rozkładanej kanapie. Bogomołow poprosił urzędników o wyspecjalizowane łóżko, aby mieli uchwyty i oparcie. Ale ministerstwo odmówiono. „Mówią:„ Idź do zastępcy, zbierz informacje, udowodnij, że nie masz pieniędzy, i poczekaj na odpowiedź ”. Co będę poniżał? Sami to uratujemy. Może znajdziemy taniej, widziałem w Internecie ”.

W 2009 roku Lidia Iwanowna pochowała swoją matkę. Rok później - ojciec. W 2013 r. Moja córka zachorowała - rak trzustki. „Zniknąłem za kilka tygodni, umarłem na rękach, - łzy napływają mi do oczu. - Był wnuk - teraz dorosły, nie zapomina o nas, pomaga. Ale Kostyi nie udało się mieć swoich dzieci, to nie zadziałało ”..

Pierwsza żona opuściła Bogomołow osiem lat temu. Jest pewien, że nie było to związane z chorobą: „Po prostu nie zgodzili się co do postaci”. Kilka lat później spotkał inną kobietę, znacznie starszą od niego, mieszkającą z nią przez dwa lata.

Według jej matki, konkubentka próbowała postawić Kostyę na nogi metodami ludowymi, uważając, że został zastrzelony. „Zabroniono mi zobaczyć mojego syna; nie pozwolono mi wejść na próg. I syn ostro odpowiedział na moje wezwania. Krzyknął: „Nie dzwoń do mnie, bo inaczej dowie się, czy dojdzie do skandalu”. Później dowiedziałem się, że Kostya długo nie widział karty z pieniędzmi, wszystkie rachunki zostały rozwiązane - albo na studia jej córki, albo na nową pralkę. Wszystko zakończyło się stosunkowo dobrze - zadzwoniła i ogłosiła: „Zabierz syna”.

Bogomolov spędza teraz cały swój wolny czas w sieciach społecznościowych, ale komunikuje się głównie z osobami niepełnosprawnymi. W Naro-Fominsku z tą diagnozą jest sam. Konstantin jest pewien: wciąż ma szansę znaleźć kobietę i założyć rodzinę. „Stephen Hawking miał troje dzieci, które urodziła po zdiagnozowaniu ALS. Więc wszystko jest możliwe. ”.

W regionach nic nie słyszałem o chorobie

Ile osób w Rosji ma ALS, nikt nie wie, ponieważ nie ma oficjalnego rejestru. Niemniej jednak nie powinieneś nazywać choroby wyjątkowo rzadką. Natalya Lugovaya, dyrektor generalny fundacji charytatywnej Live Now, powiedziała RIA Novosti, że według ich szacunków liczba osób cierpiących na „chorobę Stephena Hawkinga” może wynosić od dziesięciu do 15 tysięcy osób. „W innych krajach istnieją dokładniejsze statystyki. W ubiegłym roku eksperci ze Stanów Zjednoczonych obliczyli, że co półtorej godziny na świecie jedna diagnoza jest potwierdzona. Dokonują bezpośrednio 5,6 tys. Diagnoz rocznie. Brytyjskie stowarzyszenie powiedziało, że w ich kraju codziennie umiera sześć osób z tej choroby ”, cytuje Lugovaya.

Fundusz, którym kieruje, pojawił się w 2015 roku dzięki staraniom pacjentów, którzy próbowali zrozumieć, co się z nimi dzieje. „W Rosji nie zajmują się jeszcze poważnie chorobą, ponieważ leczenie jest bardzo drogie. Wsparcie udzielane jest głównie na poziomie rodziny. Dlatego, gdy dana osoba nie ma nikogo - to naprawdę przerażające. W końcu nie ma ani jednej specjalistycznej instytucji medycznej, która mogłaby pomóc pacjentowi ”- wyjaśnia.

ALS jest trudny do zdiagnozowania, taka diagnoza jest postawiona na końcu, gdy lekarze wykluczyli wiele innych chorób neurologicznych, które są podobne do ALS w objawach. W najlepszym przypadku zajmuje to od sześciu miesięcy do roku..

Jednak według Lugovoi problem polega na tym, że w Rosji katastrofalnie brakuje specjalistów, którzy mogliby rozpoznać tę chorobę: „Przygotowujemy teraz program edukacyjny, który udostępniamy bezpłatnie. Mamy nadzieję, że regionalni lekarze spotkają się i przejmą doświadczenie ”.

Urządzenia w cenie nowego samochodu

Z reguły choroba rozwija się szybko, ale zdarzały się przypadki, gdy z powodu ćwiczeń pacjenci utrzymywali elastyczność mięśni i żyli wystarczająco długo. Dużą rolę dla pacjenta odgrywa także wentylator i kaszel. To drugie jest potrzebne, ponieważ same mięśnie gardła nie są w stanie odkrztuszać plwociny, dlatego rozwija się zapalenie płuc. Na przykład w funduszu „Live Now” dzięki grantom prezydenckim fizjoterapeuta, logopeda i ergothepavt pomagają pacjentom.

Ale, wyjaśnia Lugovaya, rodziny najczęściej nie mają możliwości zakupu takich urządzeń z powodu ich wysokich kosztów. „Po raz pierwszy nasza fundacja mówiła o domowych urządzeniach wentylacyjnych. W zdecydowanej większości regionów nie ma ani jednego specjalisty, który mógłby nimi zarządzać. W całym kraju nie zgromadzi się tuzin - wzrusza ramionami..

„Nie przeżyje. Idź do domu i przygotuj się. ”

Alexander Khudyakov z małej wioski Kosikh na terytorium Ałtaju rok temu zaczął narzekać na zmęczenie i duszność. Jest hipertoniczny, więc nie przywiązywał do tego dużej wagi. Kiedy jednak złe samopoczucie zaczęło przeszkadzać w pracy, poszedł jednak na zwolnienie lekarskie. Jego żona Natalya powiedziała RIA Novosti, że jej mąż natychmiast postanowił złożyć wniosek o inwalidztwo, obawiając się, że w każdej chwili może zachorować i pozostać bez środków do życia..

„W lutym 2018 r. Poszliśmy do lekarzy. Powiedzieli, że to miastenia i wysłali ją do domu. Miesiąc później poszliśmy do neurologa na drugą wizytę. Lekarz postawił nową diagnozę: ALS. Co robić, co robić, jaki to rodzaj diagnozy? Nic nie wyjaśnił, kazał pić witaminy ”, wspomina Natalya Khudyakova.

Stan jej męża pogorszył się, kilka miesięcy później nastąpił atak, dusił się. Zostali hospitalizowani na oddziale intensywnej terapii, a małżonka otoczył werdykt: „Nie możesz mieć nadziei, że nie przeżyje. Idź do domu, przygotuj się. ”.

„Przez tydzień był w śpiączce. Okazało się, że ma zastoinowe zapalenie płuc. Sasha jest silny, kilka tygodni później przyszedł mu do głowy. Stopniowo zacząłem wstawać, siadać ”, Natalia dzieli się szczegółami..

Ponieważ Chudyakow dusił się, resuscytatorzy wprowadzili rurkę do gardła, co zdaniem jego żony było błędem. Gdyby lekarze znali prawidłową diagnozę, po prostu oczyszczaliby drogi oddechowe. „Ale w regionie były tylko dwa przypadki ALS. Nie ma specjalistów. Nie zrozumiałem też, co się dzieje z moim mężem ”, kontynuuje Natalya..

Ważne Jest, Aby Zdawać Sobie Sprawę Z Naczyń