Co to jest ALS

Stwardnienie zanikowe boczne jest najczęstszą postacią choroby neuronu ruchowego, która jest chorobą neurodegeneracyjną, która atakuje neurony ruchowe w mózgu i rdzeniu kręgowym.

Leczenie ALS

Do chwili obecnej nie opracowano żadnych metod walki z samą chorobą. Dlatego istniejące leczenie rozwiązuje dwa problemy: przedłużenie życia i poprawę jego jakości. Pierwszy obszar obejmuje stosowanie riluzolu, wspomaganie oddychania i odżywianie. Drugi koncentruje się na minimalizacji nadmiernego wydzielania śliny, skurczów i spastyczności mięśni, niestabilności emocjonalnej, bólu.

Riluzole

Riluzole jest jedynym lekiem w USA i Europie, który spowalnia przebieg ALS. W Federacji Rosyjskiej lek nie jest zarejestrowany, a zatem oficjalnie niedostępny dla pacjentów z ALS.

Riluzol pomaga obniżyć ilość glutaminianu (chemicznego mediatora w ośrodkowym układzie nerwowym), który jest uwalniany podczas przekazywania impulsu nerwowego. Nadmiar glutaminianu, jak pokazują obserwacje, może uszkodzić neurony w mózgu i rdzeniu kręgowym. Badania kliniczne pokazują, że osoby przyjmujące riluzol miały o dwa do trzech miesięcy dłuższą długość życia niż osoby przyjmujące placebo..

Dane dotyczące skuteczności leku uzyskano podczas badań trwających 18 miesięcy. Niestety nie ma wiarygodnych informacji na temat skuteczności leku w dłuższych okresach choroby. Ponadto należy pamiętać, że lek ma przeciwwskazania do stosowania i szereg skutków ubocznych.

Riluzol jest dostępny w postaci tabletek i jest przyjmowany dwa razy dziennie..

Jak otrzymać leczenie? Niemożliwe jest legalny zakup leku w Rosji. W naszym kraju lekarz prowadzący nie może przepisać riluzolu.

Pytanie cena? Koszt leku w Europie lub Stanach Zjednoczonych wynosi od 500 do 800 euro za opakowanie (56 tabletek po 50 mg). Jedno opakowanie wystarcza na miesiąc, a leczenie przy braku działań niepożądanych trwa do końca życia, ale minimum należy obliczyć na 18 miesięcy.

Przeciwutleniacze

Przeciwutleniacze to klasa składników odżywczych, które pomagają organizmowi zapobiegać uszkodzeniom komórek przez wolne rodniki..

Uważa się, że osoby z ALS mogą być bardziej podatne na szkodliwe działanie wolnych rodników, a obecnie trwają badania w celu zidentyfikowania korzystnego wpływu suplementów bogatych w przeciwutleniacze na organizm..

Niektóre produkty przeciwutleniające, które zostały już przetestowane klinicznie w celu określenia wpływu na ALS, nie okazały się skuteczne..

Zawsze skonsultuj się z lekarzem przed zażyciem jakichkolwiek suplementów diety..

Wsparcie układu oddechowego

Dla osób z chorobą neuronu ruchowego wsparcie oddechowe jest jednym z czynników wpływających na rokowanie i jakość życia. W miarę postępu choroby u wszystkich osób słabną wszystkie mięśnie i zanik, w tym mięśnie przepony. Oddychanie staje się płytkie. W rezultacie mniej powietrza dostaje się do płuc, trudno jest usunąć dwutlenek węgla z organizmu, mniej tlenu dostaje się do krwi. Wszystko to prowadzi do niespokojnego snu, zmęczenia i narastającej duszności..

W związku z tym, ponieważ pojemność życiowa płuc (VC) maleje, wymagana jest nieinwazyjna wentylacja płuc (przy braku przeciwwskazań). Jeśli wsparcie oddechowe rozpocznie się w odpowiednim czasie, oczekiwana długość życia wydłuży się o kilka miesięcy, aw niektórych przypadkach nawet dłużej. Ponadto poprawia się sen, zmniejsza się duszność i zmęczenie..

Czas rozpoczęcia wspomagania oddychania określa neurolog, który wyjaśnia dostępność wskazań do stosowania tej metody. Jeśli pacjent zdecyduje się zastosować NIVL w celu spowolnienia przebiegu choroby, pomimo pewnych niedogodności związanych z tym leczeniem, wsparcie oddechowe jest bardzo ważne, aby rozpocząć na czas, gdy dana osoba może jeszcze nie odczuwać żadnych oczywistych zaburzeń oddechowych. Faktem jest, że ciało kompensuje brak oddychania i nie zawsze jest oczywiste, że tlen nie jest wystarczająco dostarczany. Jeśli pacjent zdecyduje się zastosować wentylację w celu kontrolowania swoich objawów, wybierając czas rozpoczęcia korzystania ze wsparcia oddechowego, należy najpierw skupić się na senności w ciągu dnia i częstych przebudzeniach w nocy.

Wsparcie oddechowe odbywa się w domu: za pomocą nieinwazyjnego systemu wentylacji (NIVL) pacjent oddycha przez specjalną maskę, którą może założyć lub zdjąć samodzielnie lub z pomocą krewnych, jeśli chce.

Jak otrzymać leczenie? W Rosji znajdują się przedstawicielstwa wszystkich głównych światowych producentów nieinwazyjnych urządzeń wentylacyjnych (Weinmann, Resmed, Breas itp.). Ich produkty można legalnie kupić od autoryzowanego sprzedawcy..

Urządzenie wymaga indywidualnych ustawień, a po instalacji należy obserwować specjalistę w dziedzinie wspomagania oddychania. Od czasu do czasu musisz zmienić ustawienia urządzenia, aby jego tryb działania odpowiadał oddechowi danej osoby. Możesz uzyskać bezpłatną poradę specjalistycznej opieki oddechowej w ALS Patient Care Services w Moskwie i Sankt Petersburgu. Ponadto w Moskwie istnieją płatne kliniki specjalizujące się w tej dziedzinie..

Pytanie cena? Koszt nieinwazyjnego aparatu wentylacyjnego wynosi 160 000 rubli. Państwo nie pokrywa kosztów jego zakupu, dlatego rodziny muszą zadbać o możliwość wcześniejszego zakupu.

Wsparcie żywieniowe (odżywianie)

W miarę postępu choroby ludzkie mięśnie odpowiedzialne za żucie i połykanie stają się wolne, ospałe i słabe. W rezultacie proces jedzenia może być bardzo rozciągnięty, osoba zaczyna się dusić. Jeśli połykanie jest trudne, to aby zmniejszyć swój dyskomfort, pacjent często zaczyna zmniejszać dietę. Z kolei brak wody i jedzenia prowadzi do odwodnienia, utraty wagi, obniżonej odporności.

Specjalne odżywianie medyczne może zrekompensować brak kalorii. W Rosji można kupić żywność od trzech głównych producentów - Nutricia, Nestle i Fresenius. Wraz ze spadkiem ilości spożywanego jedzenia w wyniku zmniejszenia apetytu lub zaburzeń połykania, bardzo pożądane jest codzienne dodawanie takich produktów do diety. W przypadku niektórych rodzajów ALS mogą istnieć ograniczenia dotyczące jednej lub drugiej formy odżywiania, dlatego konieczne jest skonsultowanie się z neurologiem.

Terminowe zapewnienie dostępu pokarmu do organizmu poprzez zainstalowanie rurki nosowo-żołądkowej lub gastrostomii pozwala karmić i pić osobę, która traci zdolność samodzielnego połykania w miarę rozwoju choroby.

Jak otrzymać leczenie? W dużych miastach Rosji żywność wszystkich trzech głównych producentów jest dostępna w aptekach. Lekarz może ustawić rurkę nosowo-żołądkową w warunkach szpitalnych. Gastrostomię wykonuje się również w warunkach szpitalnych. Konieczne jest rozwiązanie tego problemu za pośrednictwem lekarzy prowadzących w miejscu zamieszkania.

Pytanie cena? Kliniczne odżywianie kosztuje od 150 rubli. na jedną porcję. W dniu potrzebne są 1-3 posiłki, w zależności od stanu osoby. Instalację rurki nosowo-żołądkowej i gastrostomii można wykonać w lokalnym szpitalu. Ta procedura może być bezpłatna lub płatna..

Nadmierne wydzielanie śliny

Nadmiar śliny jest częstym objawem ALS. Mięśnie jamy ustnej, gardła i języka u osób z tą chorobą są osłabione, co utrudnia przełykanie, aw rezultacie gromadzenie się śliny.

Ślina może być wodnista lub odwrotnie, gęsta i lepka. Istnieje kilka sposobów rozwiązania tego problemu: przyjmowanie pewnych leków, ssanie, inhalacja, toksyna botulinowa, radioterapia.

Konieczne jest skonsultowanie się z neurologiem w sprawie leków, ponieważ istnieją przeciwwskazania do przyjmowania leków zmniejszających wydzielanie śliny.

Jak otrzymać leczenie? Większość leków jest zarejestrowana w Rosji i można je kupić w aptekach na receptę. Odsysanie można kupić w wyspecjalizowanych sklepach sprzedających sprzęt medyczny, a lekarz nauczy Cię, jak go używać. Zastrzyki leku zawierającego toksynę botulinową podczas wydzielania śliny powinny być wykonywane przez specjalistę, który przeszedł odpowiednie szkolenie i posiada certyfikat.

Pytanie cena? Pojedynczy zastrzyk toksyny botulinowej kosztuje około 30 tysięcy rubli. Efekt trwa 3-6 miesięcy, po czym zastrzyk należy powtórzyć.

Spastyczność mięśni, skurcze i drgania mięśni

Neurolog przepisuje leki w celu złagodzenia tych objawów po ocenie nasilenia problemu, siły mięśni, towarzyszących objawów i obecności przeciwwskazań.

Aby zmniejszyć spastyczność, stosuje się leki takie jak sirdalud, midocalm, baklofen i diazepam. Dawkowanie i częstotliwość podawania określa lekarz. Głównym ograniczeniem stosowania tych leków jest to, że mogą one prowadzić do ogólnej słabości..

Skurcze mięśni i drżenia mięśniowe można zmniejszyć za pomocą karbamazepiny, gabapentyny lub lorazepamu. Każdy z tych leków ma swoje przeciwwskazania i skutki uboczne. Przed użyciem skonsultuj się z neurologiem..

Emocjonalna niestabilność

Należy pamiętać, że labilność emocjonalna, czyli niewłaściwy śmiech lub płacz, może być jednym z przejawów ALS. Przy wyjątkowo wyraźnej niestabilności emocjonalnej możesz uciekać się do przyjmowania leków. W takich przypadkach lekarz przepisuje lek przeciwdepresyjny, który nabywa się wyłącznie na receptę..

Terapia uzupełniająca

Terapia uzupełniająca sprawia, że ​​codzienne życie jest wygodniejsze dla osób z ALS, pomagając kontrolować objawy. Uważa się, że relaksacja pomaga zmniejszyć stres i niepokój. Masaż, aromaterapia i akupunktura pomagają rozluźnić mięśnie, normalizować krążenie krwi i limfy oraz pomagają pozbyć się bólu poprzez stymulację syntezy endorfin - endogennych (wytwarzanych przez ciało) środków przeciwbólowych.

Stwardnienie zanikowe boczne

Stwardnienie zanikowe (ALS, choroba Lou Gehriga, neuron ruchowy) jest rzadkim typem choroby. Wiadomo, że wraz z nimi zaburzone są ruchy mięśni tułowia, kończyn i mięśni oddechowych. Ponadto dotyczą młodych aktywnych osób w wieku 30–50 lat. Dzisiaj nie ma leczenia.

Co to za choroba?

W pierwotnym stwardnieniu bocznym (PLC) wpływa na części ruchowe ośrodkowego układu nerwowego:

  • kora ruchowa;
  • jądra nerwów czaszkowych;
  • przednie rogi rdzenia kręgowego.

Niestety dokładna przyczyna ich zniszczenia nie została jeszcze ustalona. Również podążając za neuronem

Wąsko wyspecjalizowana komórka, która jest jednostką strukturalną układu nerwowego.

Każdy arbitralny ruch człowieka składa się ze złożonego mechanizmu. Po pierwsze, pierwotny impuls powstaje w korze mózgowej. Po drugie, wzbudzenie przechodzi przez komórki nerwowe do mięśnia. Ona się kurczy. W ten sposób kontrolowany jest ruch mięśni szkieletowych..

Jeśli dotyczy to kory i neuronu

Wąsko wyspecjalizowana komórka, która jest jednostką strukturalną układu nerwowego.

Po lewej stronie jest zdrowy neuron, po prawej uszkodzony ALS

Spontaniczne ruchy obejmują oddychanie i czynność serca. Bez wątpienia sposób ich działania jest bardziej skomplikowany. Wiadomo, że zaczyna się w jądrach nerwów czaszkowych. Leżą w rdzeniu przedłużonym. Po zniszczeniu tych ośrodków dochodzi do zatrzymania oddechu. Ponadto występują zakłócenia w pracy serca.

Fakt! Wyizolowano chorobę z uszkodzeniem struktur pnia mózgu. Wiadomo, że nazywa się to bułgarskim typem Lou Gehrig. Szybko prowadzi do śmierci..

  • Dzieci pacjenta. Niestety ryzyko stwardnienia wzrasta o 25%. Jeśli ALS u obojga rodziców - prawie 2 razy;
  • Mieszkańcy dużych miast, palacze cierpią na ALS dwukrotnie częściej;
  • Byli sportowcy i wojskowi. Zwiększona aktywność fizyczna wpływa na rozwój PLC.

Przewód piramidalny: anatomia

Wiadomo, że piramidalny przewód kontroluje ruchy osoby. Jest odpowiedzialny za złożone umiejętności motoryczne. A ponadto wspiera pozę w pozycji pionowej. Początek impulsu rodzi się w mózgu. Dokładniej, w piątej warstwie kory półkul (komórki Betza). Z tych struktur włókna nerwowe docierają do rdzenia kręgowego..

Po drodze przewód przechodzi przez wewnętrzną kapsułkę, pień mózgu. Ponadto zbiera impulsy z układu pozapiramidowego. Na poziomie rdzenia kręgowego włókna przecinają się i wchodzą do jego przednich i bocznych kolumn.

Epidemiologia choroby

Stwardnienie zanikowe nazywane jest chorobą neuronu ruchowego.

Wąsko wyspecjalizowana komórka, która jest jednostką strukturalną układu nerwowego.

Istnieją włókna alfa dla mięśni szkieletowych i włókna gamma dla receptorów rozciągających, w wyniku zniszczenia w komórce w ALS umiera neuron. Pacjent traci ruchliwość. A poza tym napięcie mięśni znika.

Loci genetyczne ALS rodziny

Wiadomo, że niektóre rodzaje choroby mają charakter genetyczny. Naukowcy zidentyfikowali swoje loci. Oczywiście znajdują się w rodzinnej postaci choroby..

Dodanie! Locus genetyczny to lokalizacja niektórych genów na mapie chromosomów.

  1. Mutacja w genie SOD. Jest to 20% rodzinnych przypadków PLC. Białko SOD1 jest potrzebne do konwersji wolnych rodników (CP) w nadtlenek i tlen. Jak się okazało, wraz z uszkodzeniem struktury białka w komórce akumulują CP. Ponadto peroksydacja jest uruchamiana wraz z jej dalszą śmiercią;
  2. FUS na chromosomie 16;
  3. C9orf72;
  4. Tardbp.

Naturalny patomorfizm ALS

Co oznacza ta koncepcja? Wiadomo, że jest to zmiana objawów choroby pod wpływem naturalnych przyczyn i czasu..

Lekarze badali stwardnienie zanikowe w grupie pacjentów. Badania wykazały, że pierwsze objawy choroby nie uległy zmianie. Dokładniej, dotyczyło to kończyn górnych lub dolnych. W końcu po 3-5 latach pacjent zmarł. Na szczęście znane są przypadki „zatrzymania” choroby. Na przykład astrofizyk Stephen Hawking miał 76 lat. Choroba naukowca trwała pół wieku.

Klasyfikacja

MND jest chorobą o różnych postaciach.
Zwyczajowo klasyfikuje się patologię:

  • Wzdłuż zmiany;
  • Połączenie objawów choroby;
  • Tempo postępu;
  • Dziedziczna predyspozycja.

W zależności od lokalizacji zmiany na początku choroby istnieją:

  1. Forma kręgosłupa. Z reguły stwardnienie zanikowe zaczyna się od osłabienia rąk i nóg. Istnieją oznaki uszkodzenia górnego neuronu ruchowego - spastyczność, pojawienie się odruchów patologicznych;
  2. Formularz Bulbar. Stwardnienie rozpoczyna się od upośledzenia mowy i połykania. Wiadomo, że ta forma jest charakterystyczna dla kobiet. Zespół postępującej niewydolności oddechowej prowadzi do śmierci.

Jest to dziesiąty międzynarodowy przegląd statystycznej klasyfikacji chorób i problemów zdrowotnych..

„target =” _ blank ”> ICD 10 ALS, PBS i MND są kodowane pod tą samą pozycją G 12.2„ Choroba neuronu ruchowego ”.

Krajowa klasyfikacja ALS obejmuje:

  • Forma lędźwiowo-krzyżowa. Pojawia się w 20% przypadków. Zazwyczaj charakteryzuje się niedowładem nóg. Ramiona i mięśnie czaszki łączą się później;
  • Postać szyjno-piersiowa. Oczywiście objawia się niedowładem rąk. W rezultacie nogi są dodawane później;
  • Forma opuszki jest podobna do opisanej powyżej. Pojawia się w 20% przypadków;
  • Forma mózgowa jest najrzadsza. Po pierwsze, występuje spastyczna tetrapareza. Po drugie, pojawia się gwałtowny śmiech i płacz. Ciało prawie nie reaguje na chorobę

Objawy

Objawy choroby są trudne do ustalenia. Na początku obraz kliniczny jest kasowany. Ale są czerwone flagi. Kiedy się pojawią, należy natychmiast skonsultować się z lekarzem.

  1. Fascykulacja. Są to krótkotrwałe drgania mięśni. Z reguły określa się miejsce fascynacji. To są plecy i kończyny;
  2. Drętwienie. Występuje na ręce, stopie, palcach. Zdarza się to krótkotrwale i przemija. Ale postęp kliniki jest często zauważalny.

Po jednym palcu dochodzi do drętwienia drugiego. Następnie ich funkcja zostaje naruszona. Palce, dłonie i stopy nie wyginają się ani nie wyginają;

Typowe objawy BMN:

  • Napięcie mięśni;
  • Zmiana odruchów;
  • Opadające stopy, ręce i nogi;
  • Utrata mięśni kończyn dolnych, górnych, tułowia.

Objawy kliniczne choroby Charcota

Stwardnienie zanikowe jest podobne do niektórych dolegliwości. Na przykład choroba Charcota charakteryzuje się również zanikiem mięśni kończyn dolnych i utratą wrażliwości skóry..

Jak odróżnić BMN i patologię Charcota?

  1. Ten ostatni charakteryzuje się początkiem choroby u nastolatków. ALS pojawia się w wieku dorosłym;
  2. W przypadku Charcota występują wrażliwe zaburzenia (dotykowe, wibracyjne, temperatura);
  3. Utrata mięśni w dolnej części nogi;
  4. Płaska stopa z wysokim łukiem.

Podobieństwo kliniki wymaga różnicowania ALS i choroby Charcota. Konieczne jest również odróżnienie patologii od choroby Parkinsona. MRI jest stosowany w diagnozie

Metoda badania narządów wewnętrznych i tkanek z wykorzystaniem zjawiska jądrowego rezonansu magnetycznego.

Metody leczenia

Stwardnienie zanikowe jest nieuleczalne. Leki te usuwają tylko objawy:

  1. Riluzol;
  2. Leki łagodzące ból i skurcze;
  3. Środki na depresję;
  4. Tabletki i zastrzyki na drgawki.

Do oddychania stosuje się urządzenia doprowadzające tlen. W zaawansowanych stadiach choroby znana jest wentylacja mechaniczna..

Dodanie! Na przykład niektóre kliniki w Izraelu stosują implantację stymulatora przeponowego. W takim przypadku pacjent może samodzielnie oddychać.

Psychoterapia ALS

Ciężka diagnoza to duży stres dla pacjenta. Młodym aktywnym ludziom trudno jest się z nim pogodzić. Nie każdy może mieć nieuleczalną chorobę. Niestety niektórzy decydują się na samobójstwo. Wiadomo, że w przyszłości staną w obliczu paraliżu i niepełnosprawności.

Wymagane są zajęcia z psychoterapeutą. Pierwsze dni po diagnozie są krytyczne. Ponadto sesje są przeprowadzane na życzenie pacjenta. Szkolenia grupowe mają dobry efekt. Gdzie gromadzi się pacjentów o podobnej patologii.

Ważnym punktem psychoterapii jest wsparcie bliskich. Osoby z ALS muszą wiedzieć, że nie stanowią obciążenia dla rodziny. Konieczne jest zaangażowanie ich w pracę i działania społeczne, o ile to możliwe. Jeśli ktoś jest poszukiwany, myśli samobójcze znikają w tle.

Ergoterapia i fizykoterapia ALS

Ergoterapia jest kierunkiem w medycynie. Ułatwia codzienne życie pacjenta. Z reguły obejmuje to środki technicznej rehabilitacji i adaptacji środowiska. Niestety, dziś w Rosji nie ma specjalizacji z zakresu terapeutów zajęciowych. W rzeczywistości mogą pomóc w tym kierunku:

  1. Dyżurujący doktor;
  2. Specjalista fizykoterapii;
  3. Pracownik socjalny.

Najważniejsze, że istnieją specjaliści od terapii zajęciowej w fundacjach charytatywnych (na przykład „Live Now”).

Przykłady opieki nad pacjentami z ALS:

  1. Urządzenia do kąpieli (poręcz, siedzisko do kąpieli);
  2. Zastosowanie funkcjonalnego łóżka (ze zdejmowanymi bokami i systemem przeciwodleżynowym);
  3. Modyfikacja sztućców do samodzielnego jedzenia.

Zadanie terapii zajęciowej: maksymalizacja niezależności pacjenta i umiejętności dbania o siebie.

Czy trening mięśni pomaga w ALS

Umiarkowane ćwiczenia aerobowe (bieżnia, rower treningowy) utrzymują zdrowie „żywych” mięśni. Podczas pracy mięśni wytwarzane są neurotrofiny. Mogą naprawić uszkodzony nerw..

- Obowiązkowe ćwiczenia oddechowe;
- Ćwiczenia dla funkcjonalnych grup mięśni;
- Pasywne napięcie mięśni.

Zajęcia odbywają się regularnie. Trening jest możliwy w łóżku, na wózku inwalidzkim, przy użyciu symulatorów. Dla każdego pacjenta opracowywany jest indywidualny kurs, biorąc pod uwagę stadium i formę choroby..

Metodologia prowadzenia zajęć

Gimnastyka oddechowa zachowuje aktywność mięśni oddechowych przez kilka lat. Ćwiczenia wykonywane są codziennie kilka razy dziennie. Stosuj płytki i głęboki oddech. W tym przypadku zaangażowane są nie tylko mięśnie międzyżebrowe i przeponowe. Ważne jest, aby mięśnie brzucha i pleców działały. Kontrolowane ćwiczenia wydechowe pomagają zapobiegać skurczowi krtani. Kompleks można zobaczyć w tym filmie.

Na czym opiera się efekt mocy??

Szkolenie z ALS jest konieczne, aby spowolnić rozwój choroby. Obciążenie powinno być umiarkowane. Takie ćwiczenia aerobowe są korzystne dla mięśni. Według nich neurotrofina powstaje po nich. Hormon ten pozwala na regenerację uszkodzonych nerwów. Nie przekraczaj jednak siły i obciążenia. Beztlenowy wysiłek fizyczny niekorzystnie wpływa na mięśnie w ALS. Wiadomo, że nadmierny wysiłek przyspiesza utratę mięśni..

Zasady przywracania codziennych czynności i wspomagania chodzenia w chorobie Charcota (BSMT)

  1. Tworzenie środowiska bez barier w biurze i w domu;
  2. Korzystanie z zaplecza technicznego rehabilitacji;
  3. Kompleks codziennych ćwiczeń.

Ćwiczenia fizjoterapeutyczne są motorem ALS i BSMT. Jej zadaniem jest wspieranie zachowania mięśni. Ćwiczenia działają na szyję, plecy, tułów, kończyny, pośladki. Trenuj odruch automatyzmu, postawy, równowagi. Utracone mięśnie zastępują funkcjonalne. Wytrenowane ciało jest w stanie chodzić nawet przy osłabieniu mięśni nóg.

Spacerowanie pomoże operacji. Ortopedzi wykonują takie leczenie deformacji stóp. Przy łagodnym stopniu uszkodzenia mięśni nóg stosuje się ortezy. Wspierają staw stopy i kostki. Funkcja chodzenia w pełni zapisana.

Jedzenie

Pacjenci mają problemy z jedzeniem. Mówiąc dokładniej, zaburzone jest żucie, połykanie i zdolność jedzenia rękami. W takim przypadku powinieneś skontaktować się ze specjalistami:

  • Specjalista od żywienia. On wybierze dietę i potrawy;
  • Rehabilitolog. Powie ci pozycję i działania podczas jedzenia;
  • Fizjoterapeuta. Odbierze ćwiczenia do walki z Dysphagią

Normalne połykanie.

Trudno jest rozwiązać problem żywienia. Jednak po konsultacji z lekarzem pacjent sam sobie z tym radzi. Oto przykładowa lista rekomendacji:

  1. Użyj gęstej cieczy (mus, smoothie, smoothie). Z reguły nie powoduje odruchu kaszlu;
  2. Zamień zupę w puree ziemniaczane;
  3. Gotuj mięso i warzywa, aż będą miękkie;
  4. Obierz owoc;
  5. Używaj podłokietników, krzesła z oparciem i dostosowanych sztućców.

Prognozy dotyczące powrotu do zdrowia

Nie ma lekarstwa na ALS. Przyczyną śmierci jest zapalenie płuc lub choroba serca. Niestety oczekiwana długość życia po diagnozie wynosi 3-5 lat.

Historia medycyny zawiera jednak przykłady „zatrzymania” choroby. Oczywiście to Stephen Hawking. Żył z patologią Lou Gehriga przez około 50 lat. Czy to cud czy osiągnięcie nauki? Niestety nie ma odpowiedzi na to pytanie..

Jak żyć z objawami ALS?

  • Nie chowaj się przed społeczeństwem. Porozmawiaj z przyjaciółmi, odwiedź kawiarnię. Idź na spotkania dla osób z ALS;
  • Utwórz grupę osób niepełnosprawnych. To jest dostęp do świadczeń społecznych;
  • Szukaj specjalistów medycznych. Pomogą w obserwacji i korekcie leczenia;
  • Zmień wnętrze mieszkania dla Twojej wygody;
  • Zobacz terapeuta.

Niewątpliwie posiadanie ALS jest trudne. Ale życie pozostaje i pozostaje wiara w przyszłe odkrycia. Na przykład w Rosji stało się możliwe wzięcie udziału w testowaniu leku do leczenia ALS. Nazywa się to „Masitiniba”.

Wyniki badania można ocenić za 3-5 lat. W końcu klinicznie znaczące markery stwardnienia zanikowego. Wiadomo, że zgodnie z wynikami dwóch poprzednich faz testu skuteczność leku w połączeniu z riluzolem jest wyższa niż w przypadku monoterapii.

Olga Smooth

Autor artykułu: lekarz praktykujący Smooth Olga. W 2010 roku ukończyła Białoruski Państwowy Uniwersytet Medyczny ze stopniem opieki medycznej. 2013-2014 - kursy doskonalące „Postępowanie z pacjentami z przewlekłym bólem pleców”. Prowadzi wizyty ambulatoryjne u pacjentów z patologią neurologiczną i chirurgiczną.

Objawowe leczenie zespołu ALS

Zespół ALS (stwardnienie zanikowe boczne) jest rzadką chorobą neurologiczną. Według statystyk częstotliwość patologii wynosi 3 osoby na 100 tys. Powstawanie odchyleń zwyrodnieniowo-dystroficznych jest spowodowane śmiercią aksonów nerwowych, wzdłuż których impulsy są przekazywane do komórek mięśniowych. Nieprawidłowy proces niszczenia neuronów zachodzi w korze półkul mózgowych, rogach (przedniego) rdzenia kręgowego. Z powodu braku unerwienia zatrzymuje się skurcz mięśni, rozwija się zanik, niedowład.

Pierwszym, który opisał tę chorobę, był Jean-Martin Charcot, który nazwał „stwardnienie zanikowe boczne (ALS)”. Zgodnie z wynikami badania doszedł do wniosku, że w większości przypadków etiologia jest sporadyczna. U 10% pacjentów przyczyną była dziedziczna predyspozycja. Rozwija się głównie po 45 latach, jest mniej powszechny u kobiet niż u mężczyzn. Drugie imię - zespół Lou Gehriga - jest powszechne w krajach anglojęzycznych, któremu przypisano anomalię na cześć słynnego piłkarza, który z powodu choroby w wieku 35 lat zakończył karierę na wózku inwalidzkim.

Klasyfikacja i cechy charakterystyczne

Klasyfikacja patologii zależy od lokalizacji zmiany. W ruchliwość zaangażowane są dwa rodzaje neuronów: główny, zlokalizowany w półkulach mózgowych, i obwodowy, położony na różnych poziomach kręgosłupa. Centralny wysyła impuls do wtórnego, a on z kolei do komórek mięśnia szkieletowego. Rodzaj ALS będzie się różnić w zależności od centrum, w którym transmisja z neuronów ruchowych jest zablokowana.

Na wczesnym etapie przebiegu klinicznego objawy pojawiają się jednakowo niezależnie od rodzaju: skurcze, drętwienie, niedociśnienie mięśni, osłabienie rąk i nóg. Typowe objawy to:

  1. Epizodyczny wygląd krampi (bolesne skurcze) w dotkniętym obszarze.
  2. Stopniowe rozprzestrzenianie się atrofii na wszystkie części ciała.
  3. Zaburzenia funkcji motorycznych.

Rodzaje choroby występują bez utraty wrażliwych odruchów.

Forma lędźwiowo-krzyżowa

Jest to przejaw mielopatii (zniszczenia rdzenia kręgowego), spowodowanej śmiercią neuronów obwodowych znajdujących się w odcinku krzyżowym (przednie rogi). Zespołowi ALS towarzyszą objawy:

  1. Słabość jednej, a następnie obu kończyn dolnych.
  2. Niedobór odruchu ścięgien.
  3. Powstawanie początkowej atrofii mięśni, uwarunkowanej wizualnie przez zmniejszenie masy („suszenie”).
  4. Faliste fale.

W proces zaangażowane są kończyny górne o tych samych objawach..

Forma szyjno-piersiowa

Zespół charakteryzuje się śmiercią aksonów neuronów wtórnych znajdujących się w górnym odcinku kręgosłupa, co prowadzi do manifestacji objawów:

  • zmniejszony ton w jednym pędzlu, po pewnym czasie patologiczny proces rozprzestrzenia się na drugi;
  • obserwuje się zanik mięśni, któremu towarzyszy niedowład, fascynacja;
  • paliczki są zdeformowane, stając się „małpim pędzlem”;
  • manifestują się znaki stop, charakteryzujące się zmianą funkcji motorycznych, zanik mięśni jest nieobecny.

Objawem uszkodzenia odcinka szyjnego kręgosłupa jest głowa stale przechylona do przodu.

Formularz Bulbar

Ten typ zespołu charakteryzuje się ciężkim przebiegiem klinicznym, neurony ruchowe w korze mózgowej umierają. Oczekiwana długość życia pacjentów z tą formą nie przekracza pięciu lat. Debiutowi towarzyszą:

  • naruszenie funkcji artykulacyjnej, aparat mowy;
  • ustalając język w określonej pozycji, trudno im się poruszać, odnotowano rytmiczne drganie;
  • mimowolne drgawki mięśni twarzy;
  • zaburzenia połykania spowodowane skurczami przełyku.

Postęp stwardnienia zanikowego bocznego typu opuszki tworzy całkowitą atrofię mięśni twarzy i szyjki macicy. Pacjent nie może samodzielnie otworzyć ust, aby zjeść, utracone są możliwości komunikacyjne, zdolność do wyraźnego wymawiania słów. Odruch wymiotny i szczękowy wzrasta. Często choroba przebiega na tle mimowolnego śmiechu lub łzawienia.

Wysoka forma

Ten typ ALS zaczyna się od porażki neuronów centralnych, w procesie rozwoju obejmuje te obwodowe. Pacjenci z wysoką postacią zespołu nie przeżywają do stadium paraliżu, ponieważ mięśnie serca i narządów oddechowych szybko umierają, na dotkniętych obszarach tworzą się ropnie. Osoba nie może poruszać się niezależnie, atrofia obejmuje wszystkie mięśnie szkieletowe. Niedowład prowadzi do niekontrolowanych wypróżnień i oddawania moczu.

Stan pogarsza ciągły postęp zespołu, w fazie terminalnej niemożliwy jest oddech, wymagana jest wentylacja płuc za pomocą specjalnego urządzenia.

Przyczyny

Zespół stwardnienia zanikowego bocznego w większości przypadków przebiega z nieokreśloną genezą. U 10% pacjentów z tą diagnozą przyczyną rozwoju było przeniesienie autosomalnego dominującego szlaku zmutowanego genu z poprzedniej generacji. Etiologia powstawania choroby może być wieloma czynnikami:

  1. Zakaźne uszkodzenie mózgu, rdzenia kręgowego, oporny, mało zbadany wirus neurotropowy.
  2. Niewystarczające spożycie witamin (hipowitaminoza).
  3. Ciąża może wywoływać zespół ALS u kobiet.
  4. Proliferacja komórek rakowych w płucach.
  5. Operacja obejścia żołądka.
  6. Przewlekła postać osteochondrozy szyjnej.

Grupa ryzyka obejmuje osoby, które mają stały kontakt ze skoncentrowanymi chemikaliami, metalami ciężkimi (ołów, rtęć).

Badania diagnostyczne

Badanie przewiduje rozróżnienie zespołu ALS od choroby ALS. Niezależna patologia przebiega bez naruszenia narządów wewnętrznych, zdolności umysłowych, wrażliwych odruchów. W celu odpowiedniego leczenia konieczne jest rozpoznanie, aby wykluczyć choroby o podobnych objawach:

  • rdzeniowy zanik czaszkowo-kręgowy;
  • resztkowe zapalenie polio;
  • chłoniak złośliwy;
  • paraproteinemia;
  • endokrynopatia;
  • mielopatia szyjna szyjna z zespołem ALS.

Środki diagnostyczne w celu ustalenia choroby obejmują:

  • Rentgen klatki piersiowej;
  • rezonans magnetyczny rdzenia kręgowego, mózgu;
  • elektrokardiogramy;
  • elektroneurografia;
  • badania poziomu funkcjonowania tarczycy;
  • mózgowo-rdzeniowy, nakłucie lędźwiowe;
  • analiza genetyczna w celu wykrycia mutacji;
  • spirogramy;
  • laboratoryjne badanie krwi białka, ESR, fosfokinazy kreatynowej, mocznika.

Skuteczne zabiegi

Nie można całkowicie pozbyć się choroby, w Rosji nie ma opatentowanego leku, który mógłby zatrzymać rozwój kliniczny. W krajach europejskich riluzol stosuje się w celu spowolnienia rozprzestrzeniania się atrofii mięśni. Zadaniem leku jest hamowanie produkcji glutaminianu, którego wysokie stężenie uszkadza neurony mózgu. Testy wykazały, że pacjenci przyjmujący lek żyją nieco dłużej, ale wciąż umierają z powodu niewydolności oddechowej..

Leczenie jest objawowe, głównym celem terapii jest utrzymanie jakości życia, przedłużenie zdolności do samoopieki. W procesie rozwoju zespołu stopniowo wpływają na mięśnie narządów odpowiedzialnych za czynność oddechową. Niedobór tlenu jest kompensowany przez aparat BIPAP, IPPV, używany w nocy. Sprzęt ułatwia stan pacjenta, jest prosty w obsłudze i jest używany w domu. Po całkowitej atrofii układu oddechowego pacjent zostaje przeniesiony do stacjonarnego aparatu do wentylacji płuc (NIVL).

Zachowawcze leczenie objawów przyczynia się do:

  1. Łagodzenie drgawek za pomocą wstrzyknięcia karbamazepiny, tizanilu, fenytoiny, izoptyny, baklofenu i siarczanu chininy.
  2. Normalizacja procesów metabolicznych w masie mięśniowej za pomocą środków antycholinesterazowych (Berlition, Espa-Lipon, Glutoksim, Kwas Liponowy, Cortexin, Elkar, Lewokarnityna, Proserin, Kalimin, Pirydostygmina Milgamma ”,„ Tiogamma ”, witaminy z grupy B A, E, C).
  3. Usuwanie faszykulacji („Elenium”, „Sirdalud”, „Sibazon”, „Diazepam”, „Midokalm”, „Baklosan”).
  4. Poprawa funkcji połykania (Prozerin, Galantamine).
  5. Eliminacja bólu za pomocą przeciwbólowego fluoksetyny, a następnie przeniesienie pacjenta do morfiny.
  6. Normalizowanie ilości śliny wydzielanej przez Buscopan.
  7. Zwiększ masę mięśniową „Retabolilom”.
  8. Usuwanie zaburzeń psychicznych za pomocą leków przeciwdepresyjnych (Paxil, Sertralina, Amitryptylina, Fluoksetyna).

W razie potrzeby zalecana jest antybiotykoterapia antybiotykami „fluorochinol”, „cefalosporyna”, „karbapenem”. W trakcie leczenia uwzględniono również leki o działaniu nootropowym: Nootropil, Piracetam, Cerebrolysin.

Pacjenci z zespołem ALS potrzebują specjalnych urządzeń, aby ułatwić życie, w tym:

  • automatyczny wózek inwalidzki do ruchu;
  • krzesło wyposażone w suchą szafę;
  • program komputerowy do syntezy mowy;
  • łóżko z mechanizmem podnoszącym;
  • urządzenie do zabrania pożądanego przedmiotu;
  • zestaw ortopedyczny (kołnierz na szyję, opony).

Podczas opieki nad pacjentem zwraca się uwagę na dietę, w pożywieniu powinna znajdować się wystarczająca ilość minerałów i witamin. Naczynia o płynnej konsystencji, warzywa są puree. Karmienie odbywa się za pomocą sondy, w trudnych przypadkach wskazana jest instalacja gastrostomii.

Prognoza

Syndrom stwardnienia zanikowego bocznego jest poważną chorobą. Prognozy komplikuje brak konkretnych leków i szybki postęp anomalii. Stan pacjenta zależy od formy i możliwości zatrzymania objawów. W każdym razie dochodzi do zgonu, ale jeśli zespół lędźwiowo-krzyżowy osiągnie postać opuszki, oczekiwana długość życia nie będzie dłuższa niż dwa lata. W przypadku mutacji genetycznej rozwój anomalii nie jest tak szybki, przy należytej staranności osoba będzie mogła żyć do 12 lat od momentu debiutu ALS.

Zespół stwardnienia zanikowego bocznego

Wszystkie treści iLive są sprawdzane przez ekspertów medycznych w celu zapewnienia najlepszej możliwej dokładności i zgodności z faktami..

Mamy surowe zasady wyboru źródeł informacji i odnosimy się tylko do renomowanych witryn, akademickich instytutów badawczych i, jeśli to możliwe, sprawdzonych badań medycznych. Należy pamiętać, że liczby w nawiasach ([1], [2] itp.) Są interaktywnymi linkami do takich badań..

Jeśli uważasz, że którykolwiek z naszych materiałów jest niedokładny, nieaktualny lub w inny sposób budzi wątpliwości, wybierz go i naciśnij Ctrl + Enter.

Stwardnienie zanikowe boczne (choroba Charcota (choroba Gehriga) - odpowiedzialna diagnoza, odpowiednik „medycznego” wyroku.

Ta diagnoza nie zawsze jest prosta, ponieważ w ostatnich latach zakres chorób znacznie się rozszerzył, w których objawach klinicznych nie jest to choroba, ale można zaobserwować zespół stwardnienia zanikowego bocznego. Dlatego najważniejszym zadaniem jest odróżnienie choroby Charcota od zespołu stwardnienia zanikowego bocznego i wyjaśnienie jego etiologii.

Stwardnienie zanikowe boczne jest ciężką chorobą organiczną o nieznanej etiologii, charakteryzującą się uszkodzeniem górnych i dolnych neuronów ruchowych, postępującym przebiegiem i nieuchronnie zakończonym zgonem.

Kod ICD-10

Objawy stwardnienia zanikowego bocznego

Objawy stwardnienia zanikowego bocznego, zgodnie z tą definicją, są objawami uszkodzenia dolnego neuronu ruchowego, w tym osłabieniem, atrofią, krampi i fascikulacją oraz objawami uszkodzenia przewodu korowo-rdzeniowego - spastycznością i nasilonymi odruchami ścięgien z odruchami patologicznymi przy braku zaburzeń czucia. Mogą być zaangażowane drogi korowo-opuszkowe, wzmacniając już rozwiniętą chorobę na poziomie pnia mózgu. Stwardnienie zanikowe boczne jest chorobą osób dorosłych i nie rozpoczyna się u osób poniżej 16 roku życia.

Najważniejszym markerem klinicznym początkowych stadiów stwardnienia zanikowego bocznego jest asymetryczna postępująca atrofia mięśni z hiperrefleksją (a także fascikulacje i guzy). Choroba może rozpocząć się od dowolnego mięśnia prążkowanego. Wyróżnia się postacie wysokie (postępujące porażenie pseudobulbarne), opuszki („postępujące porażenie opuszkowe”), szyjno-piersiowe i lędźwiowo-krzyżowe. Śmierć zwykle wiąże się z zajęciem mięśni oddechowych przez około 3-5 lat..

Najczęstszym objawem stwardnienia zanikowego bocznego, występującego w około 40% przypadków, jest postępujące osłabienie mięśni jednej kończyny górnej, zwykle zaczynające się od ręki (zaczynające się od mięśni bliższych odzwierciedla bardziej korzystny wariant choroby). Jeśli początek choroby wiąże się z pojawieniem się osłabienia mięśni dłoni, wówczas mięśnie tenarowe są zwykle związane z osłabieniem przywodzenia (redukcji) i przeciwstawieniem kciuka. Utrudnia to chwytanie kciukiem i palcem wskazującym i prowadzi do naruszenia dokładnej kontroli motorycznej. Pacjent ma trudności z podnoszeniem małych przedmiotów i ubieraniem się (guziki). Jeśli dotyczy to ramienia wiodącego, na piśmie odnotowuje się postępujące trudności, a także codzienne czynności domowe.

W typowym przebiegu choroby dochodzi do stopniowego zaangażowania innych mięśni tej samej kończyny, a następnie rozprzestrzenia się na drugą rękę, zanim dotknięte zostaną mięśnie kończyn dolnych lub opuszki. Choroba może rozpocząć się od mięśni twarzy lub ust i języka, od mięśni ciała (prostowniki cierpią więcej zginaczy) lub kończyn dolnych. Co więcej, zaangażowanie nowych mięśni nigdy nie „dogania” tych mięśni, z którymi zaczęła się choroba. Dlatego też najkrótszą oczekiwaną długość życia obserwuje się w przypadku postaci opuszki: pacjenci umierają z powodu zaburzeń opuszki, pozostając na nogach (pacjenci nie mają czasu, aby przeżyć z porażeniem nóg). Względnie korzystna forma - lędźwiowo-krzyżowa.

W postaci opuszki obserwuje się jeden lub inny wariant kombinacji objawów porażenia opuszki i pseudobulbaru, co objawia się głównie przez dyzartrię i dysfagię, a następnie - zaburzenia oddechowe. Charakterystycznym objawem prawie wszystkich postaci stwardnienia zanikowego bocznego jest wczesny wzrost odruchu żuchwy. Dysfagia podczas połykania płynnego pokarmu jest obserwowana częściej niż stałe, chociaż połykanie stałego pokarmu w miarę postępu choroby jest trudniejsze. Rozwija się osłabienie mięśni do żucia, wisi podniebienie miękkie, język w jamie ustnej jest nieruchomy i zanikowy. Istnieje anarthria, ciągły przepływ śliny, niezdolność do przełykania. Ryzyko aspiracyjnego zapalenia płuc jest zwiększone. Warto również pamiętać, że krampi (często uogólniony) obserwuje się u wszystkich pacjentów z ALS i często jest pierwszym objawem choroby..

Charakterystyczne jest, że atrofie w trakcie choroby są wyraźnie selektywne. Na dłonie dotknięte są tenar, hypotenar, mięśnie międzykostne i naramienny; na nogach - mięśnie wykonujące zgięcie pleców stopy; w mięśniach opuszkowych - mięśniach języka i podniebieniu miękkim.

Mięśnie okoruchowe są najbardziej odporne na uszkodzenia w stwardnieniu zanikowym bocznym. Zaburzenia zwieracza są uważane za rzadkie w tej chorobie. Inną intrygującą cechą stwardnienia zanikowego bocznego jest brak odleżyn nawet u pacjentów sparaliżowanych i obłożnie chorych (unieruchomionych) przez długi czas. Wiadomo również, że demencja występuje rzadko w stwardnieniu zanikowym bocznym (z wyjątkiem niektórych podgrup: postaci rodzinnej i zespołu parkinsonizmu-ALS-demencji na wyspie Guam).

Formy są opisane z równomiernym zaangażowaniem górnych i dolnych neuronów ruchowych, z przewagą zmian górnego (zespół piramidalny z „pierwotnym stwardnieniem bocznym”) lub dolnego (zespół anterogee) neuronu ruchowego.

Spośród badań paraklinicznych najbardziej znaczącą wartością diagnostyczną jest elektroneuromografia. Wspólne uszkodzenie komórek rogów przednich (nawet w klinicznie zachowanych mięśniach) z migotaniem, fascynacją, falami dodatnimi, zmianami potencjałów jednostek motorycznych (wzrost ich amplitudy i czasu trwania) wykrywa się z normalną szybkością wzbudzenia wzdłuż włókien nerwów czuciowych. CPK w osoczu może być nieznacznie zwiększone.

Co martwi?

Rozpoznanie stwardnienia zanikowego bocznego

Kryteria diagnostyczne dla stwardnienia zanikowego bocznego (według Swash M., Leigh P 1992)

W diagnozie stwardnienia zanikowego bocznego obecność:

  • objawy uszkodzenia dolnego neuronu ruchowego (w tym potwierdzenie EMG w klinicznie nienaruszonych mięśniach)
  • objawy uszkodzenia górnego neuronu ruchowego.

Kryteria wykluczenia stwardnienia zanikowego bocznego (negatywne kryteria diagnostyczne)

Do diagnozy stwardnienia zanikowego bocznego brak:

  • zaburzenia czucia
  • zaburzenia zwieracza
  • zaburzenia widzenia
  • zaburzenia autonomiczne
  • Choroba Parkinsona
  • Otępienie typu Alzheimera
  • Zespoły naśladujące ALS.

Kryteria potwierdzające stwardnienie zanikowe boczne

Rozpoznanie stwardnienia zanikowego bocznego potwierdza:

Fasciculation w jednym lub więcej obszarach z objawami neuronopatii EMG z normalną szybkością wzbudzenia wzdłuż włókien motorycznych i sensorycznych (dystalne opóźnienia motoryczne mogą być zwiększone) przez brak bloku.

Kategorie diagnostyczne stwardnienia zanikowego bocznego

Wiarygodne stwardnienie zanikowe boczne: obecność objawów uszkodzenia dolnego neuronu ruchowego plus objawy uszkodzenia górnego neuronu ruchowego w 3 obszarach ciała.

Prawdopodobnie stwardnienie zanikowe boczne: objawy uszkodzenia dolnego neuronu ruchowego plus objawy uszkodzenia górnego neuronu ruchowego w 2 regionach ciała z objawami wyrostka rdzenia górnego neuronu ruchowego niż objawy dolnego neuronu ruchowego.

Możliwe stwardnienie zanikowe boczne: objawy dolnego neuronu ruchowego plus objawy górnego neuronu ruchowego w 1 regionie ciała lub objawy górnego neuronu ruchowego w 2 lub 3 obszarach ciała, takie jak stwardnienie zanikowe boczne boczne (objawy stwardnienia zanikowego bocznego w jednej kończynie), postępujące porażenie opuszki i pierwotne stwardnienie boczne.

Podejrzewane stwardnienie zanikowe boczne: objawy dolnego neuronu ruchowego w 2 lub 3 regionach, takie jak postępująca zanik mięśni lub inne objawy ruchowe.

Aby wyjaśnić diagnozę i przeprowadzić diagnostykę różnicową stwardnienia zanikowego bocznego, zaleca się następujące badanie pacjenta:

  • Badanie krwi (ESR, hematologiczne i biochemiczne badania krwi);
  • Rentgen klatki piersiowej;
  • EKG;
  • Badanie funkcji tarczycy;
  • Oznaczanie zawartości witaminy B12 i kwasu foliowego we krwi;
  • Surowica kinazy kreatynowej;
  • EMG;
  • MRI mózgu i, jeśli to konieczne, rdzenia kręgowego;
  • Nakłucie lędźwiowe.

Co musisz zbadać?

Jak przeprowadzić ankietę?

Jakie testy są potrzebne?

Zespoły naśladujące lub przypominające stwardnienie zanikowe boczne

  1. Zmiany w rdzeniu kręgowym:
    1. Mielopatia szyjna.
    2. Inne mielopatie (promieniowanie, wakuola w AIDS, uraz elektryczny).
    3. Guz brzuszny rdzenia kręgowego.
    4. Syringomyelia (forma przednia).
    5. Podostre połączone zwyrodnienie rdzenia kręgowego (niedobór witaminy B12).
    6. Rodzinna parapareza spastyczna.
    7. Postępująca amyotrofia kręgosłupa (bulwowo-rdzeniowa i inne postacie).
    8. Zespół post-folio.
  2. Limfogranulomatoza i chłoniaki złośliwe.
  3. Gangliozydoza GM2.
  4. Zatrucie metalami ciężkimi (ołów i rtęć).
  5. Zespół ALS z paraproteinemią.
  6. Choroba Creutzfeldta - Jacob.
  7. Wieloogniskowa neuropatia ruchowa.
  8. Neuropatia aksonalna w boreliozie.
  9. Endokrynopatie.
  10. Zespół złego wchłaniania.
  11. Łagodne fascynacje.
  12. Neuroinfekcja.
  13. Pierwotna stwardnienie boczne.

Zmiany rdzenia kręgowego

Mielopatia szyjna, wśród innych objawów neurologicznych, często ujawnia typowe objawy stwardnienia zanikowego bocznego z hipotrofią (zwykle na rękach), fascikulacjami, hiperefleksją ścięgien i spastycznością (zwykle na nogach). Zespół stwardnienia zanikowego bocznego na obrazie spondylogennej mielopatii szyjnej charakteryzuje się stosunkowo korzystnym przebiegiem i rokowaniem.

Diagnoza jest potwierdzona przez identyfikację innych neurologicznych objawów mielopatii szyjnej (w tym tylnego zaburzenia czucia, a czasami upośledzenia funkcji pęcherza) oraz badanie neuroobrazowe odcinka szyjnego kręgosłupa i rdzenia kręgowego.

Niektóre inne mielopatie (promieniowanie, mielopatia wakuolowa z zakażeniem HIV, skutki urazu elektrycznego) mogą również objawiać podobny lub podobny zespół stwardnienia zanikowego bocznego.

Guz brzuszny rdzenia kręgowego na poziomie szyjno-piersiowym może objawiać się na niektórych etapach z czysto motorycznymi objawami przypominającymi szyjno-torakową postać stwardnienia zanikowego bocznego. Dlatego pacjenci z atrofią spastyczno-niedowładową na rękach i spastyczną paraparezą w nogach zawsze wymagają dokładnego badania, aby wykluczyć uszkodzenie kompresyjne rdzenia kręgowego na poziomie szyjki macicy i szyjno-klatki piersiowej.

Syringomyelia (szczególnie jej postać przednio-płodna) na tym poziomie rdzenia kręgowego może objawiać się w podobnym obrazie klinicznym. Wykrywanie zaburzeń czuciowych i badanie neuroobrazowe mają kluczowe znaczenie dla jego rozpoznania..

Podostre połączone zwyrodnienie rdzenia kręgowego z witaminą B12 lub niedoborem kwasu foliowego (mieloza szyjki macicy) zwykle rozwija się na tle somatogennych zespołów złego wchłaniania i objawia się w typowych przypadkach objawami uszkodzenia tylnych i bocznych kolumn rdzenia kręgowego na poziomie szyjnym i piersiowym. Obecność dolnej spastycznej paraparezy z patologicznymi odruchami przy braku odruchów ścięgienowych czasami powoduje różnicowanie tej choroby w stwardnieniu zanikowym bocznym. Diagnozie pomaga obecność zaburzeń czucia (zaburzenia głębokiej i powierzchownej wrażliwości), ataksja, czasami zaburzenia miednicy, a także wykrycie choroby somatycznej (niedokrwistość, zapalenie żołądka, stan języka itp.). Kluczowe w diagnozie jest badanie poziomu witaminy B12 i kwasu foliowego we krwi.

Rodzinna spastyczna parapareza (paraplegia) Strumpela należy do dziedzicznych chorób górnego neuronu ruchowego. Ponieważ istnieją formy stwardnienia zanikowego bocznego z pierwotną zmianą nadrzędnego neuronu ruchowego, diagnoza różnicowa między nimi czasami staje się bardzo istotna. Ponadto istnieje rzadki wariant tej choroby („dziedziczna parapareza spastyczna z dystalnym zanikiem zanikowym”), w którym najpierw należy wykluczyć stwardnienie zanikowe boczne. Rozpoznanie pomaga rodzinna historia choroby Strumpela i jej bardziej korzystny przebieg.

Postępująca zanik kręgosłupa

  1. Cebulowo-kręgosłupowa hodowla Stephanie-Chukagoshi, amyotrofia, jest obserwowana prawie wyłącznie u mężczyzn z debiutem choroby najczęściej w 2-3 dekadach życia i objawia się zafascynowaniem twarzy (dolna część), zespołem amyotroficznym i paretic w kończynach (zaczyna się od ramienia) i zespół grubej opuszki. Charakterystyczny jest wywiad rodzinny, przemijające epizody osłabienia i zespół zaburzeń endokrynologicznych (ginekomastia występuje w 50% przypadków). Czasami pojawia się drżenie, krampi. Łagodny przebieg (w porównaniu ze stwardnieniem zanikowym bocznym).
  2. Opuszkowa postać postępującej amyotrofii kręgosłupa u dzieci (choroba Fazio-Londe'a) jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, rozpoczyna się w wieku 1-12 lat i objawia się postępującym porażeniem opuszki z rozwojem dysfagii, intensywnego wydzielania śliny, powtarzających się infekcji dróg oddechowych i zaburzeń oddechowych. Może wystąpić ogólna utrata masy ciała, zmniejszenie odruchów ścięgien, osłabienie mięśni twarzy, oftalmopareza.
  3. Inne postacie postępującej amyotrofii kręgosłupa (proksymalne, dystalne, łopatkowo-otrzewnowe, oczno-gardłowe itp.) Mogą wymagać diagnostyki różnicowej ze stwardnieniem zanikowym bocznym W przeciwieństwie do stwardnienia zanikowego bocznego, wszystkie postacie postępującej amyotrofii kręgosłupa (PSA) charakteryzują się jedynie zmianami dolnej części rdzenia. Wszystkie przejawiają się postępującym zanikiem mięśni i osłabieniem. Fasciculations nie zawsze są obecne. Zaburzenia czucia są nieobecne. Funkcje zwieracza są normalne. W przeciwieństwie do stwardnienia zanikowego bocznego, PSA już w debiucie wykazuje dość symetryczną atrofię mięśni i ma znacznie lepsze rokowanie. Objawy porażki górnego neuronu ruchowego (objawy piramidalne) nigdy nie są obserwowane. Badanie EMG ma kluczowe znaczenie dla diagnozy.

Zespół post-folio

U około jednej czwartej pacjentów z resztkowym niedowładem po polio po 20-30 latach rozwija się postępujące osłabienie i atrofia mięśni uprzednio dotkniętych i wcześniej niezmienionych (zespół post-poliomyelitis). Zwykle słabość rozwija się bardzo powoli i nie osiąga znaczącego stopnia. Charakter tego zespołu pozostaje niejasny. W takich przypadkach konieczna może być diagnostyka różnicowa ze stwardnieniem zanikowym bocznym. Zastosowano powyższe kryteria diagnozy zespołu bocznego zaniku zaniku mięśni..

Limfogranulomatoza, a także chłoniak złośliwy

Choroby te mogą być komplikowane przez zespół paranowotworowy w postaci dolnej neuronopatii ruchowej, która nie jest łatwa do odróżnienia od stwardnienia zanikowego bocznego (ale nadal jej przebieg jest łagodniejszy z poprawą u niektórych pacjentów). Przeważają objawy przeważającej zmiany dolnego neuronu ruchowego z podostrą postępującą słabością, atrofią i drganiami przy braku bólu. Słabość jest zwykle asymetryczna; dotyczyło głównie kończyn dolnych. W badaniu przewodzenia wzbudzenia wzdłuż nerwów odnotowano demielinizację w postaci bloku przewodzenia wzdłuż nerwów ruchowych. Słabość poprzedza chłoniaka lub odwrotnie.

Gangliozydoza GM2

Niedobór heksozoaminidazy typu A u dorosłych, który fenomenologicznie różni się od dobrze znanej choroby Tay-Sachsa u niemowląt, mogą towarzyszyć objawy przypominające chorobę neuronu ruchowego. Manifestacje niedoboru heksozoaminidazy typu A u dorosłych są wysoce polimorficzne i mogą przypominać zarówno stwardnienie zanikowe boczne, jak i postępującą amyotrofię kręgosłupa. Innemu ścisłemu genotypowi, opartemu na niedoborze heksozoaminidazy typu A i B (choroba Sandhofa), mogą również towarzyszyć objawy przypominające chorobę neuronu ruchowego. Chociaż stwardnienie zanikowe boczne jest najwyraźniej głównym objawem niedoboru heksozoaminidazy A u dorosłych, spektrum kliniczne jego objawów sugeruje, że opiera się na zwyrodnieniu wielosystemowym.

Zatrucie metalami ciężkimi (ołów i rtęć)

Te zatrucia (zwłaszcza rtęć) są obecnie rzadkie, ale mogą powodować rozwój zespołu stwardnienia zanikowego bocznego z pierwotną zmianą dolnego neuronu ruchowego.

Zespół stwardnienia zanikowego bocznego z paraproteinemią

Paraproteinemia jest rodzajem dysproteinemii charakteryzującej się obecnością patologicznego białka (paraprotein) z grupy immunoglobulin we krwi. Paraproteinemia obejmuje szpiczaka mnogiego, makroglobulinemię Waldenstroma, szpiczaka osteosklerotycznego (częściej), pierwotną amyloidozę, plazmocytomę i paraproteinemię niewiadomego pochodzenia. Podstawą niektórych neurologicznych powikłań tych chorób jest tworzenie przeciwciał przeciwko składnikom mieliny lub aksonu. Najczęściej obserwuje się polineuropatię (w tym na obrazie zespołu POEMS), ataksję móżdżkową, zjawisko Raynauda występuje rzadziej, ale od 1968 r. Wspomniano zespół stwardnienia zanikowego bocznego (neuropatia ruchowa) ze słabością i fascynacją. Paraproteinemię opisano zarówno w klasycznym ALS, jak i w wariancie zespołu stwardnienia zanikowego bocznego z powolnym postępem (w rzadkich przypadkach terapia immunosupresyjna i plazmafereza doprowadziły do ​​pewnej poprawy).

Choroba Creutzfeldta-Jakoba

Choroba Creutzfeldta-Jakoba należy do grupy chorób prionowych i rozpoczyna się w typowych przypadkach w wieku 50–60 lat; ma przebieg podchroniczny (najczęściej 1-2 lata) ze skutkiem śmiertelnym. Choroba Creutzfeldta-Jakoba charakteryzuje się połączeniem demencji, zespołów pozapiramidowych (sztywno-akinetycznych, mioklonii, dystonii, drżenia), a także objawów móżdżku, przedsionkowo-płciowego i piramidy. Dość często pojawiają się napady padaczkowe. W diagnozie ważne jest połączenie demencji i mioklonu z typowymi zmianami w EEG (trójfazowa ostra faza i aktywność wielofazowa o amplitudzie do 200 μV, występująca z częstotliwością 1,5-2 na sekundę) na tle prawidłowego składu płynu mózgowo-rdzeniowego.

Wieloogniskowa neuropatia ruchowa

Wieloogniskowa neuropatia ruchowa z blokami przewodzenia występuje głównie u mężczyzn i klinicznie charakteryzuje się postępującą asymetryczną słabością kończyn bez (lub z minimalnym) zaburzeniem czucia. Osłabienie jest zwykle (90%) wyrażane dystalnie iw większym stopniu w ramionach niż w nogach. Słabość mięśniowa w jego rozkładzie jest często asymetrycznie „przyczepiona” do poszczególnych nerwów: promieniowej („wisząca ręka”), łokciowej i środkowej. Atrofie są często wykrywane, ale mogą być nieobecne we wczesnych stadiach. Fascikulacje i krampi obserwuje się w prawie 75% przypadków; czasami - myokimia. W około 50% przypadków odruchy ścięgien są zmniejszone. Ale czasami odruchy pozostają normalne, a nawet akcentowane, co daje powód do różnicowania wieloogniskowej neuropatii ruchowej z ALS. Markerem elektrofizjologicznym jest obecność wieloogniskowych częściowych bloków wzbudzenia (demielinizacji).

Neuropatia aksonalna w boreliozie

Borelioza (borelioza z Lyme) jest wywoływana przez krętek, który dostaje się do organizmu człowieka poprzez ugryzienie kleszcza, i jest wieloukładową chorobą zakaźną, która najczęściej atakuje skórę (migrujący pierścieniowy rumień), układ nerwowy (aseptyczne zapalenie opon mózgowych; neuropatia twarzy, często obustronna); polineuropatia, stawów (nawracające zapalenie jedno- i wielostawowe) i serca (zapalenie mięśnia sercowego, blok przedsionkowo-komorowy i inne zaburzenia rytmu serca). Podostra polineuropatia w boreliozie czasami musi być odróżniona od zespołu Guillain-Barré (szczególnie w przypadku diplegia facialis). Jednak pacjenci z polineuropatią z boreliozą prawie zawsze wykrywają pleocytozę w płynie mózgowo-rdzeniowym. U niektórych pacjentów z boreliozą rozwija się głównie motoryczne zapalenie polikalikulum, które może przypominać neuropatię ruchową z objawami podobnymi do ALS. Płyn mózgowo-rdzeniowy może ponownie pomóc w diagnostyce różnicowej..

Endokrynopatie

Hipoglikemia związana z hiperinsulinizmem jest jedną ze znanych endokrynopatii opisanych w literaturze zagranicznej i krajowej, która może prowadzić do rozwoju zespołu stwardnienia zanikowego bocznego. Inna forma endokrynopatii - tyreotoksykoza - może przypominać stwardnienie zanikowe boczne z wyraźną ogólną utratą masy ciała i obecnością symetrycznie wysokich odruchów ścięgnistych (czasami występuje objaw Babińskiego i fascikulacja), które często obserwuje się w przypadku nieleczonej tyreotoksykozy. Nadczynność przytarczyc jest najczęściej powodowana przez gruczolaka przytarczyc i prowadzi do zaburzenia metabolizmu wapnia (hiperkalcemii) i fosforu. Powikłania ze strony układu nerwowego dotyczą funkcji umysłowych (utrata pamięci, depresja, rzadziej zaburzenia psychotyczne) lub (rzadziej) funkcji motorycznych. W tym drugim przypadku czasami rozwija się atrofia i osłabienie mięśni, zwykle bardziej zauważalne w bliższych nogach i często towarzyszy im ból, hiperrefleksja i drżenie języka; rozwija się dysbasia, czasami przypominająca chód kaczki. Zachowane lub wzmożone odruchy na tle zaniku mięśni czasami służą jako podstawa do podejrzenia stwardnienia zanikowego bocznego. Wreszcie, w praktyce praktycznej spotykane są przypadki cukrzycowej „amyotrofii”, wymagające czasem rozpoznania różnicowego z ALS. W diagnozowaniu zaburzeń ruchowych w endokrynopatiach ważne jest rozpoznanie zaburzeń endokrynologicznych i zastosowanie kryteriów diagnostycznych (i wyjątków) w stwardnieniu zanikowym bocznym.

Zespół złego wchłaniania

Rażącemu złemu wchłanianiu towarzyszy upośledzony metabolizm witamin, elektrolitów, anemii, różnorodnych zaburzeń endokrynologicznych i metabolicznych, co czasami prowadzi do poważnych zaburzeń neurologicznych w postaci encefalopatii (często z objawami łodygi, móżdżku i innych) oraz uszkodzenia obwodowego układu nerwowego. Wśród neurologicznych objawów ciężkiego zespołu złego wchłaniania zespół objawów przypominający stwardnienie zanikowe boczne występuje jako rzadki zespół.

Łagodne fascynacje

Obecność samych fascikulacji bez oznak odnerwienia EMG jest niewystarczająca do rozpoznania ALS. Łagodne fascynacje trwają przez lata bez żadnych oznak zaangażowania układu ruchowego (nie ma osłabienia, atrofii, czas relaksacji nie zmienia się, odruchy, szybkość wzbudzenia wzdłuż nerwów nie ulegają zmianie; nie ma zaburzeń sensorycznych; enzymy mięśniowe pozostają normalne). Jeśli z jakiegoś powodu następuje ogólna utrata masy ciała pacjenta, to czasami w takich przypadkach istnieje uzasadnione podejrzenie ALS.

Neuroinfekcja

Niektórym zakaźnym zmianom układu nerwowego (polio (rzadkie), bruceloza, epidemiczne zapalenie mózgu, kleszczowe zapalenie mózgu, zapalenie nerwu, zakażenie wirusem HIV, borelioza wspomniana powyżej, „chiński zespół porażeniowy”) może towarzyszyć wiele zespołów neurologicznych, w tym objawy piramidalne i anteriogenne, co może powodować podejrzenie zespołu ALS na niektórych etapach choroby.

Pierwotna stwardnienie boczne

Pierwotna stwardnienie boczne jest niezwykle rzadką chorobą w wieku dorosłym i starszym, która charakteryzuje się postępującą tetraparezą spastyczną poprzedzającą lub występującą z dysartrią rzekomobulbarową i dysfagią, co odzwierciedla połączone zajęcie dróg korowo-rdzeniowych i korowo-kulistych. Fasciculation, atrofia i zaburzenia czucia są nieobecne. EMG i biopsja mięśni nie wykazują oznak odnerwienia. Chociaż długotrwałe przeżycie opisano wśród pacjentów ze pierwotnym stwardnieniem bocznym, stwierdzono pacjentów z tym samym szybkim przebiegiem, które są charakterystyczne dla ALS. Ostateczne przypisanie nosologiczne tej choroby nie zostało ustalone. Dominującym punktem widzenia jest to, że pierwotne stwardnienie boczne jest skrajnym wariantem ALS, gdy choroba ogranicza się do porażki tylko górnego neuronu ruchowego.

W literaturze można znaleźć pojedyncze opisy zespołów przypominających stwardnienie zanikowe boczne w chorobach, takich jak uszkodzenie radiacyjne układu nerwowego (neuronopatia ruchowa), zapalenie mięśni z ciałkami inkluzyjnymi, paraneoplastyczne zapalenie mózgu i rdzenia z udziałem komórek rogu przedniego, młodzieńczy zanik mięśni kręgosłupa z dystalnymi zanikami dłoni, choroba Machado-Joseph, wielokrotny zanik ogólnoustrojowy, choroba Hallerwarden-Spatz, niektóre neuropatie tunelowe, zaburzenia przejścia czaszkowo-kręgosłupa.

Ważne Jest, Aby Zdawać Sobie Sprawę Z Naczyń